Bei Xeroderma pigmentosum (XP) reagieren Haut und Augen besonders empfindlich auf die ultraviolette Strahlung der Sonne und anderer Quellen. Die Symptome beginnen in der frühen Kindheit. Menschen mit XP können als Reaktion auf Sonnenlicht schwere Sonnenbrände, Blasenbildung und Sommersprossenbildung entwickeln. An den Augen kann es zu Lichtempfindlichkeit, Hornhauttrübungen und Schwellungen kommen. Bei einigen Menschen mit XP ist auch das Nervensystem betroffen.
Menschen mit XP haben ein sehr hohes Risiko, an Hautkrebs und anderen Krebsarten zu erkranken. XP wird durch Varianten in einem von mindestens neun Genen verursacht, die an der Reparatur beschädigter DNA beteiligt sind. XP wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose stützt sich auf den klinischen Befund und spezielle Tests an Hautzellen. Die Diagnose kann durch die Ergebnisse von Gentests bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome. Dazu gehört die Vermeidung von Sonneneinstrahlung und die Durchführung regelmäßiger Vorsorgeuntersuchungen auf Hautkrebs und andere Krebsarten.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum (XP). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Krankheit beschrieben wurden.
Zu den Symptomen von XP können gehören:
- Haut und Augen besonders empfindlich gegenüber ultravioletter Strahlung
- Schwerer Sonnenbrand mit Blasenbildung
- Flecken mit dunkler oder heller Hautfarbe (Hyper- oder Hypopigmentierung)
- Trockene Haut und Augen
- Hornhauttrübung
- Hornhautschwellung
- Mikrozephalie
- Gehörverlust
- Fortschreitende geistige Beeinträchtigung
Die Symptome von XP beginnen in der Kindheit. Viele Menschen mit XP entwickeln schon bei minimaler Sonneneinstrahlung schwere Sonnenbrände und Blasenbildung. Bei anderen kommt es zu Veränderungen der Hautfarbe und -beschaffenheit. Sonneneinstrahlung kann auch die Augen schädigen. Etwa ein Viertel der Menschen mit XP hat neurologische Probleme, die sich im Laufe der Zeit verschlimmern können. Menschen mit XP haben ein sehr hohes Risiko, an Hautkrebs und anderen Krebsarten zu erkranken. Die meisten Menschen mit XP erkranken im frühen Erwachsenenalter an einer Krebsart.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität des Gebisses | Abnormales Gebiss
|
|
| Arthralgie | Gelenkschmerzen | |
| Kognitive Beeinträchtigung | Anomalie der Kognition
|
|
| Teleangiektasie der Bindehaut | Kleine erweiterte Blutgefäße in der Nähe der Membran, die die Vorderseite des Auges und die Augenlider bedeckt | |
| Kutane Lichtempfindlichkeit | Lichtempfindliche Haut
|
|
Ursache
Xeroderma pigmentosum wird dadurch verursacht, dass die Gene DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA oder XPC nicht richtig funktionieren. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig oder manchmal gar nicht funktionieren.
Vererbung
Xeroderma pigmentosum wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Xeroderma pigmentosum (XP) wird auf der Grundlage der Symptome und der klinischen Untersuchung diagnostiziert und kann durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt werden. Spezielle Tests können an Hautzellen durchgeführt werden, um die Empfindlichkeit gegenüber ultravioletter Strahlung zu prüfen.
Behandlung
Die Behandlung von Xeroderma pigmentosum (XP) konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Menschen mit XP wird geraten, Zigarettenrauch, Sonnenlicht und andere Formen der UV-Strahlung zu vermeiden. Darüber hinaus müssen Menschen mit XP regelmäßig auf Krebs untersucht werden, wozu auch eine Hautbiopsie gehören kann. Es wurden klinische Leitlinien für die Behandlung der Symptome von Xeroderma pigmentosum veröffentlicht.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von XP-Patienten beteiligt sind, gehören unter anderem:
- Dermatologe
- Ophthalmologe
- Onkologe
- Neurologe
- Audiologe
- Hals-Nasen-Ohrenarzt
- Medizinischer Genetiker
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.