Das Isaacs-Syndrom ist eine seltene neuromuskuläre Störung, die durch fortschreitende Muskelsteifheit, ständig kontrahierende oder zuckende Muskeln (Myokymie) und verminderte Reflexe gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome treten im Allgemeinen zwischen dem 15. und 60. Lebensjahr auf, wobei die meisten Menschen vor dem 40. Obwohl die genaue Ursache nicht bekannt ist, scheint es vererbbare und erworbene (nicht vererbbare) Formen der Erkrankung zu geben. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Isaacs-Syndroms treten im Allgemeinen zwischen dem 15. und 60. Obwohl die Symptome variieren können, kann es bei den Betroffenen vorkommen:
- Fortschreitende Steifheit, Krämpfe und Schwäche
- Muskelzuckungen mit kräuselndem Aussehen (Myokymie)
- Verspätete Muskelentspannung
- Verminderte Reflexe
- Muskelschwund
- Ataxie (Schwierigkeiten bei der Koordinierung willkürlicher Bewegungen)
- Verstärktes Schwitzen
Diese Symptome halten in der Regel den ganzen Tag über an, sogar im Schlaf oder unter Vollnarkose. Sprache und Atmung können ebenfalls beeinträchtigt sein, wenn die Muskeln des Halses betroffen sind. Glatte Muskeln und Herzmuskeln bleiben in der Regel verschont.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hypertrophie der Wadenmuskeln | Vergrößerung der Wadenmuskeln | |
| EEG-Anomalie | ||
| EMG: myokymische Entladungen | ||
| Faszikel | Muskelzuckung | |
| Hyperhidrosis | Übermäßiges Schwitzen
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Ursache
Die genaue Ursache des Isaacs-Syndroms ist nur wenig bekannt. Es scheint vererbbare und erworbene (nicht vererbbare) Formen der Erkrankung zu geben. Die erworbenen Formen sind häufig mit bösartigen Erkrankungen, peripheren Neuropathien und einer Reihe von Autoimmunerkrankungen des Nervensystems verbunden.
Diagnose
Die Diagnose des Isaacs-Syndroms wird häufig aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome vermutet. Dann können zusätzliche Tests angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen, nach Begleiterkrankungen zu suchen (z. B. bösartige Tumore und Autoimmunerkrankungen) und andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Merkmale verursachen können. Diese Tests können Folgendes umfassen:
- Spezialisierte Laboruntersuchungen von Blut und/oder Urin
- Bildgebende Untersuchungen wie eine CT- oder MRT-Untersuchung
- Elektromyographie, die die Gesundheit der Muskeln und der sie steuernden Nerven überprüft.
Behandlung
Die Behandlung des Isaacs-Syndroms richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten. So können zum Beispiel krampflösende Medikamente verschrieben werden, um Steifheit, Muskelkrämpfe und Schmerzen zu lindern. Bei einigen Formen des erworbenen Isaacs-Syndroms kann ein Plasmaaustausch kurzfristig Linderung verschaffen. Der Plasmaaustausch ist eine Methode, bei der dem Körper Vollblut entnommen und so aufbereitet wird, dass die roten und weißen Blutkörperchen vom Plasma (dem flüssigen Teil des Blutes) getrennt werden. Die Blutzellen werden dem Patienten dann ohne das Plasma zurückgegeben, das der Körper schnell wieder ersetzt. Reagiert der Patient nicht oder nur unzureichend auf den Plasmaaustausch, deuten einige Studien darauf hin, dass intravenöse Infusionen von Immunglobulinen (IvIg-Therapie) hilfreich sein können.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Isaacs-Syndrom sind unterschiedlich und hängen weitgehend von der zugrunde liegenden Ursache ab. Im Allgemeinen kann die Krankheit nicht geheilt werden, obwohl sie im Allgemeinen nicht tödlich ist.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.