Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) verursacht das Wachstum von Tumoren sowohl im endokrinen System (dem Netzwerk der hormonproduzierenden Drüsen des Körpers) als auch im nicht-endokrinen System. Zu den Symptomen von MEN1 gehören Tumore der Nebenschilddrüse, der Hypophyse und der Bauchspeicheldrüse, obwohl auch andere Drüsen betroffen sein können.
Diese Tumore sind oft „funktionell“ und sezernieren überschüssige Hormone, die eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen verursachen können. Weitere Anzeichen und Symptome von MEN1 können von der Art des Tumors und den ausgeschiedenen Hormonen abhängen. Zu den häufigsten Symptomen, die durch eine Überfunktion der Nebenschilddrüse verursacht werden, gehören Nierensteine, Knochenverdünnung, Übelkeit und Erbrechen, Bluthochdruck (Hypertonie), Schwäche und Müdigkeit. MEN1 wird durch genetische Varianten im MEN1-Gen verursacht und wird autosomal dominant vererbt. Die Diagnose basiert auf dem Vorhandensein von zwei oder mehr endokrinen Tumoren bei einer Person. Die Ergebnisse eines Gentests können zur Bestätigung der Diagnose beitragen. Die Behandlung von MEN1 konzentriert sich auf die Früherkennung und Vorbeugung von Tumoren und umfasst in der Regel regelmäßige Untersuchungen, um eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von endokrinen Tumoren zu ermöglichen. Es wurden Behandlungsrichtlinien für MEN1 veröffentlicht.
Symptome
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist durch mehrere verschiedene Arten von endokrinen und nicht-endokrinen Tumoren gekennzeichnet. Zu den Symptomen von MEN1 gehören Tumore der Nebenschilddrüse, der Hypophyse und der Bauchspeicheldrüse, obwohl auch andere Drüsen betroffen sein können. Diese Tumore sind häufig „funktionell“ und sezernieren überschüssige Hormone, was viele der verschiedenen Anzeichen und Symptome der Erkrankung verursacht. Bei MEN1 treten auch nicht endokrine Tumoren auf, darunter Fetttumore (Lipome) und Tumore der Haut oder des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark).
Die Anzeichen und Symptome von MEN1 sind unterschiedlich und hängen weitgehend davon ab, welche endokrinen Drüsen betroffen sind.
- Nebenschilddrüsentumore treten bei 90 % der Menschen mit MEN1 im Alter von 20-25 Jahren auf und können Müdigkeit, Depressionen, Gewichtsverlust, Verstopfung, Übelkeit, Erbrechen, Dehydrierung, Nierensteine, brüchige Knochen und Bluthochdruck verursachen.
- Hypophysentumore können zu Kopfschmerzen, Sehstörungen, Übelkeit und Erbrechen führen. Bei Frauen kann die Regelblutung unregelmäßig werden oder ganz ausbleiben. Bei Männern kann es zu verminderter Fruchtbarkeit, vermindertem sexuellen Verlangen und/oder erektiler Dysfunktion kommen.
- Magen-, Darm- oder Bauchspeicheldrüsentumore (auch Gastro-Entero-Pankreas-Trakt oder GEP-Trakt genannt) können hohen Blutzucker, Gewichtsverlust, Glossitis, Anämie, Durchfall, Blutgerinnsel und Hautausschlag verursachen.
- Nebennierentumore können je nach Art der Hormone, die sie absondern, eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Bluthochdruck, Herzrhythmusstörungen, Panikattacken, Kopfschmerzen, Diabetes, Bauchschmerzen, Schwäche, übermäßiger Haarwuchs und Dehnungsstreifen.
- Karzinoid-Tumore (langsam wachsende Tumore, die in der Regel in der Lungenschleimhaut oder im Verdauungstrakt entstehen) können Gesichtsrötung, Durchfall und Atembeschwerden verursachen.
Das Tumorwachstum kann in jedem Alter auftreten, von der Kindheit bis ins hohe Alter. Die Tumore, die sich bei MEN1 entwickeln, sind oft gutartig; in einigen Fällen können sie jedoch bösartig (krebsartig) werden. Gastrinome (eine bestimmte Art von Tumoren des Magen-Darm-Trakts) und Karzinoid-Tumoren entwickeln sich am ehesten zu Krebs.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Angiofibrome | ||
| Hyperkalzämie | Hohe Kalziumwerte im Blut
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| Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens | ||
| Hyperplasie der Nebenschilddrüse | Vergrößerte Nebenschilddrüsen | |
| Primärer Hyperparathyreoidismus | ||
Ursache
Multiple endokrine Neoplasie, Typ 1 (MEN1) wird durch Mutationen im MEN1-Gen verursacht. MEN1 ist ein Tumorsuppressor-Gen, d. h. es kodiert für ein Protein, das dazu beiträgt, dass Zellen nicht zu schnell oder unkontrolliert wachsen und sich teilen. Veränderungen (Mutationen) in MEN1 führen zu einem defekten Protein, das seine normale Aufgabe nicht erfüllen kann. Dies führt zur Entwicklung der vielen verschiedenen Arten von Tumoren, die bei MEN1 auftreten.
Vererbung
Die Multiple endokrine Neoplasie, Typ 1 (MEN1) wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle braucht, um betroffen zu sein. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen in dem Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Eine Person mit MEN1 hat bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Chance, das veränderte Gen an ihr Kind weiterzugeben.
Diagnose
Ja, es gibt Gentests für MEN1, das Gen, das für die multiple endokrine Neoplasie, Typ 1 (MEN1) verantwortlich ist. Trägertests für Risikoverwandte und pränatale Tests sind möglich, wenn die krankheitsverursachende Mutation in der Familie bekannt ist.
Die Diagnose einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) basiert auf dem Vorhandensein von zwei der folgenden endokrinen Tumoren: Tumoren der Nebenschilddrüse, der Hypophyse und/oder des Magens, des Darms oder der Bauchspeicheldrüse (auch Gastro-Entero-Pankreas-Trakt oder GEP genannt). Bei Menschen, die nur einen dieser Tumore haben, kann die Diagnose MEN1 auch gestellt werden, wenn andere Familienmitglieder von der Krankheit betroffen sind. Der Nachweis einer Veränderung (Mutation) im MEN1-Gen kann zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden.
Neben einer vollständigen körperlichen Untersuchung und einer Anamnese werden häufig Labortests zur Bestimmung des Gehalts bestimmter Hormone im Blut oder Urin durchgeführt, um die verschiedenen Tumorarten, die bei MEN1 auftreten, zu erkennen. Bildgebende Untersuchungen wie Computertomografie (CT), Magnetresonanztomografie (MRT) und/oder endoskopischer Ultraschall können empfohlen werden, um die Lage und Größe der Tumoren zu bestätigen. Bei einigen Patienten kann auch eine Biopsie des Tumors erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen.
Die Diagnose der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) basiert auf dem Vorhandensein von zwei oder mehr endokrinen Tumoren bei einer Person. Die Ergebnisse von Gentests können dazu beitragen, die Diagnose zu bestätigen und Menschen mit einem Risiko für MEN1 zu identifizieren, die noch keine Tumore entwickelt haben.
Behandlung
Die Behandlung der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) konzentriert sich auf die Früherkennung und Prävention von Tumoren. Die Behandlung umfasst im Allgemeinen regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, um eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von endokrinen Tumoren zu ermöglichen. Dieses Screening beginnt in der frühen Kindheit und wird lebenslang fortgesetzt. Es wurden Behandlungsrichtlinien für MEN1 veröffentlicht.
Statistik
Man schätzt, dass 1 von 10.000 bis 1 von 100.000 Menschen an Multipler Endokriner Neoplasie, Typ 1, leidet. Die genaue Zahl der Menschen mit dieser Erkrankung ist nicht bekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.