Das Pendred-Syndrom ist eine Erkrankung, die in der Regel durch eine Schallempfindungsschwerhörigkeit auf beiden Ohren (bilateral) und eine euthyreote Struma (Vergrößerung der Schilddrüse bei normaler Schilddrüsenfunktion) gekennzeichnet ist. Das Ausmaß des Hörverlusts ist bei den Betroffenen unterschiedlich. In vielen Fällen ist ein signifikanter Hörverlust bereits bei der Geburt vorhanden.
In anderen Fällen entwickelt sich der Hörverlust erst später im Säuglings- oder Kindesalter. Manche Menschen haben Gleichgewichtsprobleme, die durch eine Störung des Teils des Innenohrs verursacht werden, der für das Gleichgewicht und die Orientierung zuständig ist (das vestibuläre System). Das Pendred-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Derzeit ist bekannt, dass Mutationen in drei Genen die Erkrankung verursachen (SLC26A4, FOXI1 und KCNJ10), die bei etwa der Hälfte der Betroffenen zu finden sind. Andere Gene, die für die Erkrankung verantwortlich sind, wurden noch nicht identifiziert.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Vergrößerter vestibulärer Aquädukt | ||
| Hypoplasie der Cochlea | ||
| Schallempfindungsschwerhörigkeit | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kropf | Vergrößerte Schilddrüse am Hals | |
| Hypothyreose | Unterfunktion der Schilddrüse | |
Vererbung
Das Pendred-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Bei den meisten autosomal rezessiv vererbten Krankheiten muss eine Person zwei veränderte (mutierte) Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben, um die Krankheit zu bekommen. In der Regel wird eine veränderte Kopie des verantwortlichen Gens von jedem Elternteil vererbt; die Eltern werden als Träger bezeichnet. Träger haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind eine 25-prozentige (1 zu 4) Chance, betroffen zu sein, eine 50-prozentige (1 zu 2) Chance, ein Träger wie jeder Elternteil zu sein, und eine 25-prozentige Chance, kein Träger zu sein und die Erkrankung nicht zu haben.
Das Pendred-Syndrom kann entweder durch Mutationen in beiden Kopien des SLC26A4-Gens (häufiger) oder durch eine Mutation im SLC26A4-Gen und eine Mutation in einem anderen Gen verursacht werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.