Bethlehem-Myopathie

Valudis Redaktion, 13. November 2021

Gesundheit

Die Bethlem-Myopathie ist eine seltene Krankheit, die die Skelettmuskulatur und das Bindegewebe betrifft. Die Krankheit ist durch langsam fortschreitende Muskelschwäche und Gelenksteifigkeit (Kontrakturen) gekennzeichnet. Am häufigsten sind die Finger, Handgelenke, Ellbogen und Knöchel betroffen.

Die Anzeichen und Symptome können vor der Geburt (mit verminderten fötalen Bewegungen), kurz nach der Geburt (mit niedrigem Muskeltonus oder Schiefhals), in der frühen Kindheit (mit verzögerten motorischen Fähigkeiten, Muskelschwäche und Kontrakturen) oder im Erwachsenenalter (mit Schwäche, Achillessehnen- oder Fingerkontrakturen) beginnen. Aufgrund des Fortschreitens der Krankheit benötigen die meisten Menschen mit Bethlem-Myopathie im Alter von über 50 Jahren Mobilitätshilfen (z. B. einen Stock, Krücken oder einen Rollstuhl) für die Fortbewegung im Freien. In seltenen Fällen kann eine schwere Muskelschwäche im späteren Leben zu Atembeschwerden führen.

Die Bethlem-Myopathie wird durch Mutationen (Veränderungen) in den Genen COL6A1, COL6A2 oder COL6A3 verursacht. Die meisten Fälle werden autosomal dominant vererbt, in seltenen Fällen ist die Krankheit jedoch autosomal rezessiv. Die Diagnose stützt sich auf die klinische Untersuchung und Labortests, doch können Gentests die Diagnose bestätigen. Die Behandlung hängt von den individuellen Symptomen ab, umfasst aber in der Regel Physiotherapie. Unter Umständen ist ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur von Gelenkkontrakturen erforderlich.

Symptome

Die Bethlem-Myopathie betrifft vor allem die Skelettmuskeln, also die Muskeln, die für die Bewegung zuständig sind. Betroffene leiden unter fortschreitender Muskelschwäche und Gelenksteifigkeit (Kontrakturen) in Fingern, Handgelenken, Ellenbogen und Knöcheln. Die Merkmale der Bethlem-Myopathie können in jedem Lebensalter auftreten. In einigen Fällen beginnen die Symptome vor der Geburt mit verminderten fötalen Bewegungen. In anderen Fällen entwickeln sich im Säuglingsalter ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) und ein steifer Nacken (Torticollis). In der Kindheit kann eine Entwicklungsverzögerung festgestellt werden. So lernt ein Baby mit Bethlem-Myopahie möglicherweise später als gewöhnlich, selbständig zu sitzen oder zu laufen. Bei manchen treten die Symptome erst im Erwachsenenalter auf, wenn die Betroffenen eine Muskelschwäche bemerken. Bis zum Alter von 50 Jahren sind etwa zwei Drittel (66 %) der Menschen mit Bethlem-Myopathie auf eine Gehhilfe, einen Stock oder einen Rollstuhl angewiesen.

Zusätzlich zu den Muskelproblemen haben einige Menschen mit Bethlem-Myopathie auch Hautanomalien. Zu diesen Anomalien können kleine, follikuläre Hyperkeratose genannte Beulen gehören, die sich um die Ellbogen und Knie bilden, oder weiche, samtige Haut an den Handflächen und Fußsohlen. Manche Menschen haben auch Wunden, die mit geringer Blutung aufreißen und sich mit der Zeit verbreitern, so dass flache Narben entstehen. In seltenen Fällen können Menschen mit Bethlem-Myopathie im weiteren Verlauf der Krankheit Atemprobleme entwickeln.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Kachexie Wasting-Syndrom
Kamptodaktylie der Finger Dauerhafte Beugung des Fingers
EMG-Anomalie
Steifheit der Gelenke Steifes Gelenk

 

Fortschreitende proximale Muskelschwäche

Ursache

Die Bethlem-Myopathie wird durch Mutationen (Veränderungen) in den Genen COL6A1, COL6A2 oder COL6A3 verursacht. Diese Gene enthalten jeweils Anweisungen für die Herstellung einer Komponente eines Proteins namens Kollagen Typ VI. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle in den Muskeln, insbesondere in den Skelettmuskeln. Typ-VI-Kollagen ist Teil der extrazellulären Matrix, eines komplizierten Gitters, das sich im Raum zwischen den Zellen bildet und den Muskeln strukturelle Unterstützung bietet.

Mutationen in den Genen des Typ-VI-Kollagens führen zur Bildung von abnormalem Typ-VI-Kollagen oder zu verminderten Mengen an Typ-VI-Kollagen. Diese Abnahme der Menge an normalem Typ-VI-Kollagen stört die extrazelluläre Matrix, die die Muskelzellen umgibt, was zu einer fortschreitenden Muskelschwäche und anderen Anzeichen und Symptomen der Bethlem-Myopathie führt.

Vererbung

Die Bethlem-Myopathie wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Krankheit zu verursachen. Wir erben jeweils eine Kopie unseres Gens von unserer Mutter und die andere von unserem Vater. Viele Fälle von Bethlem-Myopathie sind auf neue (de novo) Mutationen im Gen zurückzuführen, d. h. die Mutationen wurden nicht von einem Elternteil vererbt. Wenn Menschen, die eine neue Mutation in einem Gen haben, das Bethlem-Myopathie verursacht, Kinder bekommen, hat jedes ihrer Kinder eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben.

In einigen Fällen hat eine Person, die an Bethlem-Myopathie leidet, die Mutation von einem betroffenen Elternteil geerbt. In diesen Fällen haben künftige Kinder dieses Elternteils ebenfalls eine 50 %ige Chance, die Krankheit zu erben. Der Elternteil, der die Krankheit hat, kann so schwach betroffen sein, dass er gar nicht wusste, dass er Symptome der Krankheit zeigt.

In seltenen Fällen wird die Bethlem-Myopathie autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Krankheit tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Krankheit. Diese Personen werden als Träger bezeichnet. Wenn zwei Träger einer Genmutation, die eine Bethlem-Myopathie verursacht, Kinder haben, gibt es für jedes Kind ein Kind:

  • 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eine Bethlem-Myopathie hat
  • 50 % Wahrscheinlichkeit, dass das Kind wie die Eltern Träger der Bethlem-Myopathie sein wird
  • 25 % Chance, dass das Kind zwei funktionierende Kopien des Gens hat, das Kollagen vom Typ VI herstellt, so dass das Kind keine Bethlem-Myopathie hat und kein Träger ist.

Diagnose

Die Bethlem-Myopathie wird in der Regel auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung diagnostiziert, bei der typische Anzeichen und Symptome von Menschen mit dieser Krankheit festgestellt werden. Ein Gesundheitsdienstleister kann zusätzliche Labortests empfehlen:

  • Bluttest zur Messung der Kreatinkinase (CK): Diese Werte sind in der Regel normal oder nur leicht erhöht.
  • Hautbiopsie
  • MRT der Muskeln
  • Elektromyographie (EMG)

Eine genetische Untersuchung der Gene COL6A1, COL6A2 und COL6A3 kann die Diagnose bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung der Bethlem-Myopathie ist symptomatisch und unterstützend. Das bedeutet, dass die Behandlung darauf abzielt, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Derzeit gibt es keine Heilung für die Krankheit, und es gibt keine spezifischen Medikamente für Bethlem-Myopathie. In vielen Fällen helfen Physiotherapie, Dehnungsübungen, Hosenträger, Schienen und Mobilitätshilfen wie Gehhilfen oder Rollstühle. In seltenen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Gelenkkontrakturen oder Skoliose zu behandeln.

Prognose

Es ist nicht zu erwarten, dass die Bethlem-Myopathie die Lebenserwartung eines Menschen verkürzt. Menschen mit Bethlem-Myopathie haben Symptome, die sie ihr ganzes Leben lang beeinträchtigen, einschließlich fortschreitender Muskelschwäche. Etwa 66 % der Betroffenen benötigen nach dem 50. Lebensjahr eine Gehhilfe, einen Stock oder einen Rollstuhl. In einigen Fällen benötigen Menschen mit Bethlem-Myopathie eine Atemtherapie, vor allem nachts, um ihnen das Atmen zu erleichtern. Lebensbedrohliche Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Krankheit sind jedoch selten.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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