Das Troyer-Syndrom ist eine neurologische Störung und eine der vielen Formen der erblichen spastischen Paraplegie. Die Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel in der frühen Kindheit und können fortschreitende Muskelschwäche und Steifheit (Spastizität) in den Beinen, Muskelschwund in Händen und Füßen, Querschnittslähmung, Beinkontrakturen, Entwicklungsverzögerungen, Sprachschwierigkeiten, Stimmungsschwankungen und Kleinwuchs umfassen.
Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit, so dass die meisten Menschen im Alter von 50 oder 60 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Die Lebenserwartung ist normal. Das Troyer-Syndrom wird durch Mutationen im SPG20-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Troyer-Syndroms können variieren, und manche Menschen sind stärker betroffen als andere. Die Symptome beginnen typischerweise in der frühen Kindheit. Die meisten betroffenen Kinder haben Verzögerungen beim Gehen und Sprechen, gefolgt von einer langsamen Verschlechterung der Gangart und des Sprechens. Die Betroffenen leiden unter fortschreitender Muskelschwäche und Steifheit (Spastizität) in den Beinen, Muskelschwund in Händen und Füßen, Querschnittslähmung, Beinkontrakturen, Lernstörungen und Kleinwuchs. Stimmungsschwankungen und Stimmungsstörungen, die zu unangemessener Euphorie und/oder Weinen führen, sind häufig.
Weitere Merkmale können Sabbern, übertriebene Reflexe (Hyperreflexie) in den Beinen, unkontrollierbare Bewegungen der Arme und Beine (Choreoathetose), Skelettanomalien und eine Auswärtsbiegung (Valgus) der Knie sein.
Im Allgemeinen kommt es zu einem langsamen, fortschreitenden Rückgang der Muskel- und Nervenfunktionen, und die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. Die meisten Menschen sind im Alter von 50 oder 60 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen. Betroffene haben in der Regel eine normale Lebenserwartung.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie des Kleinhirns | Abnormität des Kleinhirns
|
|
| Abnorme Morphologie der Hand | Abnorme Form der Hand | |
| Babinski-Zeichen | ||
| Kognitive Beeinträchtigung | Anomalie der Kognition
|
|
| Verstopfung | ||
Ursache
Das Troyer-Syndrom wird durch Mutationen im SPG20-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Spartin, das in vielen Körpergeweben vorkommt, auch in denen des Nervensystems. Die Funktion dieses Proteins ist jedoch nicht vollständig geklärt. Man geht davon aus, dass es verschiedene Rollen spielt, die für die Funktionen der Zellen erforderlich sind. Es wird angenommen, dass das Troyer-Syndrom durch einen Funktionsverlust des Spartin-Proteins verursacht wird. Weitere Forschungen über die normalen Funktionen des Spartin-Proteins sind erforderlich, um besser zu verstehen, wie genau Mutationen im SPG20-Gen die Merkmale des Troyer-Syndroms verursachen.
Vererbung
Das Troyer-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, die betroffen ist, eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss. Betroffene Personen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind:
- eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), betroffen zu sein
- eine 50%ige (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein, wie jeder Elternteil
- eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen zu sein und keine Trägerin zu sein.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit sind keine Behandlungen bekannt, die das Fortschreiten des Troyer-Syndroms verhindern oder verlangsamen. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome der Krankheit zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Die Behandlung von Spastizität umfasst sowohl Bewegung als auch Medikamente, die entweder oral oder über eine intrathekale Pumpe verabreicht werden. Tägliche Physiotherapie wird empfohlen.
Die Behandlung kann auch Folgendes umfassen:
- Beschäftigungstherapie, Gehhilfen und Fußgelenkorthesen nach Bedarf
- Antidepressiva oder Stimmungsstabilisatoren zur Behandlung von emotionalen oder Stimmungsstörungen
Prognose
Das Troyer-Syndrom ist progressiv und führt zu einem allmählichen Rückgang der Muskel- und Nervenfunktion. Je älter die Betroffenen werden, desto stärker werden sie beeinträchtigt. Die langfristigen Aussichten (Prognose) können jedoch variieren, da einige eine milde Form der Krankheit haben, während andere die Fähigkeit verlieren, normal zu gehen. Die meisten Menschen mit Troyer-Syndrom sind im Alter von 50 oder 60 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Krankheit hat in der Regel keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.