Das Muenke-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch einen vorzeitigen Verschluss der koronalen Schädelnaht (koronale Kraniosynostose) während der Entwicklung gekennzeichnet ist. Dies beeinträchtigt die Form des Kopfes und des Gesichts. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören Anomalien der Hände oder Füße, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung. Das Muenke-Syndrom wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Es wird autosomal dominant vererbt.
Symptome
Bei vielen Menschen mit Muenke-Syndrom kommt es zu einer vorzeitigen Verschmelzung der Schädelknochen entlang der Koronalnaht, der Wachstumslinie, die von Ohr zu Ohr über den Kopf verläuft. Auch andere Teile des Schädels können betroffen sein. Diese Veränderungen können zu einer abnormalen Kopfform, weit auseinander stehenden Augen und abgeflachten Wangenknochen führen. Etwa 5 Prozent der betroffenen Personen haben einen vergrößerten Kopf (Makrozephalie). Einige Menschen mit Muenke-Syndrom haben leichte Anomalien an Händen oder Füßen. Bei etwa einem Drittel der Patienten liegt eine Schwerhörigkeit vor. Während die meisten Betroffenen einen normalen Intellekt haben, wurde über Entwicklungsverzögerungen und Lernbehinderungen berichtet.
Die Anzeichen und Symptome des Muenke-Syndroms variieren bei den Betroffenen, und einige Befunde überschneiden sich mit denen anderer Kraniosynostose-Syndrome. Zwischen 6 und 7 Prozent der Menschen mit der FGFR3-Genmutation weisen keines der charakteristischen Merkmale der Störung auf.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Brachyzephalie | Kurzer und breiter Schädel | |
| Karpal-Synostose | ||
| Kegelförmige Epiphyse | Kegelförmiger Endteil des Knochens | |
| Koronale Kraniosynostose | ||
| Hoher, schmaler Gaumen | Enges, hochgewölbtes Gaumendach
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Ursache
Das Muenke-Syndrom wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das an der Entwicklung und Erhaltung von Knochen- und Hirngewebe beteiligt ist. Eine einzige Mutation im FGFR3-Gen führt dazu, dass das FGFR3-Protein übermäßig aktiv ist, was das normale Knochenwachstum beeinträchtigt und dazu führt, dass die Schädelknochen vorzeitig zusammenwachsen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Kinder mit Muenke-Syndrom werden am besten in einer kraniofazialen Kinderklinik betreut, wo ein Team von Ärzten, darunter ein Kraniofazialchirurg und Neurochirurg, ein medizinischer Genetiker, ein Augenarzt, ein HNO-Arzt, ein Kinderarzt, ein Radiologe, ein Psychologe, ein Zahnarzt, ein Audiologe, ein Logopäde und ein Sozialarbeiter, auf die individuellen Bedürfnisse der Kinder eingehen kann. Je nach Schweregrad kann die erste Kraniosynostose-Operation im Alter zwischen drei und sechs Monaten durchgeführt werden. Eine frühzeitige Operation kann das Risiko für Komplikationen verringern. Es können Folgeoperationen und/oder andere medizinische Eingriffe erforderlich sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.