Das Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES) ist eine Erkrankung, bei der so genannte Gastrinome in der Bauchspeicheldrüse und im Zwölffingerdarm (einem Teil des Dünndarms) hohe Konzentrationen des Hormons Gastrin im Blut verursachen.
Der hohe Gastrinspiegel führt dann zu einer übermäßigen Produktion von Magensäure. Zu den Anzeichen und Symptomen können Bauchschmerzen, Magengeschwüre, Erbrechen von Blut und Durchfall gehören. Die Tumore sind manchmal krebsartig und können sich auf andere Bereiche des Körpers ausbreiten. In den meisten Fällen ist die Ursache von ZES unbekannt. Etwa 25-30 % der Gastrinome werden jedoch durch eine Erbkrankheit namens Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) verursacht. Die Behandlung von ZES kann Medikamente zur Verringerung der Magensäureproduktion und Operationen zur Behandlung von Magengeschwüren oder zur Entfernung von Tumoren umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
100% der Menschen haben diese Symptome | ||
Zollinger-Ellison-Syndrom | ||
80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
Zwölffingerdarmgeschwür | ||
Episodische Unterleibsschmerzen | ||
Ösophagitis | Entzündung der Speiseröhre | |
Übelkeit |
Ursache
Bei den meisten Menschen mit Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES) ist die Ursache nicht bekannt. In etwa 25-30 % der Fälle tritt es jedoch im Zusammenhang mit einer Erbkrankheit namens Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) auf. Diese Erkrankung wird durch Veränderungen (Mutationen) im MEN1-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Die meisten, aber nicht alle Personen mit einer MEN1-Genmutation entwickeln Symptome der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1.
Das MEN1-Gen reguliert normalerweise die körpereigene Produktion eines Proteins, von dem man annimmt, dass es bei der Verhinderung der Entstehung von Tumoren eine Rolle spielt (Tumorsuppressor-Gen). Mutationen, die die Funktion dieses Gens beeinträchtigen, wirken sich daher auf die Fähigkeit des Körpers aus, das Wachstum von Tumoren zu verhindern, und führen so zu den Anzeichen und Symptomen der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1.
Vererbung
Das Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES) tritt in der Regel sporadisch und aus unbekannten Gründen bei einer Person auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Bei etwa 25-30 % der Menschen mit ZES steht es in Zusammenhang mit einer vererbten Erkrankung namens Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1).
MEN1 wird autosomal dominant vererbt und wird durch Mutationen im MEN1-Gen verursacht. Die meisten Betroffenen erben das mutierte Gen von einem Elternteil, und einige wenige Fälle sind auf eine neue Mutation zurückzuführen, die nicht vererbt wurde. Im Gegensatz zu den meisten autosomal-dominanten Erkrankungen müssen beide Kopien des MEN1-Gens eine Mutation aufweisen, um Symptome der Erkrankung zu verursachen. Die Mutation in der zweiten Kopie des Gens tritt im Laufe des Lebens auf. Aus diesem Grund entwickeln die meisten, aber nicht alle Menschen, die mit einer MEN1-Genmutation geboren werden, Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Dieses Phänomen wird als reduzierte Penetranz bezeichnet. Eine Person mit einer MEN1-Genmutation hat ein 50%iges (1 zu 2) Risiko, das mutierte Gen an jedes Kind weiterzugeben.
Diagnose
Es gibt keinen Gentest speziell für das Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES), das in der Regel sporadisch als Folge eines Tumors auftritt, der Gastrin absondert (Gastrinom). Es gibt jedoch Gentests für die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1), eine genetische Erkrankung, die bei etwa 25-30 % der Menschen mit ZES auftritt.
Menschen, die nur einen einzigen MEN1-bezogenen Tumor (z. B. ein Gastrinom) und keine familiäre Vorgeschichte von multipler endokriner Neoplasie Typ 1 haben, werden selten mit MEN1-Genmutationen geboren. Im Allgemeinen steigt die Wahrscheinlichkeit, eine MEN1-Genmutation zu entdecken, bei Menschen mit mehreren Haupttumoren (Nebenschilddrüse, Bauchspeicheldrüse und Hypophyse).
Gentests sind für asymptomatische Familienmitglieder am aussagekräftigsten, wenn das betroffene Familienmitglied zuerst genetisch untersucht wird. Bei der Person mit MEN1-Symptomen wird in der Regel zunächst eine Sequenzanalyse des Gens durchgeführt, um nach Veränderungen zu suchen; wird keine Mutation gefunden, kann eine Duplikations-/Deletionsanalyse durchgeführt werden (ein Test, der zusätzliche oder fehlende Teile des Gens aufspürt).
Bei prädiktiven Tests für gefährdete, asymptomatische, erwachsene Familienmitglieder muss zunächst die krankheitsverursachende Mutation bei dem betroffenen Familienmitglied gefunden werden. Es ist wichtig zu wissen, dass bei Menschen mit einer MEN1-Genmutation die Wahrscheinlichkeit, bis zum Alter von 20 Jahren Symptome zu entwickeln, bei über 50 % liegt. Die Wahrscheinlichkeit, bis zum Alter von 40 Jahren Symptome zu entwickeln, liegt bei 95 %. Wenn eine Person älter wird und keine Anzeichen oder Symptome aufweist, sinkt die Wahrscheinlichkeit, eine MEN1-Genmutation zu haben, also erheblich.
Behandlung
Fragen Sie Ihren Arzt, welche Behandlungen oder Medikamente für Sie geeignet sind. Er wird Sie auch beraten, wie Sie ein Medikament richtig und wie lange Sie es einnehmen müssen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.