Multiple epiphysäre Dysplasie (MED) ist eine Gruppe von Störungen der Knorpel- und Knochenentwicklung, die hauptsächlich die Enden der langen Knochen in Armen und Beinen (Epiphysen) betreffen. Es gibt zwei Arten von MED, die sich durch ihre Vererbungsmuster unterscheiden – autosomal dominant und autosomal rezessiv.
Zu den Anzeichen und Symptomen können Gelenkschmerzen in den Hüften und Knien, früh einsetzende Arthritis, ein watschelnder Gang und eine leichte Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter gehören. Die rezessive MED kann auch Fehlbildungen an Händen, Füßen und Knien, Skoliose oder andere Anomalien verursachen. Bei den meisten Menschen wird die Krankheit in der Kindheit diagnostiziert, in leichten Fällen aber auch erst im Erwachsenenalter. Dominante MED wird durch Mutationen in den Genen COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 oder MATN3 verursacht (oder kann eine unbekannte Ursache haben), und rezessive MED wird durch Mutationen im SLC26A2-Gen verursacht.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens | ||
| Anomalie der Morphologie der Epiphyse | Abnormale Form des Endteils des Knochens | |
| Abnormalität der T-Zell-Physiologie | ||
| Abnormität der Handwurzelknochen | ||
| Abnormität der Fußwurzelknochen | Abnorme Knöchelknochen | |
Vererbung
Die multiple epiphysäre Dysplasie (MED) kann je nach genetischer Ursache autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden. Die meisten Fälle sind autosomal dominant. Bei autosomal dominantem Erbgang reicht eine Mutation in nur einer der beiden Kopien des verantwortlichen Gens aus, um die Erkrankung auszulösen. Die Mutation kann von einem Elternteil vererbt werden oder zum ersten Mal bei der betroffenen Person auftreten. Jedes Kind einer Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung hat eine 50%ige (1 zu 2) Chance, die Mutation zu erben.
Seltener wird MED autosomal rezessiv vererbt. Bei autosomal rezessivem Erbgang muss eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens haben, um betroffen zu sein. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome und sind nicht beeinträchtigt. Wenn zwei Träger für dieselbe Krankheit Kinder haben, hat jedes Kind eine 25 %ige (1 zu 4) Chance, betroffen zu sein, eine 50 %ige (1 zu 2) Chance, wie jeder Elternteil ein Träger zu sein, und eine 25 %ige Chance, sowohl nicht betroffen als auch kein Träger zu sein.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.