Galaktosämie

Dirk de Pol, 12. November 2021

Gesundheit

Galaktosämie bedeutet „Galaktose im Blut“ und bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, einen Zucker namens Galaktose zu verarbeiten und daraus Energie zu gewinnen. Wenn Menschen mit Galaktosämie galaktosehaltige Lebensmittel oder Flüssigkeiten zu sich nehmen, sammelt sich unverdauter Zucker im Blut an.

Galaktose ist in vielen Lebensmitteln enthalten, unter anderem in allen Milchprodukten (Milch und allen aus Milch hergestellten Produkten), in vielen Säuglingsnahrungen und in einigen Obst- und Gemüsesorten. Die gestörte Fähigkeit, Galaktose zu verarbeiten, kann auf einen Mangel an einem von drei Enzymen zurückzuführen sein, der durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht wird. Es gibt 3 Haupttypen von Galaktosämie, die sich anhand ihrer genetischen Ursachen, ihrer Anzeichen und Symptome und ihres Schweregrads unterscheiden:

  • Klassische Galaktosämie (Typ 1) – der häufigste und schwerste Typ, der durch Mutationen im GALT-Gen verursacht wird und durch einen vollständigen Mangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (GALT) gekennzeichnet ist. Zu den frühen Anzeichen und Symptomen gehören Leberfunktionsstörungen, Anfälligkeit für Infektionen, Gedeihstörung und Katarakte. Diese können in der Regel durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung verhindert oder gebessert werden, aber andere fortschreitende oder langfristige Probleme sind trotz Behandlung häufig. Dazu gehören intellektuelle Defizite, Bewegungsstörungen und vorzeitiges Versagen der Eierstöcke (bei Frauen).
  • Galaktokinase-Mangel (Typ 2) – verursacht durch Mutationen im GALK1-Gen und gekennzeichnet durch einen Mangel des Enzyms Galaktokinase 1. Dieser Typ verursacht in der Regel nur die Entwicklung von Katarakten, die durch eine Behandlung verhindert oder behoben werden können. In seltenen Fällen verursacht dieser Typ einen Pseudotumor cerebri (ein Zustand, der die Symptome eines großen Hirntumors imitiert, obwohl kein Hirntumor vorhanden ist).
  • Galaktose-Epimerase-Mangel (Typ 3) – verursacht durch Mutationen im GALE-Gen und gekennzeichnet durch einen Mangel des Enzyms UDP-Galaktose-4-Epimerase. Die Symptome und der Schweregrad dieses Typs hängen davon ab, ob der Mangel auf bestimmte Arten von Blutzellen beschränkt ist oder in allen Geweben auftritt. Manche Menschen mit diesem Typus haben keine Anzeichen oder Symptome, während andere ähnliche Symptome wie bei der klassischen Galaktosämie haben. Wie bei der klassischen Galaktosämie können viele Symptome durch eine Behandlung verhindert oder verbessert werden.

Es gibt auch eine „Variante“ der klassischen Galaktosämie, die so genannte Duarte-Variante der Galaktosämie, bei der eine Person Mutationen im GALT-Gen aufweist, aber nur einen teilweisen Mangel des Enzyms hat. Bei Säuglingen mit dieser Form kann Gelbsucht auftreten, die sich bei Umstellung auf eine galaktosearme Nahrung bessert. Einige Studien haben ergeben, dass Menschen mit dieser Form ein erhöhtes Risiko für leichte neurologische Entwicklungsstörungen haben, andere Studien haben jedoch kein erhöhtes Risiko festgestellt. Das Risiko hängt möglicherweise vom Ausmaß des Mangels ab.

Die Vererbung aller Arten von Galaktosämie ist autosomal rezessiv. Die Diagnose kann aufgrund von Symptomen oder Ergebnissen von Neugeborenen-Screening-Tests vermutet werden und kann durch Messung der Enzymaktivität und genetische Tests bestätigt werden. Je nach Art der Galaktosämie umfasst die Behandlung die Entfernung von Galaktose aus der Ernährung (sobald der Verdacht auf die Erkrankung besteht), die Einnahme von Kalziumpräparaten und die individuelle Behandlung aller zusätzlichen Symptome. Die langfristigen Aussichten für Menschen mit Galaktosämie hängen von der Art der Erkrankung, den vorhandenen Symptomen und der Einhaltung der Diät ab.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Kognitive Beeinträchtigung Anomalie der Kognition

 

Gedeihstörung im Säuglingsalter Schwankendes Gewicht im Säuglingsalter

 

Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter
Globale Entwicklungsverzögerung
Hepatisches Versagen Leberversagen

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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