Myotonische Dystrophie Typ 1

Dirk de Pol, 13. November 2021

Gesundheit

Myotone Dystrophie Typ 1 (MD1), eine der beiden Arten der myotonen Dystrophie, ist eine vererbte Form der Muskeldystrophie, die die Muskeln und andere Körpersysteme (z. B. Herz, Augen, endokrines System und zentrales Nervensystem) betrifft. Bei MD1 gibt es drei Formen, die sich teilweise überschneiden: die milde Form, die klassische Form und die kongenitale Form (bei der Geburt vorhanden).

Die milde Form hat die am wenigsten schweren Symptome der verschiedenen Formen von MD1 und ist mit einer normalen Lebenserwartung verbunden. Die klassische Form ist durch Muskelschwäche und -schwund, verlängerte Muskelanspannung (Myotonie), Katarakt und häufig auch durch eine abnorme Herzfunktion gekennzeichnet. Erwachsene mit der klassischen Form können körperlich behindert werden und haben eine verkürzte Lebenserwartung. Die kongenitale Form ist durch eine schwere allgemeine Schwäche bei der Geburt (Hypotonie) gekennzeichnet, die häufig zu Komplikationen bei der Atmung und zum frühen Tod führt. MD1 wird autosomal-dominant vererbt und wird durch Mutationen im DMPK-Gen verursacht. Die Behandlung richtet sich nach den vorhandenen Anzeichen und Symptomen.

Symptome

Menschen mit MD1 leiden an fortschreitendem Muskelschwund und -schwäche, die in ihren 20er oder 30er Jahren beginnen. Der Muskelschwund und die Schwäche entwickeln sich in den Unterschenkeln, Händen, im Nacken und im Gesicht. Außerdem sind die Muskeln steif und angespannt (Myotonie), so dass sie bestimmte Muskeln nur langsam entspannen können, nachdem sie sie benutzt haben. Dieser Zustand ist dadurch gekennzeichnet, dass sie Schwierigkeiten haben, die Hand von einem Händedruck oder einem Türknauf loszulassen. Neben Muskelschwäche und -schwund können Menschen mit MD1 auch unter Müdigkeit, Muskelschmerzen, Schluckbeschwerden, Trübungen der Augenlinse (Katarakt) und Unregelmäßigkeiten bei der elektrischen Steuerung des Herzschlags (Herzleitungsstörungen) leiden. Bei Menschen mit fortgeschrittener Krankheit kann es zu Komplikationen der Atemwege kommen. Bei Männern mit MD1 kommt es zu Hormonveränderungen, die zu Kahlheit und manchmal zur Unfähigkeit, ein Kind zu zeugen (Unfruchtbarkeit), führen können. Der Schweregrad der Symptome variiert bei Menschen mit MD1.

Im Vergleich zur myotonen Dystrophie Typ 2 ist MD1 schwerer und kann die Lebenserwartung beeinträchtigen.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Anomalie der Erregungsleitung des Herzens
Distale Muskelschwäche Schwäche der äußersten Muskeln
EMG: myotone Entladungen
Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber Übermäßige Tagesmüdigkeit

 

Myotonie mit Aufwärmphänomen

Ursache

MD1 wird durch eine Mutation namens CTG-Trinukleotidwiederholung im DMPK-Gen verursacht. Sie besteht aus drei DNA-Bausteinen (CTG steht für Cytosin, Thymin und Guanin), die mehrfach hintereinander auftreten. Wenn die Anzahl der CTG-Wiederholungen mehr als 34 beträgt, entsteht eine instabile Region im Gen. Wiederholungen zwischen 35 und 49 werden als Prämutationen bezeichnet. Personen mit CTG-Wiederholungen in diesem Bereich haben selbst keine Symptome, aber ihre Kinder haben ein erhöhtes Risiko, eine größere Wiederholungszahl zu erben und dadurch Symptome zu bekommen.

Es wird angenommen, dass das vom DMPK-Gen gebildete Protein eine Rolle bei der Kommunikation und Impulsübertragung innerhalb und zwischen Zellen spielt. Es scheint für die korrekte Funktion von Zellen in Herz, Gehirn und Skelettmuskulatur wichtig zu sein. Die überdurchschnittlich hohe Anzahl von CTG-Wiederholungen führt zur Bildung längerer und toxischer RNA. Diese verursacht Probleme für die Zellen, vor allem weil sie wichtige Proteine abfängt und unbrauchbar macht. Dadurch können Zellen in Muskeln und anderen Geweben nicht mehr normal funktionieren, was zu den Anzeichen und Symptomen von MD1 führt.

Vererbung

MD1 wird autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie des mutierten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Störung zu verursachen. In den meisten Fällen hat die Person mit MD1 einen Elternteil, der ebenfalls an der Krankheit leidet. Die Kinder einer Person mit MD1 haben eine 50-prozentige Chance, die Störung zu erben.

Da die myotone Dystrophie von einer Generation an die nächste weitergegeben wird, beginnt die Krankheit in der Regel früher im Leben und die Anzeichen und Symptome werden stärker. Dieses Phänomen wird als Antizipation bezeichnet. Es wird durch eine Vergrößerung der Anzahl der CTG-Wiederholungen (instabile Region) im DMPK-Gen verursacht. Die Ausdehnung der instabilen Region führt dazu, dass sich die Merkmale der Störung mit jeder weiteren Generation verstärken.

Manche Menschen, bei denen MD1 diagnostiziert wird, haben einen Elternteil, der die Anzeichen und Symptome der Erkrankung aufweist, andere nicht. Ein Elternteil kann scheinbar nicht betroffen sein, da die Symptome leicht oder gar nicht vorhanden sind. Es gibt Gentests, die das Vorliegen der Krankheit bestätigen.

Behandlung

Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!