Wilson-Krankheit

Dirk de Pol, 15. November 2021

Gesundheit

Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Anhäufung von Kupfer im Körper gekennzeichnet ist. Da hohe Kupferspiegel giftig für Gewebe und Organe sind, kann diese Anhäufung zu Schäden an Leber, Gehirn und Augen führen.

Zu den Anzeichen und Symptomen der Wilson-Krankheit gehören chronische Lebererkrankungen, Anomalien des zentralen Nervensystems und psychiatrische (geistige) Störungen. Sie wird durch eine Mutation des ATP7B-Gens verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Obwohl es keine Heilung für die Wilson-Krankheit gibt, gibt es Therapien, die darauf abzielen, die Menge an Kupfer, die sich im Körper ansammelt, zu reduzieren oder zu kontrollieren.

Symptome

Die Wilson-Krankheit kann viele verschiedene Systeme des Körpers betreffen. Betroffene entwickeln oft schon im Teenageralter oder in den frühen Zwanzigern Anzeichen und Symptome einer chronischen Lebererkrankung. Dazu können Gelbsucht, abnorme Flüssigkeitsansammlungen, die zu Schwellungen der Beine und/oder des Bauches führen können, Gewichtsverlust, Übelkeit und Erbrechen und/oder Müdigkeit gehören. Leider gibt es auch Menschen, die keine Anzeichen bemerken, bis sie plötzlich ein akutes Leberversagen entwickeln.

Bei den Betroffenen treten häufig auch verschiedene neurologische (mit dem zentralen Nervensystem zusammenhängende) Anzeichen und Symptome auf. Neurologische Symptome treten häufig auf, nachdem die Leber eine beträchtliche Menge an Kupfer zurückgehalten hat; sie wurden jedoch auch bei Menschen mit geringen oder gar keinen Leberschäden beobachtet. Zu diesen Symptomen können Zittern, Muskelsteifheit und Probleme beim Sprechen, Schlucken und/oder der körperlichen Koordination gehören. Fast alle Menschen mit neurologischen Symptomen haben Kayser-Fleisher-Ringe – einen rostbraunen Ring um die Hornhaut des Auges, den man am besten mit der Spaltlampe eines Augenarztes betrachten kann.

Bei etwa einem Drittel der Wilson-Patienten treten auch psychiatrische (mit der geistigen Gesundheit zusammenhängende) Symptome auf, z. B. abrupte Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen mit Selbstmordgedanken, Angstzustände und/oder Psychosen.

Weitere Anzeichen und Symptome können sein:

  • Unregelmäßigkeiten bei der Menstruation, erhöhtes Risiko für Fehlgeburten und Unfruchtbarkeit bei Frauen
  • Anämie
  • Leichte Blutergüsse und langanhaltende Blutungen
  • Nierensteine
  • Früh einsetzende Arthritis
  • Osteoporose

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Anomalien an der Hand Abnorme Hände

 

Anomalien des Menstruationszyklus
Akutes hepatisches Versagen Akutes Leberversagen
Akute Hepatitis Akute Leberentzündung
Aggressives Verhalten Aggression

 

Ursache

Die Wilson-Krankheit wird durch Veränderungen (Mutationen) im ATP7B-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert ein Protein, das eine wichtige Rolle beim Kupfertransport von der Leber in den Rest des Körpers spielt. Es hilft auch, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen. Mutationen im ATP7B-Gen verhindern, dass dieses Protein richtig funktioniert, was zu einer Anhäufung von Kupfer im Körper führen kann. Da hohe Kupferspiegel toxisch sind, kann diese Anhäufung Gewebe und Organe schädigen und die vielen Anzeichen und Symptome der Wilson-Krankheit verursachen.

Vererbung

Die Wilson-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Die Eltern einer betroffenen Person tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Erkrankung nicht zu haben und kein Träger zu sein.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für die Wilson-Krankheit; es gibt jedoch Therapien, die darauf abzielen, die Kupfermenge, die sich im Körper ansammelt, zu reduzieren oder zu kontrollieren. Betroffene benötigen eine lebenslange Behandlung, die bestimmte Medikamente und/oder Ernährungsumstellungen umfassen kann. Wenn die Behandlung nicht wirksam ist oder sich ein Leberversagen entwickelt, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Prognose

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Morbus Wilson sind unterschiedlich und hängen weitgehend von einer rechtzeitigen Diagnose und Behandlung ab. Wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und angemessen behandelt wird, können Menschen mit Morbus Wilson in der Regel eine normale Gesundheit und eine normale Lebenserwartung genießen. Leider ist die unbehandelte Wilson-Krankheit mit schweren Hirnschäden, Leberversagen und Tod verbunden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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