Das Sjogren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine angeborene Fettstoffwechselstörung, die durch angeborene Ichthyose (trockene, schuppige Haut), geistige Behinderung und Spastizität (Steifheit und unwillkürliche Muskelkrämpfe) gekennzeichnet ist. Das Syndrom wird durch Mutationen im Gen FADH (Fettaldehyddehydrogenase) verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome von SLS treten in der Regel in den ersten beiden Lebensjahren auf. Ein Hauptmerkmal von SLS ist trockene, schuppige Haut, die als Ichthyose bezeichnet wird. Zusätzlich zur Ichthyose können die Betroffenen einige oder alle der folgenden Symptome entwickeln:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Krampfanfälle
- Spastische Diplegie/Tetraplegie-Lähmung (Diplegie ist die Lähmung beider Beine; Tetraplegie ist die Lähmung aller vier Gliedmaßen)
- Spastik in den Beinen: Beinkrämpfe, die die motorischen Fähigkeiten und das Aufwachen beeinträchtigen können
- Glitzernde weiße Punkte auf der Netzhaut des Auges
- Pruritus (Juckreiz)
- Frühgeburt
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormes Pyramidenzeichen | ||
| Trockene Haut | ||
| Erythema | ||
| Hyperkeratose | ||
| Ichthyose | ||
Ursache
SLS wird durch Mutationen im FADH-Gen (Fettaldehyd-Dehydrogenase) verursacht, das sich auf Chromosom 17 auf dem p-Arm bei Band 11.2 befindet. Das vom FADH-Gen gebildete Enzym ist für den Abbau bestimmter Moleküle verantwortlich, die als mittel- und langkettige Fettaldehyde bezeichnet werden. Wenn FADH nicht richtig funktioniert, sammeln sich diese und ähnliche Moleküle im Körper an, insbesondere in den Membranen der Haut und des Gehirns, was zu den mit SLS verbundenen Symptomen führt.
Diagnose
SLS kann durch einen biochemischen Bluttest diagnostiziert werden, bei dem festgestellt wird, ob die FADH-Aktivität normal ist. Da bekannt ist, dass Mutationen in FADH SLS verursachen, kann das Gen sequenziert werden, um festzustellen, ob Mutationen vorhanden sind. Dies bietet auch die Möglichkeit genetischer und pränataler Tests, die es den Eltern ermöglichen, fundierte Entscheidungen über die Zeugung von Kindern zu treffen.
Behandlung
Zur Behandlung der Ichthyose wurde die topische Anwendung verschiedener Mittel eingesetzt. Einige klinische Studien haben ergeben, dass ein Medikament bei der Behandlung von SLS von Nutzen sein kann. In diesen Studien konnte das Medikament die Schwere der Pruritis (Juckreiz) verringern und das Verhalten der behandelten Kinder verbessern. Auch wenn dieses Medikament SLS nicht heilen kann, hat es das Potenzial, die Lebensqualität von Kindern mit SLS erheblich zu verbessern. Krampfanfälle sprechen in der Regel gut auf krampflösende Medikamente an, und die Spastik wird durch eine Operation verbessert. Es wurde berichtet, dass eine Ernährung mit mittelkettigen Fettsäuren die Haut verbessert, aber die Ergebnisse sind uneinheitlich.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.