Die Wolman-Krankheit ist eine angeborene Erkrankung, die durch einen gestörten Stoffwechsel der Fette (Lipide) gekennzeichnet ist. Es handelt sich um die schwerste Form des lysosomalen sauren Lipasemangels. Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase führt zu einer Anhäufung von Lipiden (Fetten) in den Körperorganen und zu Kalziumablagerungen in den Nebennieren.
Zu den häufigen Symptomen bei Säuglingen gehören eine vergrößerte Leber und Milz, geringe Gewichtszunahme, geringer Muskeltonus, Gelbsucht, Erbrechen, Durchfall, Entwicklungsverzögerung, Anämie und schlechte Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung. Die Wolman-Krankheit wird durch Mutationen im LIPA-Gen verursacht, das Anweisungen für die Herstellung der lysosomalen sauren Lipase gibt. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Die Krankheit ist schwer und lebensbedrohlich, doch die Enzymersatztherapie, die in den Vereinigten Staaten, der Europäischen Union und Japan für die Behandlung des Mangels an lysosomaler saurer Lipase zur Verfügung steht, hat zu einer Verbesserung der Symptome, einschließlich der Leberprobleme, sowie zu einer höheren Lebenserwartung geführt. In einigen Fällen kann eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden, wenn die Lebererkrankung schwerwiegend ist. Berichte über die Behandlung mit einer Knochenmarktransplantation haben gemischte Ergebnisse gezeigt, wobei die Stoffwechselerkrankung in einigen wenigen Fällen korrigiert wurde, in anderen jedoch nicht.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abdominaler Aufstau | Blähungen im Bauchraum
|
|
| Verkalkung der Nebenniere | ||
| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Hepatisches Versagen | Leberversagen | |
| Hepatomegalie | Vergrößerte Leber | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.