Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Erbkrankheit, die viele Teile des Körpers betrifft. Menschen mit diesem Syndrom haben eine fortschreitende Sehbehinderung aufgrund einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie), Stammfettleibigkeit, verminderte Funktion der männlichen Keimdrüsen (Hypogonadismus), Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten.
Es ist bekannt, dass Mutationen in vielen Genen das Bardet-Biedl-Syndrom verursachen, und der Erbgang ist in der Regel autosomal rezessiv. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab, die bei der jeweiligen Person auftreten.
Symptome
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) betrifft viele Teile des Körpers. Die Anzeichen und Symptome können bei den betroffenen Personen variieren, sogar innerhalb derselben Familie. Zu den wichtigsten Merkmalen gehören:
- Fortschreitender Sehverlust aufgrund einer Verschlechterung der Netzhaut. Dies beginnt in der Regel im mittleren Kindesalter mit Problemen beim Nachtsehen, gefolgt von der Entwicklung blinder Flecken im peripheren Sehen. Die blinden Flecken werden mit der Zeit größer und verschmelzen schließlich zu einem Tunnelblick. Die meisten Betroffenen entwickeln auch ein verschwommenes zentrales Sehen und werden im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter (in über 90 % der Fälle) gesetzlich blind.
- Zusätzlicher Finger neben dem kleinen Finger (postaxiale Polydaktylie)
- Nierenprobleme (polyzystische Nieren)
- Fettleibigkeit, die sich im Alter von 2-3 Jahren entwickelt
- Anomalien der Genitalien und Unfruchtbarkeit aufgrund von Hypogonadismus
- Lernstörungen
BBS kann auch mit anderen Merkmalen verbunden sein, z. B:
- Diabetes
- Hoher Blutdruck
- Herzfehler
- Darmerkrankung (Morbus Hirschsprung)
- Neurologische Probleme, die zu einer Beeinträchtigung des Gangbildes und der Koordination führen
- Probleme beim Sprechen und der Sprache
- Verhaltensstörungen
- Unverwechselbares Erscheinungsbild des Gesichts
- Zahnanomalien
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormales Elektroretinogramm | ||
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
|
|
| Multizystische Nierendysplasie | ||
| Fettleibigkeit | Zu viel Körperfett haben | |
| Pigmentäre Retinopathie | ||
Vererbung
Das BBS wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, die an dem Syndrom leidet, eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss. Menschen mit BBS erben eine mutierte Kopie des Gens von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25% Chance, betroffen zu sein
- 50%ige Chance, wie jeder Elternteil ein nicht betroffener Träger zu sein
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein
In einigen Fällen von BBS (weniger als 10 %) scheinen mindestens drei Mutationen erforderlich zu sein, damit eine Person die Merkmale der Krankheit aufweist. Dies wird als triallelische Vererbung bezeichnet. In diesen Fällen muss ein Kind nicht nur eine Mutation in demselben Gen von jedem Elternteil erben, sondern auch mindestens eine weitere Mutation in einem anderen Gen aufweisen, um betroffen zu sein.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Bardet-Biedl-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die spezifischen Anzeichen und Symptome jedes Einzelnen:
- Es gibt zwar keine Therapie für den fortschreitenden Sehverlust, aber eine frühzeitige Untersuchung durch einen Spezialisten kann helfen, Sehhilfen und Mobilitätstraining bereitzustellen. Darüber hinaus sollte die Erziehung betroffener Kinder eine Planung für künftige Blindheit beinhalten.
- Die Behandlung der Adipositas kann Aufklärung, Diät, Bewegung und Verhaltenstherapien umfassen, die bereits im Kindesalter beginnen. Komplikationen der Adipositas wie abnorm hohe Cholesterinwerte und Diabetes mellitus werden in der Regel wie in der Allgemeinbevölkerung behandelt.
- Die Behandlung geistiger Behinderungen umfasst je nach Bedarf Frühförderung, Sonderpädagogik und Sprachtherapie. Viele betroffene Erwachsene sind in der Lage, eigenständige Lebenskompetenzen zu entwickeln.
- Obwohl Nierentransplantationen erfolgreich waren, können die nach einer Transplantation eingesetzten Immunsuppressiva zur Fettleibigkeit beitragen. Betroffene müssen möglicherweise auch wegen Polydaktylie (zusätzliche Finger und/oder Zehen) oder Anomalien im Genitalbereich operiert werden.
- Wenn Kinder in die Pubertät kommen, sollte der Hormonspiegel überwacht werden, um festzustellen, ob eine Hormonersatztherapie erforderlich ist. Außerdem sollte nicht davon ausgegangen werden, dass die Betroffenen unfruchtbar sind – daher sollte eine Verhütungsberatung angeboten werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.