Citrullinämie Typ II bei Erwachsenen ist eine Erbkrankheit, bei der sich Ammoniak und andere toxische Substanzen im Blut anreichern. Die Erkrankung wirkt sich vor allem auf das Nervensystem aus und verursacht Verwirrung, Unruhe, Gedächtnisverlust, abnormes Verhalten (wie Aggression, Reizbarkeit und Hyperaktivität), Krampfanfälle und Koma.
Diese Anzeichen und Symptome können lebensbedrohlich sein. Die Anzeichen und Symptome treten im Erwachsenenalter auf und werden durch bestimmte Medikamente, Infektionen, Operationen und Alkoholkonsum ausgelöst. Die Merkmale der Typ-II-Citrullinämie im Erwachsenenalter können auch bei Menschen auftreten, die als Säuglinge eine Lebererkrankung namens neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrinmangel (NICCD) hatten. In vielen Fällen klingen die Anzeichen und Symptome der NICCD innerhalb eines Jahres ab. Jahre oder sogar Jahrzehnte später entwickeln einige dieser Menschen jedoch die charakteristischen Merkmale der Typ-II-Citrullinämie im Erwachsenenalter. Die Citrullinämie Typ II bei Erwachsenen wird durch Mutationen im SLC25A13-Gen verursacht. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt.
Symptome
Citrullinämie Typ II bei Erwachsenen wirkt sich hauptsächlich auf das Nervensystem aus und verursacht neuropsychiatrische Symptome wie nächtliches Delirium, Aggressivität, Reizbarkeit, Hyperaktivität, Wahnvorstellungen, Desorientierung, Unruhe, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust, Zittern, Krampfanfälle und Koma. Diese Anzeichen und Symptome können lebensbedrohlich sein.
Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung treten plötzlich im Erwachsenenalter auf, in der Regel im Alter zwischen 20 und 50 Jahren. Die Symptome werden offenbar durch bestimmte Medikamente, Infektionen, Operationen und Alkoholkonsum ausgelöst. Viele Menschen mit Citrullinämie Typ II im Erwachsenenalter haben eine Vorliebe für eiweißreiche und/oder fette Lebensmittel und eine Abneigung gegen kohlenhydratreiche Speisen. Zu den pathologischen Befunden gehören eine Fettinfiltration und eine leichte Fibrose der Leber trotz geringer oder keiner Leberfunktionsstörung.
Die Merkmale der Typ-II-Citrullinämie bei Erwachsenen können sich auch bei Menschen entwickeln, die als Säuglinge eine Lebererkrankung namens neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrinmangel (NICCD) hatten. In vielen Fällen klingen die Anzeichen und Symptome der NICCD innerhalb eines Jahres ab. Jahre oder sogar Jahrzehnte später entwickeln einige dieser Menschen jedoch die charakteristischen Merkmale der Typ-II-Citrullinämie im Erwachsenenalter.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Akute Hyperammonämie | ||
| Verminderter Body-Mass-Index | ||
| Erhöhtes Plasmacitrullin | ||
| Hepatische Steatose | Fettinfiltration der Leber
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormales Essverhalten | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Eine Lebertransplantation bei Citrullinämie Typ II im Erwachsenenalter verhindert hyperammonämische Krisen, korrigiert Stoffwechselstörungen und beseitigt die Vorliebe für eiweißhaltige Nahrungsmittel. Die Verabreichung von Arginin senkt die Ammoniakkonzentration im Blut. Eine Verringerung der Kalorien- und/oder Kohlenhydratzufuhr kann hohe Triglyceride verringern. Personen mit Citrullinämie Typ II im Erwachsenenalter wird empfohlen, eine fett- und proteinreiche und kohlenhydratarme Ernährung zu wählen. Dies kann dazu beitragen, eine Hyperammonämie zu verhindern.
Prognose
Die Prognose für Menschen mit Citrullinämie Typ II im Erwachsenenalter ist unterschiedlich. Bei Säuglingen klingen die Anzeichen und Symptome in der Regel von selbst ab. Bei Erwachsenen kann eine Behandlung die Anzeichen und Symptome der Erkrankung verringern. Da Citrullinämie Typ ll bei Erwachsenen zu schweren Leberproblemen führen kann, benötigen unbehandelte Erwachsene möglicherweise eine Lebertransplantation.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.