Optikusatrophie 1, auch bekannt als Optikusatrophie Typ 1, ist eine Krankheit, die den Sehnerv betrifft. Der Sehnerv leitet Signale über das Gesehene vom Auge an das Gehirn weiter. Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 haben einen Sehnerv, der etwas Gewebe verloren hat (Atrophie). Diese Atrophie führt dazu, dass der Sehnerv nicht mehr so gut funktioniert, wie er sollte, was das Sehvermögen beeinträchtigt.
Zu den Anzeichen und Symptomen der Optikusatrophie Typ 1 gehören Sehkraftverlust, Schwierigkeiten bei der Unterscheidung von Farben und ein abnorm blasses Aussehen (Blässe) des Sehnervs. Der Sehverlust beginnt in der Regel im Alter von 4-6 Jahren. Die Krankheit kann bei Menschen jeglicher ethnischer Zugehörigkeit auftreten, scheint aber bei Menschen dänischer Abstammung häufiger zu sein.
Weitere Symptome der Optikusatrophie Typ 1 können Schallempfindungsschwerhörigkeit, Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination (Ataxie) und Muskelerkrankungen (Myopathie) sein. Wenn Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 andere Anzeichen und Symptome als Sehverlust aufweisen, spricht man von einem autosomal-dominanten Optikusatrophie-Plus-Syndrom.
Die Optikusatrophie Typ 1 wird durch eine genetische Veränderung (pathogene Variante oder Mutation) im OPA1-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Ein Verdacht auf Optikusatrophie Typ 1 besteht, wenn eine Person bei einer augenärztlichen Untersuchung Anzeichen und Symptome der Krankheit aufweist. Zur Bestätigung der Diagnose können Gentests durchgeführt werden. Die Behandlung der Optikusatrophie Typ 1 kann bei Bedarf Seh- und Hörhilfen umfassen.
Symptome
Zu den Anzeichen und Symptomen der Optikusatrophie Typ 1 gehören Veränderungen des Sehvermögens. Menschen mit dieser Krankheit leiden typischerweise an einem Sehverlust, der im Alter von 4-6 Jahren beginnt. Der Sehverlust betrifft in der Regel beide Augen und kann eine Bandbreite von leichtem Sehverlust bis hin zur völligen Erblindung zur Folge haben. Bei Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 kann es zu einer Verengung des Gesichtsfelds (Tunnelblick) kommen. Der Sehverlust kann sich mit zunehmendem Alter der Betroffenen verschlimmern. Die Optikusatrophie Typ 1 kann auch zu einer Veränderung des Farbsehens führen, wodurch es schwierig wird, zwischen blauen und gelben Farben zu unterscheiden (Tritanopie).
Andere Anzeichen und Symptome der Optikusatrophie Typ 1 können auch andere Teile des Körpers betreffen. Menschen mit anderen Anzeichen und Symptomen als Sehverlust haben das autosomal-dominante Optikusatrophie-Plus-Syndrom. Bei einigen Betroffenen kann ein Hörverlust auftreten, der durch eine Schädigung der Nerven in den Ohren verursacht wird (sensorineuraler Hörverlust). In schweren Fällen kann die Schwerhörigkeit von Geburt an vorhanden sein (kongenital), in anderen Fällen fällt sie erst bei einer Höruntersuchung auf. Weitere Anzeichen und Symptome der Krankheit können Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen (Ataxie) und Muskelerkrankungen (Myopathie) sein.
Die Anzeichen und Symptome der Optikusatrophie Typ 1 können sehr unterschiedlich sein, selbst bei Menschen aus derselben Familie. So kann es bei manchen Menschen zu schwerem Sehverlust, Hörverlust und Muskelschwäche kommen, während andere nur einen leichten Sehverlust haben. Diese große Variation der Anzeichen und Symptome der Krankheit wird als variable Expressivität bezeichnet. In einigen Fällen können Menschen mit einer genetischen Veränderung (pathogene Variante oder Mutation) im OPA1-Gen überhaupt keine Anzeichen von Optikusatrophie Typ 1 aufweisen. Dies wird als reduzierte Penetranz bezeichnet.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Optikusatrophie | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Farbsehfehler | Abnormales Farbsehen
|
|
| Mäßig reduzierte Sehschärfe | Mäßige Sehbehinderung | |
| Anomalie der Morgenlatte | ||
| Ophthalmoplegie | Augenmuskellähmung | |
Ursache
Die Optikusatrophie Typ 1 wird durch eine Veränderung (pathogene Variante oder Mutation) im OPA1-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das die korrekte Funktion der Mitochondrien unterstützt. Mitochondrien sind die Teile der Zelle, die der Zelle helfen, Energie zu produzieren. Das Protein, das vom OPA1-Gen gebildet wird, trägt dazu bei, dass die Mitochondrien eine normale Form und Struktur erhalten. Daher ist dieses Protein wichtig, damit die Mitochondrien Energie für die Zellen erzeugen können. Das Protein spielt auch eine Rolle bei dem Prozess des programmierten Zelltods (Apoptose).
Bei einer pathogenen Variante des OPA1-Gens ist nicht genügend funktionierendes Protein vorhanden, um den Mitochondrien zu helfen, ihre normale Form und Struktur zu erhalten. Dies führt dazu, dass die Mitochondrien nicht genügend Energie für die Zellen produzieren. Außerdem führt es dazu, dass die Zellen früher absterben, als sie sollten. Wenn die Zellen des Auges nicht genügend Energie erhalten und früher absterben, als sie sollten, führt dies zum Verlust von Gewebe in Teilen des Auges, der Netzhaut und dem Sehnerv. Diese Teile des Auges leiten Signale von den Augen an das Gehirn weiter, damit wir sehen können. Der Verlust von Zellen in der Netzhaut und im Sehnerv verursacht die Anzeichen und Symptome der Optikusatrophie Typ 1.
In einigen Fällen haben Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 keine pathogene Variante im OPA1-Gen, die bei einem Gentest gefunden wird. In diesen Fällen ist die genaue Ursache der Krankheit unbekannt.
Vererbung
Die Optikusatrophie Typ 1 wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine genetische Veränderung (pathogene Variante oder Mutation) in einer Kopie des OPA1-Gens die Anzeichen und Symptome der Optikusatrophie Typ 1 verursachen kann. Wir erben eine Kopie des OPA1-Gens von unserer Mutter und die andere von unserem Vater. Wenn eine Person mit einer pathogenen Variante des OPA1-Gens Kinder hat, gibt es für jedes Kind eine:
- 50%ige Chance, die veränderte Kopie von OPA1 zu erben
- 50%ige Chance, die Arbeitskopie von OPA1 zu erben
Wenn eine Person eine pathogene Variante im OPA1-Gen hat, kann es schwierig sein, die Anzeichen und Symptome vorherzusagen, die die Person haben könnte. Dies liegt daran, dass die Anzeichen und Symptome der Optikusatrophie Typ 1 variieren können, selbst bei Mitgliedern derselben Familie (variable Expressivität). Darüber hinaus haben einige Personen mit pathogenen Varianten in OPA1 überhaupt keine Anzeichen oder Symptome der Optikusatrophie Typ 1 (reduzierte Penetranz).
In den meisten Fällen erben Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 die pathogene Variante in OPA1 von einem ihrer Elternteile. Dieser Elternteil kann andere Anzeichen und Symptome der Krankheit haben als andere Familienmitglieder, oder der Elternteil kann überhaupt keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit haben. Es ist nicht bekannt, warum die Anzeichen und Symptome, die mit der Optikusatrophie Typ 1 in Verbindung gebracht werden können, so stark variieren. Möglicherweise gibt es genetische und umweltbedingte Faktoren, die die Anzeichen und Symptome der Krankheit beeinflussen.
In einigen Fällen tritt eine pathogene Variante im OPA1-Gen zum ersten Mal bei der Person auf, bei der eine Optikusatrophie Typ 1 diagnostiziert wurde, und sie wurde nicht von einem Elternteil vererbt. Pathogene Varianten, die zum ersten Mal auftreten, werden de novo genannt.
Menschen, die Fragen über die Wahrscheinlichkeit haben, dass andere Familienmitglieder an Optikusatrophie Typ 1 erkranken, sollten mit einem genetischen Berater sprechen.
Diagnose
Ein Verdacht auf Optikusatrophie Typ 1 besteht, wenn eine Person Anzeichen und Symptome der Krankheit aufweist, darunter Sehkraftverlust ab dem Kindesalter, Verlust des Farbensehens mit Beeinträchtigung der blauen und gelben Farben (Tritanopie) und Feststellung von Gewebeverlust des Sehnervs (Optikusatrophie) bei einer Untersuchung durch einen Augenarzt (Ophthalmologen). Der Arzt kann eine Anamnese und eine Familienanamnese erheben, da Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 andere Anzeichen und Symptome der Krankheit oder andere Familienmitglieder mit Anzeichen und Symptomen haben können. Die Diagnose kann durch einen Gentest des OPA1-Gens bestätigt werden.
Behandlung
Die Behandlung der Optikusatrophie Typ 1 umfasst in der Regel regelmäßige Untersuchungen durch einen Augenarzt, einschließlich der Messung des Sehvermögens und des Farbsehens, sowie regelmäßige Untersuchungen durch einen Audiologen. Sehhilfen wie Brillen, Kontaktlinsen und Lupen können zur Behandlung des Sehverlusts eingesetzt werden. Cochlea-Implantate können das Hörvermögen von Menschen mit sensorineuralem Hörverlust verbessern. einigen Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 hat sich das Sehvermögen nach einer Behandlung verbessert. Es sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um festzustellen, wie wirksam dieses Medikament bei der Behandlung der Krankheit ist.
Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 wird möglicherweise empfohlen, Alkohol und bestimmte Medikamente zu vermeiden, da diese die Funktion der Mitochondrien in den Zellen beeinträchtigen können.
Prognose
Im Allgemeinen verschlechtert sich die Sehkraft von Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 im Laufe der Zeit. Manche Menschen haben jedoch nur einen leichten Sehverlust, und bei manchen Menschen verschlechtert sich die Sehkraft mit der Zeit nicht. Der Sehverlust kann das tägliche Leben beeinträchtigen, aber es ist nicht zu erwarten, dass er die Lebenserwartung einer Person verkürzt.
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 hängen von der Schwere des Sehverlusts ab und davon, ob weitere Symptome wie Hörverlust oder Muskelschwäche auftreten. Etwa 20 % der Menschen mit einer genetischen Veränderung (pathogene Variante oder Mutation) im OPA1-Gen haben andere Symptome als Sehkraftverlust.
In einigen Fällen können Menschen mit Optikusatrophie Typ 1 aufgrund der Krankheitssymptome unter Angstzuständen und Depressionen leiden. Es ist wichtig, dass Sie sich an Ihren Arzt wenden, wenn Sie Bedenken haben, dass Sie oder ein Familienmitglied unter Angstzuständen oder Depressionen leiden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.