Glykogenspeicherkrankheit Typ 4

Dirk de Pol, 15. November 2021

Gesundheit

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 (GSD 4) gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen (einer Speicherform von Glukose) in verschiedenen Teilen des Körpers führen. Die Symptome der GSD 4 beginnen in der Regel im Säuglingsalter und umfassen eine Gedeihstörung, eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) und in vielen Fällen eine fortschreitende Leberzirrhose und Leberversagen.

In seltenen Fällen kann auch eine Form mit nicht fortschreitender Lebererkrankung oder eine schwere neuromuskuläre Form auftreten. GSD 4 wird durch Mutationen im GBE1-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die spezifischen Symptome, die bei jedem Einzelnen auftreten.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 (GSD 4) können bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich sein, und es wurden mehrere Formen der GSD 4 beschrieben. Die meisten Betroffenen haben eine „klassische“ Form, die durch eine fortschreitende Leberzirrhose gekennzeichnet ist und schließlich zum Leberversagen führt. Bei diesen Personen beginnen die Anzeichen und Symptome typischerweise im Säuglingsalter und umfassen ein unzureichendes Wachstum und eine unzureichende Gewichtszunahme (Gedeihstörung), eine Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie), eine abnorme Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum (Aszites) und eine Vergrößerung der Venen in der Ösophaguswand (Ösophagusvarizen), die platzen und zu Bluthusten führen können. Eine fortschreitende Lebererkrankung bei betroffenen Kindern kann bis zum Alter von etwa 5 Jahren zur Notwendigkeit einer Lebertransplantation oder zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Es gibt einige Berichte über Betroffene, die eine nicht fortschreitende Lebererkrankung haben; bei sehr leicht betroffenen Personen treten möglicherweise keine Anzeichen und Symptome der Krankheit auf.

Es gibt auch Berichte über neuromuskuläre Formen von GSD 4, die sich meist in der späten Kindheit zeigen. Diese können durch eine Skelettmuskel- oder Herzmuskelerkrankung (Myopathie oder Kardiomyopathie) gekennzeichnet sein, die durch die Ansammlung von Glykogen im Muskelgewebe verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören in diesen Fällen Muskelschwäche oder Müdigkeit, Belastungsintoleranz und Muskelschwund (Atrophie). Zu den Komplikationen bei diesen Formen kann Herzversagen gehören.

Es wurde auch von einer schwereren neuromuskulären Form berichtet, die bereits bei der Geburt auftritt. Diese Form kann gekennzeichnet sein durch generalisierte Ödeme (durch Flüssigkeit verursachte Schwellungen), verminderten Muskeltonus (Hypotonie), Muskelschwäche und -schwund, Gelenke mit fixierten Positionen (Kontrakturen) und neurologische Beteiligung, die schon früh im Leben zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten
Abnormaler Muskelglykogengehalt
Abnorme Neuronenverzweigung
Allgemeine Anomalien der Haut Allgemeine Anomalien der Haut
Hepatomegalie Vergrößerte Leber

Ursache

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 (GSD 4) wird durch Mutationen im GBE1-Gen verursacht. Das GBE1-Gen liefert normalerweise die Anweisungen für die Herstellung des Glykogenverzweigungsenzyms. Dieses Enzym ist für die Herstellung von Glykogen, einer wichtigen Energiequelle im Körper, erforderlich. Glykogen wird durch den Zusammenbau vieler Glukosemoleküle gebildet. Das Enzym für die Glykogenverzweigung ist an der Bildung von „Verzweigungen“ der Glukoseketten beteiligt, die dazu beitragen, dass Glykogen für die Speicherung kompakter ist und leichter abgebaut werden kann, wenn es zur Energiegewinnung benötigt wird. Die GBE1-Genmutationen, die GSD 4 verursachen, führen zu einer Abnahme der Menge oder der Funktionalität des Glykogenverzweigungsenzyms. Glykogen wird dann nicht richtig gebildet, und es bilden sich in den Zellen des Körpers so genannte Polyglucosan-Körper, die die Anzeichen und Symptome der Erkrankung verursachen.

Vererbung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person zwei abnorme Kopien des GBE1-Gens haben muss, um betroffen zu sein (eine abnorme Kopie von jedem Elternteil). Personen mit einer abnormen Kopie des GBE1-Gens, wie z. B. die Eltern einer betroffenen Person, werden als Träger bezeichnet. Träger haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome einer autosomal rezessiven Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes ihrer Kinder ein Risiko von 25 % (1 zu 4), selbst betroffen zu sein, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder Elternteil, und eine Chance von 25 %, kein Träger zu sein und nicht zu erkranken.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Die Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 konzentriert sich in der Regel auf die Anzeichen und Symptome, die bei jedem Einzelnen auftreten. Studien haben gezeigt, dass in einigen Fällen eine strikte Ernährungstherapie dazu beitragen kann, normale Glukosespiegel im Blut aufrechtzuerhalten, die Lebergröße zu verringern, die Symptome zu reduzieren und ein besseres Wachstum und eine bessere Entwicklung zu ermöglichen. Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass eine eiweißreiche Ernährung die Muskelfunktion bei Personen mit Schwäche oder Bewegungsunverträglichkeit verbessern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen kann. Bei Komplikationen wie Leberversagen, Herzversagen und neurologischen Funktionsstörungen ist in der Regel eine unterstützende Behandlung erforderlich. Bei Personen mit fortschreitender Lebererkrankung kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Bei Personen mit Kardiomyopathie kann die Einnahme bestimmter Medikamente erforderlich sein.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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