Tyrosinämie Typ 2 ist eine genetisch bedingte Störung, bei der die Betroffenen erhöhte Blutspiegel der Aminosäure Tyrosin aufweisen, einem Baustein der meisten Proteine. Diese Erkrankung kann die Augen, die Haut und die geistige Entwicklung beeinträchtigen.
Die Symptome der Tyrosinämie Typ 2 beginnen oft in der frühen Kindheit und umfassen übermäßiges Tränen, abnorme Lichtempfindlichkeit (Photophobie), Augenschmerzen und -rötung sowie schmerzhafte Hautläsionen an den Handflächen und Fußsohlen (palmoplantare Hyperkeratose). Etwa 50 Prozent der Betroffenen haben eine geistige Behinderung. Die Tyrosinämie Typ 2 wird durch einen Mangel des Enzyms Tyrosin-Aminotransferase verursacht, eines der Enzyme, die für den mehrstufigen Prozess des Tyrosinabbaus erforderlich sind. Dieser Enzymmangel wird durch Mutationen im TAT-Gen verursacht. Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit; einige der Symptome können jedoch mit einer Diät, die bestimmte Aminosäuren wie Phenylalanin und Tyrosin einschränkt, behandelt werden. Ein Medikament kann auch dazu beitragen, die Menge an Tyrosin im Körper zu kontrollieren.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hornhauttrübung | ||
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
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| Palmoplantar-Keratodermie | Verdickung der Handflächen und Fußsohlen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie des Aminosäurestoffwechsels | ||
| Hyperhidrosis | Übermäßiges Schwitzen
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Bei der Behandlung der Tyrosinämie Typ 2 geht es um die diätetische Einschränkung von Phenylalanin und Tyrosin. Diese kontrollierte Diät senkt in der Regel den Tyrosinspiegel im Blut, was zu einer raschen Besserung der Haut- und Augensymptome führt. Die Auswirkungen dieser kontrollierten Diät auf die Beteiligung des zentralen Nervensystems (geistige Entwicklung) bleiben jedoch unklar. In einigen Fällen können die Hautläsionen mit oralen Retinoiden behandelt werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
