Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 2, auch bekannt als Pompe-Krankheit oder Säuremaltase-Mangelkrankheit, ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Obwohl es sich bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 um eine einheitliche Krankheit handelt, kann sie nach der Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs, dem Schweregrad und dem Alter, in dem die Symptome auftreten, in zwei Formen unterteilt werden.
Die klassische, im Kindesalter auftretende Form beginnt vor dem 12. Lebensmonat und betrifft den Herzmuskel (Myokardiopathie). Die später auftretende Form kann vor dem 12. Lebensmonat (nicht-klassischer infantiler Beginn) oder nach dem 12. Lebensmonat beginnen, betrifft aber nicht das Herz. Muskelschwäche ist bei allen Formen ein Hauptsymptom.
Die infantile Form ist die schwerste Form und kann unbehandelt zum Tod durch Herzversagen im ersten Lebensjahr führen. Die Spätform ist in der Regel milder, kann aber unbehandelt zu schweren Atemproblemen führen.
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 wird durch Varianten (Mutationen) im GAA-Gen verursacht, die Anweisungen zur Produktion des Enzyms saure Alpha-Glucosidase (saure Maltase) enthalten, das für den Abbau von Glykogen benötigt wird, einer Substanz, die eine Energiequelle für den Körper darstellt. Der Enzymmangel führt zu einer Anhäufung von Glykogen in den Lysosomen, Strukturen in den Zellen, die Abfallprodukte innerhalb der Zelle abbauen. Die Anhäufung von Glykogen in bestimmten Geweben, insbesondere in den Muskeln, beeinträchtigt deren Funktion.
Symptome
Die klassische infantile Form der Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 ist durch schwere Muskelschwäche (Myopathie) und abnorm verminderten Muskeltonus (Hypotonie) ohne Muskelschwund gekennzeichnet und manifestiert sich in der Regel innerhalb der ersten Lebensmonate. Weitere Anomalien können eine Vergrößerung des Herzens (Kardiomegalie), der Leber (Hepatomegalie) und/oder der Zunge (Makroglossie) sein. Betroffene Säuglinge können auch schlecht ernährt werden, nicht in dem erwarteten Maße an Gewicht zunehmen und wachsen (Gedeihstörung), Atemprobleme haben und schwerhörig werden. Die meisten Säuglinge mit Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 können ihren Kopf nicht hochhalten oder sich nicht normal bewegen. Ohne Behandlung führt die fortschreitende Herzinsuffizienz in der Regel bis zum Alter von 12 bis 18 Monaten zu lebensbedrohlichen Komplikationen.
Die nicht-klassische infantile Form der Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 tritt in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres auf. Zu den ersten Symptomen gehören verzögerte motorische Fähigkeiten (Krabbeln, Sitzen) und Myopathie. Es kann zu einer Kardiomegalie kommen, aber anders als bei der klassischen infantilen Form tritt in der Regel kein Herzversagen auf. Die Muskelschwäche kann in der frühen Kindheit zu schweren, lebensbedrohlichen Atemproblemen führen.
Bei der spät einsetzenden Form der Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 treten die Symptome möglicherweise erst im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Diese Form ist in der Regel milder als die im Kindesalter auftretende Form der Erkrankung. Bei den meisten Betroffenen tritt eine fortschreitende Muskelschwäche auf, insbesondere in den Beinen und im Rumpf, einschließlich der Muskeln, die die Atmung kontrollieren.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Oligosaccharidurie | ||
| Fortschreitende proximale Muskelschwäche | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Areflexie | Fehlende Sehnenreflexe | |
| Kardiomegalie | Vergrößertes Herz
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| Schwierigkeiten beim Treppensteigen | Schwierigkeiten beim Treppensteigen | |
Ursache
Mutationen im GAA-Gen verursachen die Glykogenspeicherkrankheit Typ 2. Das GAA-Gen liefert Anweisungen für die Produktion eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase (auch saure Maltase genannt). Dieses Enzym ist in den Lysosomen aktiv, Strukturen, die als Recyclingzentrum der Zelle dienen. Normalerweise spaltet das Enzym Glykogen in den einfacheren Zucker Glukose auf, der die Hauptenergiequelle der meisten Zellen ist. Mutationen im GAA-Gen verhindern, dass die saure Alpha-Glucosidase Glykogen abbauen kann, so dass es sich in den Körperzellen ablagert. Mit der Zeit schädigt diese Ablagerung Zellen im ganzen Körper, insbesondere Muskelzellen.
Vererbung
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Menschen mit der Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 werden am besten von einem Team von Spezialisten (z. B. Kardiologen, Neurologen und Atmungstherapeuten) behandelt, die sich mit der Krankheit auskennen und eine unterstützende und symptomatische Behandlung anbieten können. Die Entdeckung des GAA-Gens hat zu einem raschen Fortschritt im Verständnis der biologischen Mechanismen und Eigenschaften des GAA-Enzyms geführt. Infolgedessen wurde eine Enzymersatztherapie entwickelt, die in klinischen Versuchen mit Patienten, bei denen die Krankheit im Kindesalter auftrat, eine Verringerung der Herzgröße, die Aufrechterhaltung einer normalen Herzfunktion, eine Verbesserung der Muskelfunktion, des Muskeltonus und der Muskelkraft sowie eine Verringerung der Glykogenansammlung bewirkte.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.