Das Werner-Syndrom ist eine Erkrankung, die zu einer vorzeitigen Alterung führt. Menschen mit diesem Syndrom entwickeln sich und wachsen bis zur Pubertät normal. In der Pubertät hört das Wachstum auf und Erwachsene mit Werner-Syndrom sind in der Regel kleiner als der Durchschnitt. In den frühen 20er- bis 30er-Jahren entwickeln Menschen mit diesem Syndrom Erkrankungen, die normalerweise mit einem fortgeschrittenen Alter einhergehen.
Darüber hinaus haben Menschen mit Werner-Syndrom ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, insbesondere an Schilddrüsen- und Hautkrebs. Herzinfarkt und Krebs sind die häufigsten Todesursachen. Das Werner-Syndrom wird durch Mutationen im WRN-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Symptome und genetischer Tests gestellt. Die Behandlung richtet sich nach den individuellen Symptomen und konzentriert sich auf die Prävention von Herzerkrankungen und Krebs.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Werner-Syndroms treten in der Regel erst im Teenageralter auf. Dieses erste Anzeichen kann ein langsameres Wachstum als normal während der Pubertät sein. In den 20er- bis 30er-Jahren treten weitere Anzeichen für eine vorzeitige Alterung auf. Einige der Anzeichen und Symptome des Werner-Syndroms sind:
- Kleiner als die durchschnittliche Körpergröße als Erwachsener
- Beidseitiger Katarakt (Trübung der Linse beider Augen)
- Vorzeitiges Ergrauen und Ausdünnen der Kopfbehaarung
- Hautveränderungen (Verdünnung der Haut, brüchige Haut)
- Verlust von Fett unter der Haut
- Dünne Gliedmaßen
- Charakteristische Gesichtsveränderungen (gekniffene Nase, schmales Gesicht)
- Stimmenänderungen
- Verminderte Funktion der Hoden und Eierstöcke
- Verringerte Fruchtbarkeit
- Offene Hautwunden, insbesondere an den Knöcheln
- Verengung und Verhärtung der Arterien (Atherosklerose)
- Diabetes mellitus Typ 2
- Ausdünnung der Knochen (Osteoporose)
- Krebs
Nicht jeder, der am Werner-Syndrom leidet, hat alle diese Symptome.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormaler Haarwirbel | Abnorme Haarwirbel
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| Abnorme Morphologie des Thorax | Abnormität des Brustkorbs | |
| Abnormität der Stimme | Anomalie der Stimme | |
| Grauer Star | Trübung der Linse des Auges
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| Konvexer Nasenkamm | Schnabelnase
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Ursache
Das Werner-Syndrom wird durch eine genetische Veränderung (Mutation) im WRN-Gen verursacht. Dieses Gen stellt ein Protein her, das an der Reparatur von DNA-Schäden und der Aufrechterhaltung der DNA-Struktur beteiligt ist.
Vererbung
Das Werner-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Um das Werner-Syndrom zu haben, muss eine Person eine Mutation in beiden Kopien des WRN-Gens in jeder Zelle haben. Es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun kann, um das Kind mit dieser Krankheit auszustatten.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Mutation. Die Eltern, die jeweils eine Mutation haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
25 % (1 von 4) Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken
50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und keine Trägerin zu sein
.
Diagnose
Die Diagnose des Werner-Syndroms wird auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung und der Symptome gestellt. Genetische Tests, die auf Veränderungen im WRN-Gen abzielen, sind ebenfalls hilfreich.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung des Werner-Syndroms. Die Behandlung basiert auf der Behandlung der Symptome der Erkrankung. Medikamente können bei der Behandlung von Diabetes und Herzkrankheiten helfen.
Prognose
Menschen mit Werner-Syndrom entwickeln in ihren 20er- bis 30er-Jahren Erkrankungen, die normalerweise mit fortgeschrittenem Alter einhergehen. Im Allgemeinen haben Menschen mit Werner-Syndrom eine kürzere Lebenserwartung als der Durchschnitt. Die häufigsten Todesursachen sind Herzinfarkt und Krebs. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung sterben im Alter von Ende 40 bis Mitte 50, aber das hängt davon ab, wie gut die Symptome behandelt werden und ob noch andere Gesundheitsstörungen vorliegen.
Statistik
Weltweit wird die Prävalenz des Werner-Syndroms auf 1:380.000 bis 1:1.000.000 geschätzt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
