Antisynthetase-Syndrom

Valudis Redaktion, 15. November 2021

Gesundheit

Das Antisynthetase-Syndrom ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die die Muskeln und verschiedene andere Teile des Körpers betrifft. Die Anzeichen und Symptome können variieren, können aber Muskelentzündungen (Myositis), Polyarthritis (Entzündung vieler Gelenke), interstitielle Lungenerkrankung, Verdickung und Rissbildung an den Händen und Raynaud-Phänomen umfassen.

Die genaue Ursache ist nicht bekannt, doch scheint die Produktion von Autoantikörpern (Antikörper, die normale Zellen angreifen), die bestimmte Enzyme im Körper, die so genannten „Aminoacyl-tRNA-Synthetasen“, angreifen, mit der Ursache des Syndroms in Verbindung zu stehen. Diese Autoantikörper können nach Virusinfektionen auftreten, oder die Patienten haben eine genetische Veranlagung. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen der jeweiligen Person, kann aber Kortikosteroide, immunsuppressive Medikamente und/oder Physiotherapie umfassen.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Antisynthetase-Syndroms sind unterschiedlich, können aber folgende sein:

  • Fieber
  • Appetitlosigkeit
  • Gewichtsverlust
  • Muskelentzündung (Myositis)
  • Entzündungen mehrerer Gelenke (Polyarthritis)
  • Interstitielle Lungenerkrankung (ILD), die Kurzatmigkeit, Husten und/oder Dysphagie verursacht
  • Mechanikerhände (verdickte Haut an den Fingerspitzen und -rändern)
  • Raynaud-Phänomen

Einige Studien deuten darauf hin, dass Betroffene auch ein erhöhtes Risiko für verschiedene Krebsarten haben könnten. Einige Symptome der Krankheit scheinen je nach dem an der Krankheit beteiligten Autoantikörper zu variieren. Myopathie tritt häufiger bei Patienten mit Anti-Jo-1 oder Anti-PL-7 auf; Anti-Jo-1 wird mit schwerer Arthritis und der „Mechanikerhand“ in Verbindung gebracht, während Anti-PL-12 häufiger mit dem Raynaud-Phänomen einhergeht; und Anti-PL-7, Anti-PL-12, Anti-KS und Anti-OJ mit Fällen von ILD.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Autoimmunität Autoimmunerkrankung

 

Schmerzen in der Brust
Husten Husten
Muskelschwäche Muskelschwäche
Myalgie Muskelkater

 

Ursache

Die Ursache des Antisynthetase-Syndroms ist derzeit nicht bekannt. Es wird jedoch als Autoimmunerkrankung angesehen. Autoimmunerkrankungen treten auf, wenn das körpereigene Immunsystem versehentlich gesundes Körpergewebe angreift und zerstört. Beim Antisynthetase-Syndrom scheint die Produktion von Autoantikörpern (Antikörper, die normale Zellen anstelle von Krankheitserregern angreifen), die bestimmte Enzyme im Körper, die so genannten „Aminoacyl-tRNA-Synthetasen“, erkennen und angreifen, mit der Ursache des Syndroms in Zusammenhang zu stehen. Aminoacyl-tRNA-Synthetasen sind an der Proteinproduktion im Körper beteiligt. Diese Autoantikörper treten offenbar nach bestimmten Virusinfektionen, nach Medikamenteneinnahme oder bei Menschen auf, die bereits eine genetische Veranlagung haben. Die genaue Rolle der Autoantikörper bei der Entstehung des Antisynthetase-Syndroms ist noch nicht geklärt.

Zu den mit ASS assoziierten Autoantikörpern der Aminoacyl-tRNA-Synthase (ARS) gehören Anti-Jo1 (Anti-Histidyl), Anti-EJ (Anti-Glycyl), Anti-OJ (Anti-Isoleucyl), Anti-PL7 (Anti-Threonyl), Anti-PL12 (Anti-Alanyl), Anti-SC (Anti-Lysil), Anti-KS (Anti-Asparaginyl), Anti-JS (Anti-Glutaminyl), Anti-Ha oder Anti-YRS (Anti-Threonyl), Anti-Tryptophanyl und Anti-Zo (Anti-Phenylalanyl), wobei Anti-Jo1 die häufigsten Autoantikörper sind.

Diagnose

Die Diagnose des Antisynthetase-Syndroms wird häufig aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome gestellt, sobald andere Erkrankungen, die ähnliche Merkmale verursachen, ausgeschlossen wurden. Zusätzliche Tests können dann angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen, den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen und bei der Festlegung der Behandlung zu helfen. Diese Tests hängen von den Anzeichen und Symptomen der jeweiligen Person ab, können aber Folgendes umfassen:

  • Bluttests zur Bestimmung der Werte von Muskelenzymen wie Kreatinkinase und Aldolase
  • Labortests zum Nachweis von Autoantikörpern im Zusammenhang mit dem Antisynthetase-Syndrom
  • Hochauflösende Computertomographie (HRCT) der Lunge
  • Elektromyographie (EMG)
  • Muskelbiopsie
  • Lungenfunktionsprüfung
  • Magnetresonanztomographie (MRI) der betroffenen Muskeln
  • Bewertung von Schluckstörungen und Aspirationsrisiko
  • Lungenbiopsie

Nicht alle Patienten mit Antisynthetase-Antikörpern oder sogar diejenigen, die als Patienten mit Antisynthetase-Syndrom eingestuft werden, weisen alle Erscheinungsformen dieses Syndroms auf. Die Diagnose wird bei Patienten mit einem Antisynthetase-Antikörper und zwei Hauptkriterien oder einem Hauptkriterium und zwei Nebenkriterien gestellt:

Wichtige Kriterien:

  1. Interstitielle Lungenerkrankung (nicht durch Umwelt-, Berufs- oder Medikamentenexposition erklärt und nicht mit einer anderen Grunderkrankung verbunden)
  2. Polymyositis oder Dermatomyositis

Geringfügige Kriterien:

  1. Arthritis
  2. Raynaud-Phänomen
  3. Die Hand des Mechanikers

Behandlung

Kortikosteroide sind in der Regel die erste Wahl bei der Behandlung und können mehrere Monate oder Jahre lang erforderlich sein. Diese Medikamente werden häufig oral verabreicht; in schweren Fällen kann jedoch zunächst intravenöses Methylprednisolon verschrieben werden. Auch immunsuppressive Medikamente können empfohlen werden, insbesondere bei Personen mit schwerer Muskelschwäche oder symptomatischer interstitieller Lungenerkrankung. Physikalische Therapie ist oft notwendig, um die Schwäche zu verbessern, weiteren Muskelschwund durch Nichtgebrauch zu reduzieren und Muskelkontrakturen zu verhindern.

Prognose

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Antisynthetase-Syndrom variieren je nach Schweregrad der Erkrankung und den vorhandenen Anzeichen und Symptomen. Obwohl die Erkrankung als chronisch gilt und oft eine langfristige Behandlung erfordert, sprechen Menschen mit einer Muskelbeteiligung als einzigem Symptom im Allgemeinen sehr gut auf eine Behandlung mit Kortikosteroiden und/oder immunsuppressiven Medikamenten an. Wenn die Lunge betroffen ist, hängt die Prognose im Allgemeinen vom Schweregrad und der Art der Lungenerkrankung ab. So haben Patienten mit einem fortschreitenden Verlauf der interstitiellen Lungenerkrankung im Allgemeinen eine schlechtere Prognose als Patienten mit einem nicht fortschreitenden Verlauf, da Atemversagen die Haupttodesursache ist. In den meisten Fällen ist die interstitielle Lungenerkrankung jedoch nicht fortschreitend.

Mehrere Studien haben gezeigt, dass die folgenden Faktoren mit einer schlechteren Prognose verbunden sein können:

  • Älteres Alter bei Beginn der Erkrankung (über 60 Jahre)
  • Schwere und Ausdehnung der Lungenerkrankung: Je schwerer und ausgedehnter die Lungenerkrankung ist, desto schlechter ist die Prognose
  • Vorhandensein von Malignität (Krebs)
  • Verzögerung von Diagnose und Behandlung: Die Prognose ist besser, wenn die Patienten frühzeitig behandelt werden
  • einen negativen Jo1-Antikörpertest zu haben: Mehrere Studien haben gezeigt, dass der Jo1-Status offenbar mit der Prognose zusammenhängt, was darauf hindeutet, dass Nicht-Jo1-Patienten (Patienten mit anderen Anti-ARS-Antikörpern, die nicht Jo1 sind) schlechtere Überlebenschancen haben als Jo1-Patienten.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

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