ROHHAD ist ein Akronym für schnell einsetzende Fettleibigkeit (RO) mit hypothalamischer Dysregulation (H), Hypoventilation (H) und autonomer Dysregulation (AD). Es handelt sich um ein seltenes, lebensbedrohliches Syndrom, das das autonome Nervensystem (das unwillkürliche Handlungen wie Atmung und Herzschlag steuert) und das endokrine System betrifft.
Wie der Name schon sagt, sind die Hauptmerkmale eine dramatische Gewichtszunahme über einen Zeitraum von sechs bis zwölf Monaten in den ersten zehn Lebensjahren, gefolgt von einer hypothalamischen Funktionsstörung, einer Dysregulation des autonomen Nervensystems und einer alveolären Hypoventilation. Kinder mit ROHHAD scheinen vor dem Auftreten der Symptome ein normales Wachstum, eine normale Entwicklung und einen normalen Gesundheitszustand aufzuweisen. Die Ursache von ROHHAD ist derzeit unbekannt. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome von ROHHAD und der Schweregrad der Erkrankung variieren von Person zu Person. Bei den meisten Kindern mit ROHHAD treten die ersten Symptome in den ersten zehn Lebensjahren auf, zu denen häufig folgende gehören:
- Dramatische Gewichtszunahme über einen Zeitraum von sechs bis zwölf Monaten
- Hypothalamische Funktionsstörungen wie die Unfähigkeit, einen normalen Wasserhaushalt im Körper aufrechtzuerhalten, Hypothyreose, frühe oder späte Pubertät, Wachstumshormonmangel und/oder hohe Prolaktinwerte
- Dysregulation des autonomen Nervensystems, wie z. B. Unfähigkeit zur Regulierung der Körpertemperatur, langsamer Herzschlag, übermäßiges Schwitzen, veränderte Pupillenreaktion auf Licht, Schielen und/oder Darmanomalien
- Alveolare Hypoventilation mit sehr flacher Atmung im Schlaf
Leichte bis schwere Verhaltensprobleme können ebenfalls vorhanden sein. Kinder mit ROHHAD haben auch ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorarten wie Ganglioneurome und Ganglioneuroblastome.
Ursache
Die genaue Ursache von ROHHAD ist derzeit noch unbekannt. Wissenschaftler vermuten jedoch, dass es sich um eine genetische Erkrankung handeln könnte. Eine Reihe von Genen wurde als mögliche Ursache für die Erkrankung untersucht, aber bisher wurde noch kein krankheitsverursachendes Gen identifiziert.
Vererbung
Eine vererbbare Ursache für ROHHAD ist nicht bekannt. In seltenen Fällen kann jedoch mehr als ein Familienmitglied an der Krankheit leiden. Dies deutet darauf hin, dass die Krankheit in einigen Fällen vererbt werden kann.
Diagnose
Die Diagnose ROHHAD wird in der Regel anhand der folgenden Merkmale gestellt:
- Schnell einsetzende Adipositas und alveoläre Hypoventilation während des Schlafs ab dem Alter von eineinhalb Jahren
- Anzeichen und Symptome einer hypothalamischen Dysfunktion
- Ausschluss anderer Erkrankungen, die ähnliche Merkmale verursachen, wie z. B. das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom
Es kann mehrere Monate bis Jahre dauern, bis sich nach dem Beginn der raschen Gewichtszunahme andere damit verbundene Gesundheitsprobleme entwickeln. Dies bedeutet, dass ein Kind möglicherweise über einen längeren Zeitraum beobachtet werden muss, bevor die Diagnose ROHHAD gestellt werden kann.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für ROHHAD. Die Behandlung hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten. Da ROHHAD viele Teile des Körpers betreffen kann, werden Kinder mit ROHHAD oft von einem Team von Gesundheitsdienstleistern betreut, die auf verschiedene medizinische Bereiche spezialisiert sind. Zum Beispiel:
- Kinder können an eine Ernährungsberatung verwiesen werden, um eine weitere Gewichtszunahme zu verhindern.
- Hypothalamische Funktionsstörungen werden häufig von einem Endokrinologen behandelt, der eine Hormonersatztherapie (z. B. Wachstumshormon), eine strenge Flüssigkeitszufuhr und/oder andere Maßnahmen empfehlen kann.
- Kinder mit alveolärer Hypoventilation werden an einen Pulmonologen (einen Arzt, der auf die Diagnose und Behandlung von Lungenerkrankungen spezialisiert ist) und/oder einen Atemtherapeuten überwiesen, der feststellen kann, ob und wann ein Beatmungsgerät erforderlich ist.
- Aufgrund eines erhöhten Risikos für bestimmte Tumorarten, einschließlich Ganglioneuromen und Ganglioneuroblastomen, können Kinder mit ROHHAD auch regelmäßig auf diese Tumore untersucht werden.
Weitere Gesundheitsdienstleister, die bei der Betreuung eines Kindes mit ROHHAD helfen können, sind Kardiologen, Gastroenterologen (Ärzte, die auf die Diagnose und Behandlung von Magen-Darm-Erkrankungen spezialisiert sind), Neurologen, Krankenschwestern, Sozialarbeiter, Sprach- und Sprechtherapeuten sowie Sonderschullehrer.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit ROHHAD sind unterschiedlich. Kinder, die frühzeitig diagnostiziert und angemessen behandelt werden, können eine gute Lebensqualität haben. Wird die Diagnose jedoch verzögert, werden die Symptome nicht vorhergesehen und/oder wird die Erkrankung nicht angemessen behandelt, haben Kinder mit ROHHAD mit größerer Wahrscheinlichkeit erhebliche Verhaltensprobleme und ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod. Die Zahl der gemeldeten Fälle von ROHHAD ist zwar begrenzt, aber es wird berichtet, dass 25 % der Kinder mit ROHHAD an einem Atemstillstand sterben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.