Das Neuropathie-Ataxie-Retinitis-Pigmentosa-Syndrom (NARP) ist durch eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet, die hauptsächlich das Nervensystem betreffen. Beginnend in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter leiden die meisten Menschen mit NARP unter Taubheit, Kribbeln oder Schmerzen in Armen und Beinen (sensorische Neuropathie), Muskelschwäche sowie Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie).
Betroffene können auch an Sehstörungen leiden, die durch eine Retinitis pigmentosa verursacht werden. Weitere Merkmale von NARP sind Lernbehinderungen, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, Demenz, Hörverlust und Herzleitungsstörungen. Mutationen im MT-ATP6-Gen verursachen das NARP-Syndrom. Dieses Gen befindet sich in der mitochondrialen DNA (mtDNA). Die meisten Menschen mit NARP haben eine spezifische MT-ATP6-Mutation in 70 bis 90 Prozent ihrer Mitochondrien. Das NARP-Syndrom wird von der Mutter vererbt (mütterliche Vererbung), da nur Frauen ihre mitochondriale DNA an ihre Kinder weitergeben.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT | ||
| Abnormaler Gesichtsfeldtest | ||
| Babinski-Zeichen | ||
| Blindheit | ||
| Zerebrale kortikale Atrophie | Verkleinerung der äußeren Schicht des Gehirns durch den Verlust von Gehirnzellen | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
