Der Mangel an Purinnukleosidphosphorylase (PNP) ist eine Störung des Immunsystems (primärer Immundefekt), die durch wiederkehrende Infektionen, neurologische Symptome und Autoimmunerkrankungen gekennzeichnet ist. PNP-Mangel verursacht einen Mangel an weißen Blutkörperchen, den so genannten T-Zellen, die bei der Infektionsbekämpfung helfen.
Einige Betroffene entwickeln neurologische Symptome wie steife oder starre Muskeln (Spastizität), unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung. Darüber hinaus ist der PNP-Mangel mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen verbunden, wie z. B. autoimmune hämolytische Anämie, idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP), autoimmune Neutropenie, Thyreoiditis und Lupus. PNP-Mangel wird durch Mutationen im PNP-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Eine Behandlung mit einer Knochenmarktransplantation kann die mit dieser Erkrankung verbundenen Probleme des Immunsystems verbessern, nicht aber die neurologischen Symptome.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verringertes Urat im Urin | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Autoimmunhämolytische Anämie | ||
| Humorale Immundefizienz | ||
| Hypourikämie | Niedrige Harnsäurewerte im Blut | |
| Wiederkehrende Infektionen der Atemwege | Häufige Infektionen der Atemwege
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Das Ziel der Behandlung des familiären Mittelmeerfiebers (FMF) ist die Kontrolle der Symptome, da es keine Heilung für diese Krankheit gibt.
Die Behandlung einer akuten Episode kann Folgendes umfassen:
- Intravenöse Kochsalzlösung zur Flüssigkeitszufuhr
- Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) bei Fieber und Entzündungsschüben
- NSAIDs zur Schmerzlinderung
- Routinebehandlung von Nierenerkrankungen im Endstadium (Nierenversagen), einschließlich Nierentransplantation
Je nach Schwere der Erkrankung oder dem Vorhandensein bestimmter Mutationen kann eine lebenslange Behandlung erforderlich sein. Ein entsprechendes Medikament verhindert Entzündungsschübe und die Ablagerung von Amyloid. Diejenigen, die nur leicht betroffen sind (mit seltenen Entzündungsschüben), können entweder damit behandelt werden oder alle sechs Monate auf das Vorhandensein von Eiweiß im Urin (Proteinurie) überwacht werden.
Es gibt möglicherweise andere Behandlungen für diese Erkrankung, die in Europa und anderen Teilen der Welt zugelassen sind.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
