Morbus Caroli ist eine Erkrankung, die durch eine abnorme Erweiterung der intrahepatischen Gallengänge (die Gänge, die die Galle aus der Leber transportieren) und Nierenzysten gekennzeichnet ist. Bei den Betroffenen kommt es zu wiederkehrenden Episoden von Cholestase, Steinbildung in den Gallengängen und bakterieller Cholangitis.
Zusätzlich zu den Symptomen des Caroli-Syndroms kann es bei den Betroffenen auch zu Leberfibrose und portaler Hypertension (hoher Blutdruck in der Pfortader) kommen. Obwohl die Ursachen der Caroli-Erkrankung und des Caroli-Syndroms nur unzureichend bekannt sind, geht man davon aus, dass sie genetisch bedingt sind. Das Caroli-Syndrom tritt in der Regel sporadisch bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt; es gibt jedoch seltene Berichte über einen autosomal-dominanten Erbgang in Verbindung mit einer autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung. Das Caroli-Syndrom wird im Allgemeinen autosomal rezessiv vererbt und tritt häufig in Verbindung mit einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung auf. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Morbus Caroli ist eine Erkrankung, die durch eine abnorme Erweiterung der intrahepatischen Gallengänge (die Gänge, die die Galle aus der Leber transportieren) und Nierenzysten gekennzeichnet ist. Bei den Betroffenen treten immer wiederkehrende Cholestasen auf, die mit Bauchschmerzen und Juckreiz verbunden sein können. Diese Stagnation der Galle kann auch zur Bildung von Steinen in den Gallengängen führen (sogenannte intraduktale Lithiasis). Häufig tritt eine bakterielle Cholangitis auf, die von Fieber und Schmerzen im rechten Oberbauch begleitet sein kann.
Zusätzlich zu den oben beschriebenen Symptomen kann es bei Menschen mit Caroli-Syndrom auch zu Leberfibrose und portaler Hypertension (hoher Blutdruck in der Pfortader) kommen. Pfortaderhochdruck kann mit Erbrechen von Blut, blutigem Stuhl und Aszites einhergehen. Das Caroli-Syndrom ist häufig mit einer vererbten Krankheit verbunden, der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung.
Menschen mit Morbus Caroli und Caroli-Syndrom können auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Gallengangskarzinoms haben.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Cholangitis | Entzündung des Gallenganges | |
| Epigastrischer Schmerz | ||
| Ösophagusvarizen | Vergrößerte Vene in der Speiseröhre | |
| Hepatomegalie | Vergrößerte Leber | |
Ursache
Obwohl die Ursachen der Caroli-Erkrankung und des Caroli-Syndroms nur unzureichend bekannt sind, geht man davon aus, dass sie genetisch bedingt sind. Die Forscher vermuten, dass die meisten Fälle der Caroli-Erkrankung auf sporadische genetische Veränderungen (Mutationen) zurückzuführen sind. In seltenen Fällen wurde die Caroli-Erkrankung jedoch in Verbindung mit einer autosomal dominant vererbten polyzystischen Nierenerkrankung beobachtet.
Das Caroli-Syndrom hingegen wird häufig mit einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung in Verbindung gebracht, die durch Mutationen im PKHD1-Gen verursacht wird. Die genaue Zahl der Fälle des Caroli-Syndroms, die mit PKHD1-Mutationen verbunden sind, ist jedoch nicht bekannt.
Vererbung
Die meisten Fälle von Morbus Caroli treten sporadisch bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. In seltenen Fällen wurde die Caroli-Erkrankung in Familien mit autosomal dominanter polyzystischer Nierenerkrankung gemeldet und scheint einem autosomal dominanten Vererbungsmuster zu folgen.
Das Caroli-Syndrom hingegen wird im Allgemeinen autosomal rezessiv vererbt. Es tritt häufig in Verbindung mit einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung auf.
Diagnose
Der Verdacht auf Morbus Caroli und das Caroli-Syndrom wird häufig aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome geäußert. Bildgebende Untersuchungen können dann angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen, den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen und andere Krankheiten auszuschließen, die möglicherweise mit ähnlichen Merkmalen einhergehen. Diese Untersuchungen können Folgendes umfassen:
- Ultraschall
- Endoskopische retrograde Cholangiopankreatographie
- Magnetresonanz-Cholangiographie
Behandlung
Die Behandlung der Caroli-Krankheit und des Caroli-Syndroms richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten. So können beispielsweise häufige Episoden einer bakteriellen Cholangitis mit Antibiotika behandelt werden. Bei Cholestase kann eine Supplementierung mit fettlöslichen Vitaminen empfohlen werden. In schweren Fällen von Cholestase kann eine Operation (eine so genannte Lobektomie) erforderlich sein. Steine, die sich in den Gallengängen bilden, können mit Ursodesoxycholsäure aufgelöst werden oder müssen, falls möglich, chirurgisch entfernt werden. Bei Patienten mit portaler Hypertension können Medikamente verschrieben werden, um Blutungen zu verhindern, und in schweren Fällen kann ein chirurgischer Eingriff zur Umleitung des Blutflusses (sog. portosystemischer Shunt) empfohlen werden.
Bei wiederkehrenden Infektionen, insbesondere bei Komplikationen im Zusammenhang mit portaler Hypertension, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit Morbus Caroli und Caroli-Syndrom sind unterschiedlich und hängen von der Häufigkeit und Schwere der Cholangitis-Schübe, dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen und dem erhöhten Risiko für Gallengangskrebs ab.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.