Incontinentia pigmenti (IP) ist eine genetische Erkrankung, die die Haut und andere Körpersysteme beeinträchtigt. Die Hautsymptome ändern sich mit der Zeit und beginnen mit einem blasenbildenden Ausschlag im Säuglingsalter, gefolgt von warzenartigen Hautwucherungen.
Die Wucherungen werden in der Kindheit zu verwirbelten grauen oder braunen Flecken und dann im Erwachsenenalter zu verwirbelten hellen Flecken. Weitere Anzeichen und Symptome können Haarausfall, kleine oder fehlende Zähne, Augenanomalien, die zum Verlust des Sehvermögens führen können, sowie gefütterte oder löchrige Nägel sein. Die meisten Menschen mit IP haben eine normale Intelligenz, aber einige leiden unter Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung, Krampfanfällen und/oder anderen neurologischen Problemen. IP wird durch Mutationen im IKBKG-Gen verursacht und wird X-chromosomal-dominant vererbt.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut | Blasenbildung, generalisiert
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| Erythema | ||
| Hypodontie | Ausbleiben der Entwicklung von einem bis sechs Zähnen | |
| Hypopigmentierte Hautflecken | Fleckiger Verlust der Hautfarbe | |
| Hypoplastischer Fingernagel | Kleiner Fingernagel
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Vererbung
Incontinentia pigmenti (IP) wird X-chromosomal dominant vererbt. Das für die Verursachung von IP verantwortliche Gen (IKBKG) befindet sich auf dem X-Chromosom (einem der beiden Geschlechtschromosomen), weshalb die Krankheit „X-chromosomal“ ist. Die Krankheit ist dominant, weil bei Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, eine Mutation in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen.
Bei Männern, die nur ein X-Chromosom haben, führen die meisten IKBKG-Mutationen zu einem vollständigen Verlust des Proteins, für das das Gen Anweisungen liefert. Männchen haben kein weiteres X-Chromosom mit einer funktionierenden Kopie des Gens. Wenn es keine funktionierende Kopie dieses Gens gibt, ist IP in der frühen Entwicklung tödlich. Aus diesem Grund werden nur wenige Männer mit IP geboren. Männer, die mit dieser Krankheit leben, können eine IKBKG-Mutation mit geringen Auswirkungen haben, eine Mutation in nur einigen Körperzellen (Mosaizismus) oder eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle.
Einige Menschen mit IP erben eine IKBKG-Mutation von einem erkrankten Elternteil, während andere Fälle auf neue Mutationen im Gen zurückzuführen sind und bei Menschen auftreten, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Wenn eine Frau mit IP Kinder bekommt, hat jedes weibliche Kind ein Risiko von 50 % (1 zu 2), das mutierte Gen zu erben. Wenn ein männliches Kind gezeugt wird, besteht ein 50%iges Risiko, dass es nicht betroffen ist, und ein 50%iges Risiko, dass es betroffen ist und wahrscheinlich eine Fehlgeburt hat.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Incontinentia pigmenti. Die Behandlung zielt darauf ab, die spezifischen Symptome jedes einzelnen Betroffenen zu behandeln. Dazu gehören die Standardbehandlung von Blasen und Hautinfektionen, die Behandlung von Zahnproblemen und den damit verbundenen Sprach- und/oder Fütterungsproblemen, die Überwachung auf Netzhautablösungen und die Behandlung von Neovaskularisationen mit Kryotherapie und Laserphotokoagulation sowie die Behandlung neurologischer Symptome wie Krampfanfälle, Muskelzuckungen oder leichte Lähmungen mit Medikamenten oder medizinischen Geräten.
Prognose
Die Lebenserwartung von Menschen mit Incontinentia pigmenti (IP), die im Neugeborenenalter oder im Säuglingsalter keine wesentlichen Komplikationen entwickelt haben, gilt als normal. Neugeborene mit IP, die Krampfanfälle entwickeln, und Menschen mit erheblichen neurologischen Beeinträchtigungen können eine schlechtere Prognose haben. In diesen Fällen ist es am besten, Informationen zur Prognose und Lebenserwartung vom Arzt der betroffenen Person einzuholen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
