Spektrum der septo-optischen Dysplasie

Dirk de Pol, 12. November 2021

Gesundheit

Die septo-optische Dysplasie ist eine Störung der frühen Gehirn- und Augenentwicklung. Die häufigsten Merkmale sind eine Unterentwicklung (Hypoplasie) des Sehnervs, eine abnorme Ausbildung von Strukturen entlang der Mittellinie des Gehirns, wie das Fehlen des Septum pellucidum und des Corpus callosum, sowie eine kleine Hypophyse (Hypophysenhypoplasie).

Zu den Anzeichen und Symptomen können Blindheit auf einem oder beiden Augen, eine abnormale Pupillenerweiterung als Reaktion auf Licht, Nystagmus (abnormale Augenbewegungen), ein niedriger Muskeltonus und hormonelle Probleme gehören. Weitere Merkmale können wiederkehrende Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Gelbsucht (gelbliche Haut), frühe Pubertät, Kleinwuchs, Schlafprobleme, Fettleibigkeit, Geruchsmangel (Anosmie), Hörverlust und Herzanomalien sein.

Obwohl die Ursache in den meisten Fällen nicht bekannt ist, können sehr wenige Menschen mit SOD Variationen (Mutationen) in den Genen HESX1 OTX2, SOX2 oder SOX3 aufweisen. Andere Faktoren, die eine Rolle spielen können, sind Virusinfektionen, bestimmte Medikamente und eine Störung des Blutflusses. In der Regel gibt es keine familiäre Vorbelastung für die septo-optische Dysplasie. Es gibt jedoch einige wenige Fälle, in denen bei mehreren Familienmitgliedern die Diagnose gestellt wurde. In diesen Fällen kann die Vererbung autosomal rezessiv oder autosomal dominant sein. Obwohl es keine Heilung für diese Erkrankung gibt, richtet sich die Behandlung nach den spezifischen Symptomen jedes Einzelnen. Kinder mit einer möglichen SOD müssen sorgfältig hormonell überwacht werden, und falls ein Hormonmangel vorliegt, sollte eine Hormonersatztherapie durchgeführt werden.

Symptome

Typischerweise entwickeln sich die Symptome in drei Organen, dem Gehirn (mit abnormaler Ausbildung der Mittellinienstrukturen), den Augen (aufgrund einer Hypoplasie des Sehnervs) und der Hypophyse (aufgrund einer Hypoplasie). Etwa ein Drittel der Patienten weist alle drei Hauptmerkmale auf. Einige Symptome können jedoch auch erst in der Kindheit oder später auftreten. Zu den Symptomen können gehören:

  • Blindheit auf einem oder beiden Augen
  • Pupillenerweiterung als Reaktion auf Licht
  • Nystagmus (eine schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen)
  • Einwärts- und Auswärtsverschiebung der Augen
  • Hypotonie (niedriger Muskeltonus)
  • Krampfanfälle

Weitere gemeinsame Merkmale sind:

  • Kleinwuchs aufgrund eines Mangels an Wachstumshormonen (die häufigste hormonelle Anomalie)
  • Abnormaler Durst, Hunger und Körpertemperatur aufgrund einer Unterentwicklung des Hypothalamus, einer Hirnregion, die für die Regulierung grundlegender Körperfunktionen zuständig ist.
  • Niedriger Blutzucker
  • Genitale Anomalien
  • Probleme mit der sexuellen Entwicklung oder frühzeitige Pubertät
  • Schlafprobleme
  • Fettleibigkeit
  • Gelbsucht
  • Geistige Behinderung oder Lernbehinderung
  • Entwicklungsverzögerungen aufgrund von Sehstörungen oder neurologischen Problemen
  • Anosmie
  • Herzprobleme

Hypophysenhormoninsuffizienzen können sich im Laufe der Zeit entwickeln und erfordern eine lebenslange medizinische Überwachung.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Septo-optische Dysplasie
Sehbehinderung Beeinträchtigtes Sehvermögen

 

30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Agenesie des Corpus callosum
Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens Unterentwickelte Hirnanhangsdrüse
Gaumenspalte Gaumenspalte

Ursache

In den meisten Fällen der septo-optischen Dysplasie ist die Ursache der Störung unbekannt. Forscher vermuten, dass eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren eine Rolle bei der Entstehung dieser Störung spielen könnte. Zu den vorgeschlagenen umweltbedingten Risikofaktoren gehören Virusinfektionen, bestimmte Medikamente und eine Unterbrechung des Blutflusses zu bestimmten Bereichen des Gehirns während kritischer Entwicklungsphasen.

Mindestens drei Gene wurden mit der septo-optischen Dysplasie in Verbindung gebracht, obwohl Mutationen in diesen Genen offenbar seltene Ursachen für diese Störung sind. Die drei Gene HESX1, OTX2 und SOX2 spielen alle eine wichtige Rolle in der frühen Entwicklung. Sie sind insbesondere für die Bildung der Augen, der Hypophyse und der Strukturen im vorderen Teil des Gehirns (Vorderhirn), wie z. B. der Sehnerven, wichtig. Mutationen in einem dieser Gene stören die frühe Entwicklung dieser Strukturen, was zu den Hauptmerkmalen der septo-optischen Dysplasie führt.

Die Forscher sind auf der Suche nach weiteren genetischen Veränderungen, die zur septo-optischen Dysplasie beitragen.

Vererbung

Die septo-optische Dysplasie tritt in der Regel sporadisch auf, d. h., die Krankheit tritt typischerweise bei Menschen auf, in deren Familie die Störung nicht vorkommt.

Seltener kommt die septo-optische Dysplasie in Familien vor. Die meisten familiären Fälle scheinen ein autosomal rezessives Vererbungsmuster zu haben, was bedeutet, dass beide Kopien eines assoziierten Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung. In einigen wenigen betroffenen Familien wurde die Krankheit autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie eines veränderten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Krankheit zu verursachen.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Symptomen jedes Einzelnen und kann ein Team von Spezialisten wie Kinderärzten, Augenärzten, Neurologen und Endokrinologen erfordern. Falls ein Hormonmangel vorliegt, kann er mit einer Hormonersatztherapie behandelt werden. Sehprobleme sind im Allgemeinen nicht behandelbar. Spezielle Dienste, die nützlich sein können, umfassen Seh-, Physio- und Beschäftigungstherapien.

Prognose

Die Prognose für Menschen mit septo-optischer Dysplasie variiert je nach Vorhandensein und Schwere der Symptome. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung des Hormonmangels (sofern vorhanden) ermöglicht bei einigen damit verbundenen Symptomen ein besseres Ergebnis.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!