Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine zu frühe Verschmelzung der Schädelknochen während der Entwicklung (Kraniosynostose) und eine Verkrümmung der Finger und Zehen (Syndaktylie). Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen können ausgeprägte Gesichtszüge gehören, von denen einige zu Zahn- und Sehproblemen führen können. Menschen mit Apert-Syndrom können auch eine leichte bis mittlere geistige Behinderung haben.

Das Apert-Syndrom wird durch eine Veränderung (Mutation) im FGFR2-Gen verursacht. Das Apert-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, aber viele Fälle entstehen durch eine neue Mutation bei einer Person ohne familiäre Vorbelastung (de novo-Mutation).

Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von den jeweiligen Symptomen ab und können eine Operation beinhalten, um die Schädelknochen zu trennen und den Druck auf das Gehirn zu verringern. Die langfristigen Aussichten für eine Person mit Apert-Syndrom können bei rechtzeitiger Diagnose und medizinischer Behandlung verbessert werden.

Symptome

Das Apert-Syndrom ist in erster Linie durch eine zu frühe Verschmelzung der Schädelknochen während der Entwicklung (Kraniosynostose) und eine Verkrümmung der Finger und Zehen (Syndaktylie) gekennzeichnet. Die frühe Verschmelzung des Schädels führt dazu, dass der Kopf kegelförmig ist (Akrozephalie). Dies kann auch zu einem eingefallenen Aussehen in der Mitte des Gesichts (Mittelgesichtshypoplasie), weit auseinander stehenden Augen (Hypertelorismus) und einer „Schnabelnase“ führen. Ein unterentwickelter Oberkiefer und flache Augenhöhlen können Zahn- und Sehprobleme verursachen. Die Kraniosynostose kann auch die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen und die geistige Entwicklung stören. Die kognitiven Fähigkeiten von Menschen mit Apert-Syndrom reichen von normal bis zu leichter oder mittlerer geistiger Behinderung.

Weitere Anzeichen und Symptome des Apert-Syndroms können Schwerhörigkeit, zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie), starkes Schwitzen (Hyperhidrose), fettige Haut mit schwerer Akne, fehlende Haare in den Augenbrauen und verschmolzene Halswirbel sein. Wiederkehrende Ohrinfektionen können mit einer Öffnung im Gaumendach (Gaumenspalte) einhergehen.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Akrobrachyzephalie
Brachyturricephalie	Hohe, hervorstehende Stirn
Breite Stirn	Vergrößerte Breite der Stirn
Schallleitungsschwerhörigkeit	Konduktive Taubheit
Niedergedrückter Nasenrücken	Niedergedrückter Nasenrücken

Diagnose

Das Apert-Syndrom kann anhand der folgenden Merkmale diagnostiziert werden:

• Turribrachyzephale Schädelform (kegelförmiger oder hoch aufragender Schädel), die sichtbar ist und durch eine Röntgenaufnahme des Schädels oder eine CT-Untersuchung des Kopfes bestätigt werden kann
• Charakteristische Gesichtszüge wie mäßig bis stark unterentwickeltes Mittelgesicht, vorgewölbte und weit auseinander stehende Augen, „Schnabelnase“, unterentwickelter Kiefer und flache Augenhöhlen
• Variable Hand- und Fußbefunde wie Syndaktylie der Finger und Zehen und Polydaktylie

Molekulargenetische Tests können zur Bestätigung der Diagnose beitragen.

Behandlung

Die Behandlung des Apert-Syndroms kann je nach den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung variieren, doch ist eine Operation erforderlich, um die vollständige Fusion der Schädelknochen zu verhindern und die Entwicklung des Gehirns zu schützen. Operationen zur Korrektur von Symptomen, die das Gehirn, den Schädel und das Gesicht betreffen, werden in der Regel schrittweise durchgeführt, aber der Zeitpunkt der Operationen sowie die verwendeten Techniken hängen von den Symptomen, dem Wachstum und der psychosozialen Entwicklung des jeweiligen Kindes ab. Operationen können in folgenden Fällen erforderlich sein:

• Kraniosynostose-Entlastung, auch Schädelgewölbeerweiterung genannt (Operation zur Behandlung einer zu frühen Verschmelzung der Schädelknochen in der Entwicklung). Dieser Eingriff wird in der Regel im Alter von 6 bis 12 Monaten durchgeführt, wenn das Kind einen normalen Hirndruck (Druck im Schädelinneren) hat, oder früher, wenn der Druck erhöht ist. In einigen Fällen führt der Chirurg einen ersten Eingriff im ersten Lebensjahr durch, um den Raum im Schädel vor der Freisetzung zu vergrößern; in diesem Fall kann die Freisetzung nach dem 12.
• Mittelgesichtsvorverlagerung oder -korrektur bei Kindern, die eine zusätzliche Korrektur des Schädels oder des Gesichts benötigen, um Probleme wie ein eingefallenes Gesicht (Mittelgesichtshypoplasie), eine abnorme Schädelform oder eine abnorme Augenstellung (orbitale Dystopie) zu beheben. Der Zeitpunkt der Operation zur Vorverlagerung des Mittelgesichts kann je nach Situation des Kindes variieren. So kann beispielsweise eine Operation vor der Einschulung (oder im Alter von 4 bis 8 Jahren) empfohlen werden, um das Aussehen zu verbessern und das psychische Wohlbefinden des Kindes zu steigern. Eine solche Operation in diesem Alter kann jedoch zu einem Rückfall führen, der eine weitere Operation im späten Jugendalter erforderlich macht. Daher empfehlen einige Chirurgen eine Mittelgesichtsverlagerung einige Jahre später, wenn das Gesichtswachstum fast abgeschlossen ist und die Rückfallquote geringer ist.
• Korrektur des Hypertelorismus zur Verringerung des Abstands zwischen den weit auseinander liegenden Augen. Dazu kann ein Teil des Knochens zwischen den Augen (Interorbitalknochen) entfernt und die Augenhöhlen (Orbita) näher zusammengebracht werden, um das Aussehen zu verbessern.

Es können auch verschiedene andere Operationen oder Behandlungen erforderlich sein. So kann bei Menschen mit Apert-Syndrom ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um die Form oder Stellung der Kiefer zu korrigieren oder zu verbessern, oder um Syndaktylie oder andere Skelettanomalien zu behandeln. Wenn das Wachstum abgeschlossen ist, kann eine kieferorthopädische Behandlung erforderlich sein. Eine Behandlung von Sprach-, Sprech- und Hörproblemen oder psychosozialen Problemen kann ebenfalls erforderlich sein.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.