Die Ollier-Krankheit ist eine Skeletterkrankung, die durch multiple Enchondrome gekennzeichnet ist, d. h. nicht krebsartige (gutartige) Knorpelwucherungen, die sich innerhalb der Knochen entwickeln. Diese Wucherungen können zu Skelettdeformitäten, Gliedmaßendiskrepanzen und Knochenbrüchen führen. Enchondrome treten vor allem in den Knochen der Gliedmaßen auf, insbesondere in den Knochen der Hände und Füße.
Sie neigen dazu, sich in der Nähe der Knochenenden zu entwickeln, wo das Wachstum stattfindet. Die Symptome treten häufig im ersten Lebensjahrzehnt auf. Die der Ollier-Krankheit zugrunde liegende Ursache ist noch nicht vollständig geklärt. Bei vielen Menschen kann die Krankheit auf somatische Mutationen im IDH1- oder IDH2-Gen zurückgeführt werden. Die Krankheit wird in der Regel nicht vererbt. Die Behandlung ist in den meisten Fällen konservativ, auch wenn in Fällen, in denen Komplikationen (pathologische Frakturen, Wachstumsstörungen, maligne Transformation) auftreten, eine Operation angezeigt sein kann.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Ollier-Krankheit können bereits bei der Geburt vorhanden sein, treten aber meist im ersten Lebensjahrzehnt auf. Das erste Symptom kann das Auftreten von multiplen knöchernen Massen (Schwellungen) an einem Finger oder einer Zehe sein, eine asymmetrische Verkürzung einer Extremität mit Hinken oder Skelettdeformationen, die mit einer zugrunde liegenden Fraktur in Verbindung stehen können. Enchondrome treten typischerweise in den Knochen der Gliedmaßen auf, insbesondere in den Knochen der Hände und Füße. Andere Knochen, die betroffen sein können, sind Schienbein, Oberschenkelknochen, Wadenbein, Oberarmknochen, Becken, Schädel, Rippen und Wirbelsäule.
Die Enchondrome können mehrere Knochen betreffen und sind in der Regel asymmetrisch verteilt und betreffen ausschließlich oder überwiegend eine Körperseite. Die betroffenen Knochen sind oft verkürzt und deformiert. In einigen Fällen kann die Knochenverkürzung das einzige erkennbare Symptom sein. Diese Knochenverkürzungen sind häufig mit einer Verbiegung und Krümmung der Knochen verbunden und können zu Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit und der Muskelentwicklung führen.
In einigen Fällen kann es zu einer malignen Transformation kommen. Chondrosarkome sind die häufigste bösartige Entartung der Ollier-Krankheit und treten bei bis zu 25 % der Patienten im Alter von 40 Jahren auf. Schmerzen, zunehmende Größe und Ausdünnung der Knochenrinde können Anzeichen für eine bösartige Umwandlung sein. Personen mit Morbus Ollier können auch ein erhöhtes Risiko für Eierstock- und Leberkrebs haben.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Metaphyse | Abnormität des breiten Teils eines Röhrenknochens | |
| Mikromelie | Kleinere oder kürzere Gliedmaßen als typisch | |
| Multiple Enchondromatose | ||
| Osteolyse | Zusammenbruch der Knochen | |
| Viszerale Angiomatose | ||
Ursache
Die Ursache der Ollier-Krankheit ist nicht vollständig geklärt. In der Regel wird die Ollier-Krankheit durch Mutationen in einem von drei Genen (PTH1R, IDH1 oder IDH2) verursacht. In den meisten Fällen wird die Ollier-Krankheit nicht von einem Elternteil vererbt. Stattdessen treten die genetischen Mutationen, die die Symptome der Ollier-Krankheit verursachen, während des Lebens einer Person auf (somatische Mutationen) und sind nur in einigen Zellen des Körpers vorhanden. Dies wird als Mosaizismus bezeichnet. Die Zellen, die die Mutation aufweisen, sind die Zellen, in denen sich die Enchondrome entwickeln.
Bei einigen Menschen wird die Ollier-Krankheit von einem Elternteil vererbt, und die Genmutation, die die Krankheit verursacht, ist in jeder Zelle des Körpers vorhanden. In Fällen, in denen die Ollier-Krankheit vererbt wird, kann die Krankheit scheinbar eine Generation überspringen. Die Symptome können zum Beispiel bei einem Großelternteil auftreten, nicht aber bei dem Elternteil des betroffenen Kindes. Dies wird als reduzierte Penetranz bezeichnet, da einige Personen, die die Mutation haben, die die Ollier-Krankheit verursacht, keine Symptome haben.
Diagnose
Die Ollier-Krankheit wird in der Regel auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung diagnostiziert, die den Symptomen der Ollier-Krankheit entspricht. Diese Untersuchung kann CT-Scans, MRTs oder Röntgenaufnahmen umfassen, um die Knochen genauer zu betrachten. Biopsien der Enchondrome werden auch verwendet, um nach Merkmalen zu suchen, die für die Ollier-Krankheit charakteristisch sind.
Behandlung
Die Behandlung der Ollier-Krankheit hängt davon ab, wie stark die Enchondrome die körperlichen Fähigkeiten der betroffenen Person beeinträchtigen. In einigen Fällen kann eine Operation oder ein Gelenkersatz eine Option sein, um einige der Enchondrome zu korrigieren. Manchmal führt eine Operation jedoch dazu, dass sich noch mehr Enchondrome bilden, so dass die Ärzte eine Operation nur dann durchführen, wenn es unbedingt notwendig ist. Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind physikalische Therapien. Ziel der Behandlung ist es, die von den Enchondromen verursachten Schmerzen zu lindern und den Betroffenen einen normalen Gang zu ermöglichen.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) der Ollier-Krankheit sind schwer einzuschätzen, da Größe, Anzahl, Lage und Entwicklung von Enchondromen sehr unterschiedlich sein können. Auch das Alter des Ausbruchs und der Diagnose sowie die Frage, ob eine Operation erforderlich ist, können die Prognose beeinflussen. Insgesamt ist die Prognose gut, und die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung.
Die Forschung hat gezeigt, dass Patienten mit weit verteilten Enchondromen eine bessere Prognose haben als Patienten mit lokalisierten Knorpelveränderungen, die zu einer starken Verkürzung einer unteren Extremität und damit zu einer Asymmetrie der Gliedmaßen führen können. In ähnlicher Weise kann die frühe Entwicklung von Enchondromen in den Fingern zu erheblichen Deformierungen führen. Wie allgemein üblich sind Formen mit einem frühen Beginn schwerer. Nach der Pubertät stabilisieren sich die Enchondrome in der Regel, da der Knorpel durch Knochen ersetzt wird.
Die wichtigsten Faktoren für die Prognose der Ollier-Krankheit hängen mit den Komplikationen zusammen, vor allem mit der pathologischen Fraktur und dem Risiko einer malignen Transformation (Entwicklung von Krebs).
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.