Das Knobloch-Syndrom ist durch schwere Sehstörungen und Schädeldefekte gekennzeichnet. Zu den häufigsten Merkmalen gehören extreme Kurzsichtigkeit (hohe Myopie), wiederkehrende Netzhautablösungen und okzipitale Enzephalozele. Es gibt drei Typen des Knobloch-Syndroms, die sich durch die zugrunde liegende genetische Ursache unterscheiden lassen.
Das Knobloch-Syndrom Typ I wird durch Mutationen im COL18A1-Gen verursacht. Die Gene, die mit dem Knobloch-Syndrom Typ 2 und Typ 3 in Verbindung gebracht werden, sind noch nicht identifiziert worden; das Knobloch-Syndrom Typ 3 wurde jedoch mit einer bestimmten Region auf Chromosom 17, bekannt als 17q11.2, in Verbindung gebracht. Das Knobloch-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome jedes Einzelnen zu behandeln, und kann Operationen zur Behebung von Netzhautablösungen und okzipitalen Enzephalozelen umfassen.
Übersicht
Symptome
Die drei Hauptmerkmale des Knobloch-Syndroms sind starke Kurzsichtigkeit (hohe Myopie), wiederkehrende Netzhautablösungen und okzipitale Enzephalozele. Die starke Kurzsichtigkeit entwickelt sich früh im Leben und wird in der Regel innerhalb des ersten Jahres diagnostiziert. Die Betroffenen können zusätzliche Augenanomalien haben, wie z. B. angeborenen grauen Star, Irisanomalien und Linsensubluxation (wenn die Linse des Auges aus der Mitte gerät). Eine Enzephalozele ist eine sackartige Ausstülpung des Gehirns durch eine Öffnung in der Schädelbasis (dem Hinterhauptbein). Bei den betroffenen Personen wurde eine Vielzahl weiterer Anzeichen und Symptome beschrieben. Die Intelligenz ist beim Knobloch-Syndrom nicht beeinträchtigt.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schädelkalottendefekt | Schädeldefekt
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| Makuladegeneration | ||
| Myopie | Kurzsichtigkeit
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| Okzipitale Enzephalozele | Hirngewebe ragt durch die Rückseite des Schädels | |
| Netzhautablösung | Abgelöste Netzhaut | |
Ursache
Einige Fälle des Knobloch-Syndroms werden durch Mutationen im COL18A1-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das für den Aufbau von Kollagen des Typs XVIII verwendet wird. Kollagene sind eine Familie von Proteinen, die Bindegewebe wie Haut, Knochen, Sehnen und Bänder im ganzen Körper stärken und stützen. Die Erkrankung wurde auch mit einer bestimmten Region auf Chromosom 17, bekannt als 17q11.2, in Verbindung gebracht. Die Forscher haben jedoch noch nicht festgestellt, welches Gen in dieser Region mit dem Knobloch-Syndrom in Verbindung steht.
Vererbung
Das Knobloch-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein
- 50%ige Chance, wie jeder Elternteil ein nicht betroffener Träger zu sein
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.