Die primäre ziliare Dyskinesie (PCD) ist eine Erbkrankheit, die die Bewegung der winzigen haarähnlichen Strukturen auf den Körperzellen, der so genannten Zilien, beeinträchtigt. Zilien sind auf vielen Zelltypen vorhanden, insbesondere auf den Zellen des Atemtrakts. Bei PCD sind die Zilien abnormal und bewegen sich nicht richtig. Menschen mit dieser Erkrankung können den Schleim und die Flüssigkeit in ihren Lungen und Atemwegen nicht abtransportieren.
Dies führt zu häufigen Atemwegsinfektionen, ständiger Nasenverstopfung und Husten. Da die Flimmerhärchen an der Bildung und Entwicklung der Organe beteiligt sind, haben viele Menschen mit PCD außerdem eine abnormale Platzierung der Organe im Körper, die als Situsanomalien bezeichnet werden. So kann sich beispielsweise das Herz auf der rechten statt auf der linken Seite der Brust befinden. Fast alle Männer mit PCD sind unfruchtbar.
PCD wird durch Mutationen in einem von über 30 verschiedenen Genen verursacht, die an der Bildung von Zilien beteiligt sind, und wird in der Regel autosomal-rezessiv in Familien vererbt. Die Diagnose wird auf der Grundlage der klinischen Symptome gestellt. Weitere diagnostische Tests können eine Zilienanalyse und Gentests umfassen. Die Behandlung basiert auf der Behebung der Symptome. Die langfristigen Aussichten für Menschen mit PCD hängen von der Schwere der Symptome ab. Menschen mit häufigen Lungeninfektionen können bleibende Lungenschäden erleiden und eine Lungentransplantation benötigen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann die langfristigen Aussichten für Menschen mit PCD verbessern.
Symptome
Die primäre ziliare Dyskinesie (PCD) verursacht eine Atemwegserkrankung, die in der Lunge, den Nasen- und Nebenhöhlen und den Gehörgängen auftritt. Dies führt zu ständiger Nasenverstopfung und Husten. Mehr als 75 % der Neugeborenen mit PCD haben direkt nach der Geburt Atemprobleme (neonatale Atemnot) und benötigen zusätzlichen Sauerstoff. Anhaltende (chronische) Atemwegsinfektionen beginnen in der frühen Kindheit und können zu dauerhaften Schäden (Bronchiektasen) führen. Nasenverstopfung, Nasennebenhöhlenentzündungen und Ohrentzündungen beginnen ebenfalls in der frühen Kindheit und dauern bis ins Erwachsenenalter an. Fast alle Menschen mit PCD husten häufig.
Etwa 50 % der Menschen mit PCD weisen Anomalien in der Lage ihrer Körperorgane auf, die als Situsanomalien bezeichnet werden. Ein Beispiel dafür ist, dass sich das Herz auf der rechten statt auf der linken Seite des Brustkorbs befindet. Zu den Situsanomalien gehören Situs inversus totalis (spiegelbildliche Umkehrung der inneren Organe ohne erkennbare Symptome) oder Heterotaxie, bei der die Organe abnormal angeordnet sind. Menschen mit Heterotaxie haben häufig angeborene Herzfehler. Fast alle Männer mit PCD sind unfruchtbar, weil sich die Spermien abnormal bewegen. Die Symptome der PCD können variieren, und nicht jeder Betroffene hat die gleichen Symptome.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Beweglichkeit der Spermien | ||
| Chronische Mittelohrentzündung | Chronische Infektionen des Mittelohrs | |
| Chronischer Schnupfen | ||
| Chronische Sinusitis | ||
| Männliche Unfruchtbarkeit | ||
Ursache
Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist das Ergebnis von Mutationen in über 30 verschiedenen Genen, die Anweisungen für die Herstellung von Proteinen liefern, die die innere Struktur der Zilien bilden und die Kraft erzeugen, die die Zilien zum Biegen benötigen. Die ordnungsgemäße Bewegung der Zilien ist für das normale Funktionieren vieler Organe und Gewebe erforderlich. Die Bewegung der Flimmerhärchen hilft auch bei der Platzierung der Organe während der Embryonalentwicklung. Mutationen in den Genen, die PCD verursachen, führen zu defekten Flimmerhärchen, die sich abnormal oder gar nicht bewegen können (unbeweglich). Da die Flimmerhärchen viele wichtige Funktionen im Körper haben, verursachen Defekte in diesen Zellstrukturen eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen. Etwa 70 % der Menschen mit PCD weisen eine Mutation auf, die durch einen Gentest identifiziert werden kann.
Vererbung
Die meisten Fälle von primärer ziliärer Dyskinesie (PCD) werden autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien jedes Gens. Um PCD zu bekommen, muss eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben. Es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun könnte, um die Krankheit beim Kind auszulösen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Mutation. Die Eltern, die jeweils eine Mutation haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
25 % (1 von 4) Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken
50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und kein Überträger zu sein
Sehr selten wird die PCD X-chromosomal rezessiv vererbt.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für die primäre ziliare Dyskinesie (PCD). Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptome. Menschen mit PCD können mit Physiotherapie für den Brustkorb und Atemübungen behandelt werden, um überschüssigen Schleim zu entfernen. Andere Behandlungen können Inhalationsmittel zur Unterstützung der Atmung und Antibiotika zur Behandlung und Vorbeugung von Infektionen umfassen. Zur Korrektur von Herzfehlern und zur Entfernung von geschädigtem Lungengewebe kann eine Operation erforderlich sein. Für Menschen mit schweren Lungen- und Atemwegsschäden kann eine Lungentransplantation eine Option sein. Bei Männern mit Unfruchtbarkeit kann die Verwendung von Spendersamen oder die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) in Betracht gezogen werden, um Kinder zu bekommen. Menschen mit PCD sollten das Rauchen und die Exposition gegenüber Rauch im Allgemeinen vermeiden. Darüber hinaus kann regelmäßiges Training die Lunge stärken und die Lungenfunktion verbessern.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit primärer ziliärer Dyskinesie (PCD) hängen vom Schweregrad der Atemsymptome ab. Im Allgemeinen gilt die PCD nicht als lebensbedrohlich, aber schwere Lungen- und Atemwegserkrankungen können zu dauerhaften Schäden führen. Häufig auftretende Ohrinfektionen können zu einem Hörverlust führen, der manchmal dauerhaft ist. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung scheint die langfristigen Ergebnisse zu verbessern.
Statistik
Man geht davon aus, dass etwa 1/16.000 bis 1/20.000 Menschen an primärer ziliärer Dyskinesie (PCD) leiden. Die Inzidenz ist in Norwegen und Japan höher. In den Vereinigten Staaten leiden schätzungsweise 12-17 Tausend Menschen an PCD.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.