Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) ist ein seltenes Syndrom, bei dem das Immunsystem des Körpers einen Teil des peripheren Nervensystems angreift. Das periphere Nervensystem leitet Signale vom Gehirn an die Muskeln weiter. Zu den Symptomen des GBS gehören Muskelschwäche, Taubheitsgefühle und Kribbeln, die an Intensität zunehmen können, bis die Muskeln überhaupt nicht mehr benutzt werden können (Lähmung).
Die genaue Ursache des Guillain-Barré-Syndroms ist unbekannt. In den meisten Fällen tritt das GBS ein paar Tage oder Wochen nach den Symptomen einer Virusinfektion auf. In seltenen Fällen kann das GBS in Familien auftreten. Eine GBS-Diagnose wird vermutet, wenn eine Person Symptome aufweist, die auf das Syndrom hindeuten. Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Reihe von Tests durchgeführt werden, darunter eine Lumbalpunktion. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören der Plasmaaustausch (Plasmapherese) und eine Immunglobulintherapie.
Symptome
Zu den Anzeichen und Symptomen des Guillain-Barré-Syndroms (GBS) gehören Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Taubheitsgefühle und Kribbelgefühle. Das GBS kann Menschen jeden Alters betreffen. Die ersten Symptome des GBS treten typischerweise in den Unterschenkeln auf. Die Symptome können dann auf die Muskeln des Oberkörpers übergreifen. In der Regel verschlimmern sich die Symptome in den ersten 2-3 Wochen nach ihrem Auftreten. In einigen Fällen können die Symptome des GBS an Intensität zunehmen, bis die Muskeln überhaupt nicht mehr benutzt werden können (Lähmung).
Weitere Symptome des GBS können Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Blase oder des Darms, Atembeschwerden, Blutdruck und Herzfrequenz sein. Manche Menschen mit GBS haben ein hängendes Gesicht, Doppelbilder, Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken und Veränderungen der Augenbewegungen. Wenn die Krankheit fortschreitet, kann sich die Muskelschwäche verschlimmern und die für die Atmung wichtigen Muskeln betreffen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hypoplastisches linkes Herz | Unterentwickeltes linkes Herz | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hypoplastischer Aortenbogen | Unterentwickelter Aortenbogen | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie der Chromosomentrennung | ||
| Vorhofseptumdefekt | Eine Öffnung in der Wand, die die beiden oberen Kammern des Herzens voneinander trennt | |
| Diabetes bei Müttern | Gestationsdiabetes | |
Vererbung
HLHS tritt typischerweise sporadisch (zufällig) bei ansonsten normalen Babys auf, in deren Familie HLHS nicht vorkommt. Bei einigen wenigen Kindern ist bekannt, dass isoliertes HLHS genetisch bedingt ist. Diese Fälle können auf Mutationen im GJA1-Gen mit autosomal rezessivem Erbgang oder im NKX2-5-Gen mit autosomal dominantem Erbgang zurückzuführen sein.
Bei den meisten angeborenen Herzfehlern geht man davon aus, dass sie durch Wechselwirkungen zwischen noch nicht identifizierten Genen und der Umwelt verursacht werden. Dies wird als multifaktorielle Vererbung bezeichnet. Wenn die spezifische Ursache eines isolierten HLHS bei einem Kind nicht bekannt ist, wird das Wiederholungsrisiko einer Linksherzerkrankung bei Verwandten ersten Grades von Säuglingen mit HLHS auf 2 bis 4 Prozent geschätzt.
HLHS wurde auch im Zusammenhang mit bestimmten genetischen Störungen wie Turner-Syndrom, Jacobsen-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18 berichtet.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Sobald die Diagnose HLHS gestellt ist, wird das Baby wahrscheinlich auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) aufgenommen. Die Behandlungsmöglichkeiten sollten den Eltern und Familien klar erläutert werden, damit sie die bestmögliche Entscheidung treffen können. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören abgestufte Operationen, Herztransplantation und Komfortmaßnahmen (ohne chirurgische Eingriffe). Die meisten Kinderkardiologen und Chirurgen in den USA empfehlen eine stufenweise Operation, und unter Experten wird darüber diskutiert, ob die Komfortbehandlung überhaupt als Option angeboten werden sollte. Durch Verbesserungen in der medizinischen und chirurgischen Versorgung haben sich die Ergebnisse für Kinder mit HLHS deutlich verbessert. Es gibt jedoch keine Garantie, dass Kinder, die operativ behandelt werden, überleben. Während einige Ärzte eine Herztransplantation als Alternative zur 3-Schritt-Operation in Betracht ziehen, gibt es nur wenige Spenderherzen für kleine Säuglinge.
Die anfängliche Behandlung konzentriert sich darauf, das Baby beim Atmen zu unterstützen und den Ductus arteriosus offen zu halten, damit das Blut durch den Körper zirkulieren kann (mit Prostaglandin E1). Diese Maßnahmen stabilisieren das Baby, bis die erste Operation durchgeführt wird.
Die stufenweise Operation besteht aus drei Eingriffen: einem beim Neugeborenen, einem im Alter von 3 bis 6 Monaten und einem im Alter von 18 bis 30 Monaten. Die Wahl des spezifischen Verfahrens für jedes Stadium kann je nach den individuellen Umständen des Babys variieren. Bei manchen Menschen können später weitere Eingriffe erforderlich sein, wenn sich aufgrund der Erkrankung oder früherer Eingriffe Komplikationen ergeben.
Prognose
Bleibt HLHS unbehandelt, ist es tödlich. Die Überlebensraten für die stufenweise chirurgische Reparatur steigen mit der Verbesserung der Operationstechniken und der Pflege nach der Operation weiter an. Gegenwärtig schätzt man die Drei- bis Fünfjahresüberlebensrate für Säuglinge, bei denen eine Reparatur im Stadium I durchgeführt wurde, auf 70 %. Bei Kindern, die bis zum Alter von 12 Monaten überleben, liegt die Langzeitüberlebensrate bei etwa 90 Prozent. Größe und Funktion des rechten Ventrikels sind wichtig, um das Ergebnis des Kindes nach der Operation zu bestimmen.
Es gibt nur wenige Daten über die Lebensqualität von Patienten mit HLHS. Da immer mehr Menschen die stufenweisen Operationen überleben, werden jetzt mehr Informationen über die langfristigen Erfahrungen von Menschen gesammelt, die mit HLHS geboren wurden. Für diejenigen, die die Behandlung von HLHS überleben, besteht eine erhebliche Morbidität, einschließlich eines erhöhten Risikos für thrombotische (Blutgerinnung) Komplikationen, einer Abnahme der körperlichen Belastbarkeit und einer neurologischen Entwicklung.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.