Zystinose ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an besteht und zur Bildung von Zystinkristallen im Körper führt. Dies kann sich auf alle Organe und Gewebe auswirken, betrifft aber hauptsächlich die Nieren und die Augen. Es gibt drei Arten von Zystinose, je nachdem, in welchem Alter die ersten Symptome auftreten. Am häufigsten ist der Typ, der im Säuglingsalter beginnt.
Zu den frühen Symptomen gehören schlechte Ernährung, Erbrechen und Dehydrierung. Bleibt die Zystinose unbehandelt, führt sie zu Nieren- und Augenschäden, die sich mit der Zeit verschlimmern. Bei der erwachsenen Form der Zystinose sind vor allem die Augen betroffen, was zu Lichtempfindlichkeit führt. Die Zystinose wird durch genetische Veränderungen (DNA-Varianten) im CTNS-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose wird durch die Bestimmung des Cystinspiegels im Blut, durch einen Gentest oder durch eine Augenuntersuchung gestellt. Zur Behandlung stehen Medikamente zur Verfügung, die zusätzliches Cystin aus dem Körper absorbieren. Manche Menschen benötigen eine Nierentransplantation.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Zystinose. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält auch nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Symptomen können gehören:
- Schlechtes Wachstum im Säuglingsalter (Gedeihstörung)
- Erbrechen
- Übermäßiger Harndrang (Polyurie)
- Übermäßiger Durst (Polydipsie)
- Empfindlichkeit gegenüber Licht (Photophobie)
- Weiche Knochen (Rachitis)
- Unfähigkeit, Nährstoffe über die Nieren aufzunehmen (Fanconi-Syndrom)
- Nierenversagen
Die Symptome beginnen in der Regel im frühen Säuglingsalter mit schlechtem Wachstum und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Die Symptome der intermediären Form ähneln denen der frühkindlichen Form, beginnen jedoch in der späteren Kindheit und sind in der Regel milder. Das Hauptsymptom der Erwachsenenform ist Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
Eine Behandlung mit Medikamenten, die überschüssiges Cystin entfernen, kann die Symptome verlangsamen oder verhindern. Je früher die Behandlung beginnt, desto besser ist das Ergebnis. Ohne Behandlung kann es bei Menschen mit Cystinose bereits im frühen Teenageralter zu Nierenversagen kommen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aminoazidurie | Hohe Aminosäurespiegel im Urin
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| Hornhauttrübung | ||
| Dehydrierung | ||
| Verspätete Pubertät | Verzögerte pubertäre Entwicklung
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| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
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Ursache
Die Zystinose wird durch genetische Veränderungen (DNA-Varianten) im CTNS-Gen verursacht.
Vererbung
Die Zystinose wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit dieser Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose der Cystinose basiert auf einer klinischen Untersuchung, den Symptomen und einem Gentest, bei dem nach DNA-Varianten im CTNS-Gen gesucht wird. Zu den weiteren diagnostischen Tests gehören ein Bluttest, um nach ungewöhnlich hohen Cystinwerten zu suchen, und eine spezielle Untersuchung, um nach Cystinkristallen im Auge zu suchen.
Behandlung
Die Zystinose wird mit täglichen Medikamenten behandelt, die das überschüssige Cystin aus dem Körper aufnehmen. Durch die Behandlung werden die Komplikationen der Zystinose verlangsamt und manchmal sogar beseitigt. Andere Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome in den Griff zu bekommen, z. B. durch Unterstützung bei der Ernährung und Hormonersatz. Manche Menschen benötigen eine Nierentransplantation.
Zu den Fachärzten, die an der Versorgung von Menschen mit Zystinose beteiligt sein können, gehören:
- Nephrologe (Nierenspezialist)
- Ophthalmologe (Augenarzt)
- Neurologe (Nervenspezialist)
Statistik
Man schätzt, dass etwa 1 von 100.000 bis 1 von 200.000 Menschen an Zystinose leidet. Die genaue Zahl der Menschen mit dieser Erkrankung ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.