Primäre progressive Aphasie

Die primär progrediente Aphasie (PPA) beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, mit Hilfe der Sprache zu kommunizieren. Dazu gehören Schwierigkeiten beim Sprechen oder Verstehen (Aphasie). PPA ist eine spezifische Form einer allgemeineren Krankheit, die als frontotemporale Demenz bezeichnet wird. Die PPA kann in drei verschiedene Typen eingeteilt werden, darunter:

• Progressive nicht-flüssige Aphasie (PNFA)
• Semantische Demenz (SD)
• Logopenische progressive Aphasie (LPA)

Die PPA wird durch einen Verlust von Gewebe (Atrophie) in dem Bereich des Gehirns verursacht, der für die Sprachproduktion zuständig ist. In einigen Fällen wird dieser Gewebeschwund durch genetische Veränderungen (Mutationen oder pathogene Varianten) im GRN-Gen verursacht. In diesen Fällen wird die Krankheit autosomal dominant vererbt. Die Diagnose einer PPA wird vermutet, wenn ein Arzt Anzeichen und Symptome wie einen fortschreitenden Verlust der Sprachfähigkeit beobachtet. Eine Bildgebung des Gehirns mit einem CT- oder MRT-Scan kann die Diagnose bestätigen. Obwohl die Krankheit nicht heilbar ist, gibt es Behandlungsmöglichkeiten wie Sprachtherapie und Medikamente zur Behandlung von Verhaltensänderungen.

Symptome

Die Symptome der primär progredienten Aphasie (PPA) beginnen in der Regel allmählich. Das Alter, in dem die Symptome beginnen, liegt typischerweise zwischen 50 und 70 Jahren. Zu den ersten Symptomen der Krankheit können Sprachprobleme und Verhaltensänderungen gehören. Zu den Sprachproblemen gehören Schwierigkeiten beim Benennen von Objekten, Schwierigkeiten beim Bilden von Wörtern, häufige Sprechpausen, langsames Sprechen, Schwierigkeiten beim Verstehen von Sprache und Probleme mit der Grammatik. Im Allgemeinen sind Sprachprobleme in den ersten Jahren das Hauptsymptom der PPA. Mit der Zeit können manche Menschen Probleme mit dem Urteilsvermögen und anderen kognitiven Fähigkeiten entwickeln.

Die PPA ist eine fortschreitende Krankheit, d. h. die Symptome verschlimmern sich im Allgemeinen mit der Zeit. Menschen mit PPA können unfähig werden zu sprechen (stumm) und die Fähigkeit, geschriebene oder gesprochene Sprache zu verstehen, vollständig verlieren. Manche Menschen entwickeln mit fortschreitender Krankheit Symptome einer Depression. In einigen Fällen kann der fortschreitende Sprachverlust das erste Symptom einer anderen neurodegenerativen Erkrankung sein, wie z. B. der Alzheimer-Krankheit.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar.
Aufregung
Apathie	Fehlen von Gefühlen, Emotionen, Interesse
Aphasie	Schwierigkeiten bei der Wortfindung
Apraxie
Autosomal-dominante Vererbung

Ursache

Die primär progrediente Aphasie (PPA) wird durch einen Verlust von Gewebe (Atrophie) in dem Bereich des Gehirns verursacht, der für die Sprache zuständig ist. Dieser Verlust von Hirngewebe führt dazu, dass Menschen mit PPA langsam ihre Fähigkeit verlieren, die richtigen Worte zu finden, die sie sagen wollen, oder die Worte zu verstehen, die andere Menschen sagen.

In einigen Fällen wird die PPA durch genetische Veränderungen (Mutationen oder pathogene Varianten) im GRN-Gen verursacht. Man geht jedoch davon aus, dass die meisten Fälle von PPA durch eine Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht werden. Menschen mit Lernschwierigkeiten haben ein höheres Risiko, an PPA zu erkranken.

Vererbung

Etwa 40-50 % der Menschen mit primär progressiver Aphasie (PPA) haben weitere Familienmitglieder, die ebenfalls von der Krankheit betroffen sind. Wenn die PPA durch eine genetische Veränderung (Mutationen oder pathogene Varianten) im GRN-Gen verursacht wird, wird sie autosomal dominant vererbt. Wie die meisten Gene liegt auch das GRN-Gen in einem Paar vor. Eine Kopie des Gens stammt von der Mutter und die andere Kopie vom Vater. Autosomal dominant bedeutet, dass nur eine Kopie des GRN-Gens eine pathogene Variante aufweisen muss, damit eine Person PPA entwickelt.

Wenn eine Person mit einer pathogenen Variante des GRN-Gens Kinder hat, hat jedes Kind eine:

• 50%ige Chance, die veränderte Kopie des GRN-Gens zu erben, was bedeutet, dass er oder sie ein erhöhtes Risiko hat, PPA zu entwickeln
• 50%ige Chance, die Arbeitskopie des GRN-Gens zu erben, was bedeutet, dass er oder sie kein erhöhtes Risiko hat, eine PPA zu entwickeln

Die meisten Fälle von PPA werden nicht durch eine pathogene Variante im GRN-Gen verursacht, aber PPA kann dennoch in Familien vorkommen. In diesen Fällen ist die Krankheit aufgrund gemeinsamer genetischer und umweltbedingter Faktoren wahrscheinlich häufiger in der Familie anzutreffen.

Diagnose

Der Verdacht auf eine primär progrediente Aphasie (PPA) kann sich ergeben, wenn eine Person Anzeichen und Symptome der Krankheit aufweist, einschließlich Verhaltensänderungen und fortschreitendem Verlust der Sprachfähigkeit. Ein Arzt kann dann eine gründliche persönliche Anamnese und Familienanamnese erheben, um nach weiteren Anzeichen der Krankheit zu suchen. Bei den meisten Menschen mit PPA treten die Symptome plötzlich auf, und sie erleben zwei Jahre lang einen fortschreitenden Verlust der Sprachfähigkeiten, ohne dass andere kognitive Funktionen beeinträchtigt werden. Eine Bildgebung des Gehirns mit Hilfe eines CT-Scans oder einer MRT kann die Diagnose bestätigen. In einigen Fällen kann die genaue Art der Erkrankung erst nach dem Tod des Betroffenen festgestellt werden.

Behandlung

Leider gibt es keine Heilung für die primär progrediente Aphasie (PPA). Die Behandlung konzentriert sich darauf, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und den Betroffenen zu helfen, sich an den Verlust ihrer Sprachkenntnisse im Alltag anzupassen. So kann beispielsweise eine Sprachtherapie für Menschen mit PPA hilfreich sein, um die Sprachkenntnisse so lange wie möglich zu erhalten. Manche Menschen profitieren vom Erlernen der Gebärdensprache oder anderer Kommunikationsmöglichkeiten.

Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) können zur Behandlung von Verhaltensänderungen eingesetzt werden, die mit PPA einhergehen können. Diese Medikamente können auch zur Behandlung von Angst- oder Depressionssymptomen beitragen, die bei Menschen mit PPA auftreten können. Derzeit werden klinische Studien durchgeführt, um wirksamere Behandlungen für PPA zu finden.

Prognose

Bei der primär progredienten Aphasie (PPA) handelt es sich in der Regel um eine fortschreitende Krankheit, d. h. die Betroffenen verlieren in der Regel immer mehr Sprachkenntnisse. Viele Betroffene verlieren schließlich vollständig die Fähigkeit, Sprache zur Kommunikation zu nutzen.

Die Betroffenen leben in der Regel noch 3-12 Jahre nach der Erstdiagnose. Bei manchen Menschen bleiben Sprachschwierigkeiten das Hauptsymptom, während andere zusätzliche Probleme wie kognitive oder Verhaltensänderungen oder Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination entwickeln können. Viele Menschen mit PPA benötigen schließlich häusliche Pflege und Überwachung, um im Alltag zurechtzukommen. Bei Menschen mit PPA ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie Komplikationen wie Verletzungen oder Infektionen wie Lungenentzündung erleiden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.