Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine Erbkrankheit, die zu einer fortschreitenden Schwäche und Schwächung der Skelett- und Herzmuskulatur (Herz) führt. Sie betrifft hauptsächlich Männer. Das Alter des Ausbruchs und die Geschwindigkeit des Fortschreitens können variieren. Die Muskelschwäche tritt in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr auf. In einigen Fällen ist eine Herzbeteiligung (Kardiomyopathie) das erste Anzeichen.
BMD wird durch eine Mutation im DMD-Gen verursacht und X-chromosomal rezessiv vererbt. BMD ist der Duchenne-Muskeldystrophie sehr ähnlich, mit dem Unterschied, dass die Symptome bei BMD später beginnen und langsamer fortschreiten. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, aber es gibt laufende Forschungsarbeiten, die sehr vielversprechend für die Behandlung der Krankheit sind. Die derzeitige Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Menschen mit BMD können bis ins Alter von 40 Jahren oder darüber hinaus überleben.
Symptome
Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie (BMD) können von der Kindheit bis ins hohe Alter von 20 Jahren auftreten. Die Muskelschwäche betrifft häufig die Beine und das Becken und verschlimmert sich langsam. Im Laufe der Zeit haben die Betroffenen Schwierigkeiten beim Gehen, stürzen häufig, haben Schwierigkeiten bei der Ausübung von Muskelfähigkeiten (wie Laufen, Hüpfen und Springen) und verlieren an Muskelmasse. Mit der Zeit sind die Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Erkrankung betrifft auch die Herzmuskeln und verursacht eine dilatative Kardiomyopathie. Bei dieser Form der Herzerkrankung wird der Herzmuskel vergrößert und geschwächt, so dass er das Blut nicht mehr effizient pumpen kann. Die dilatative Kardiomyopathie schreitet schnell voran und ist in vielen Fällen lebensbedrohlich. Weitere Symptome der BMD können kognitive Probleme, Müdigkeit, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen, Atemprobleme und Muskelschwäche in den Armen, im Nacken und in anderen Körperregionen sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale Urinfarbe | Abnormale Urinfarbe
|
|
| Schwierigkeiten beim Treppensteigen | Schwierigkeiten beim Treppensteigen | |
| Schwierigkeiten beim Gehen | Schwierigkeiten beim Gehen | |
| Erhöhte Serum-Kreatinkinase | Erhöhte Kreatinphosphokinase im Blut
|
|
| Belastungsintoleranz | Verminderte Fähigkeit zur Bewegung
|
|
Ursache
Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) wird durch spezifische Mutationen im DMD-Gen verursacht. Das DMD-Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Dystrophin. Dieses Protein trägt zur Stabilisierung und zum Schutz der Muskelfasern bei und kann eine Rolle bei der chemischen Signalübertragung innerhalb der Zellen spielen. Mutationen, die zu einer abnormalen „Version“ von Dystrophin führen, die es ihm erlaubt, einen Teil seiner Funktion zu behalten, verursachen normalerweise BMD. Muskelzellen ohne voll funktionsfähiges Dystrophin werden beschädigt, wenn sich die Muskeln bei Gebrauch zusammenziehen und entspannen. Sie werden dann geschwächt und sterben mit der Zeit ab, was zu der Muskelschwäche und den Herzproblemen bei Menschen mit BMD führt.
Vererbung
Die Becker-Muskeldystrophie wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Eine Krankheit wird als X-chromosomal vererbt, wenn das mutierte Gen, das die Krankheit verursacht, auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen, liegt. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine mutierte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Krankheit zu verursachen. Bei Frauen (mit zwei X-Chromosomen) muss eine Mutation in beiden Kopien des Gens vorhanden sein, um die Krankheit auszulösen. Männer sind von X-chromosomal rezessiven Erkrankungen viel häufiger betroffen als Frauen. Ein besonderes Merkmal der X-chromosomalen Vererbung ist, dass Väter X-chromosomale Merkmale nicht an ihre Söhne weitergeben können.
Beim rezessiven X-chromosomalen Erbgang wird eine Frau mit einer mutierten Kopie des Gens in jeder Zelle als Trägerin bezeichnet. Bei weiblichen Trägern von X-chromosomal rezessiven Erkrankungen besteht ein 50%iges (1 zu 2) Risiko, das mutierte Gen an jedes Kind weiterzugeben. Männliche Kinder haben ein 50%iges Risiko, betroffen zu sein, und weibliche Kinder haben ein 50%iges Risiko, Trägerin zu sein. Trägerinnen haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Gelegentlich können Frauen, die eine DMD-Mutation tragen, an Muskelschwäche und Krämpfen leiden. Diese Symptome sind in der Regel milder als die schwere Muskelschwäche und der Muskelschwund bei betroffenen Männern. Frauen, die Träger einer DMD-Mutation sind, haben auch ein erhöhtes Risiko, Herzprobleme zu entwickeln, einschließlich dilatativer Kardiomyopathie.
In etwa zwei Dritteln der Fälle erbt ein betroffener Mann die Mutation von seiner Mutter, die eine mutierte Kopie des DMD-Gens trägt. Das andere Drittel der Fälle ist wahrscheinlich auf neue Mutationen im Gen zurückzuführen.
Diagnose
Der erste Verdacht auf eine Becker-Muskeldystrophie (BMD) besteht bei Personen, die Anzeichen oder Symptome einer BMD aufweisen. Das medizinische Personal führt häufig neurologische und muskuläre Untersuchungen durch und ordnet spezifische Labortests an. Eine sorgfältige Anamnese ist auch wichtig, um zwischen BMD und Duchenne-Muskeldystrophie zu unterscheiden.
Untersuchungen bei einer Person mit BMD können Aufschluss geben:
- Abnorm entwickelte Knochen, die zu Verformungen des Brustkorbs und des Rückens führen (Skoliose)
- Anomalie der Herzmuskelfunktion (Kardiomyopathie)
- Herzinsuffizienz oder unregelmäßiger Herzschlag (Herzrhythmusstörungen)
- Muskelverformungen
- Kontrakturen der Fersen und Beine
- Fett- und Bindegewebe (Pseudohypertrophie) in den Wadenmuskeln
- Muskelschwund, der in den Beinen und im Becken beginnt und sich dann auf die Muskeln der Schultern, des Nackens, der Arme und des Atmungssystems ausweitet
Zu den Labortests, die zur Bestätigung der Diagnose beitragen, gehören:
- CPK
- Elektromyographie (EMG)
- Muskelbiopsie oder Gentest
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für Becker-Muskeldystrophie (BMD), und die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Die Betroffenen werden ermutigt, aktiv zu bleiben, da Inaktivität (z. B. Bettruhe) die Muskelerkrankung verschlimmern kann.
Physiotherapie kann bei der Dehnung verspannter Muskeln und der Verwendung von Hilfsmitteln helfen, Beschäftigungstherapie kann bei der Bewältigung des täglichen Lebens helfen, und Logopädie kann Menschen mit Schluckstörungen helfen. Bei fortschreitender Skoliose und der Entwicklung von Kontrakturen kann eine Operation erforderlich sein.
Menschen mit BMD sollten auf orthopädische Komplikationen überwacht werden. Herzuntersuchungen werden ab einem Alter von etwa 10 Jahren oder bei Auftreten der ersten Symptome empfohlen. Die Untersuchungen sollten mindestens alle zwei Jahre wiederholt werden.
Einige Studien haben gezeigt, dass bestimmte Kortikosteroide den Rückgang der Muskelkraft bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie verlangsamen können; die Informationen über ihre Anwendung bei Menschen mit BMD sind jedoch begrenzt. Es gibt eine Reihe von zusätzlichen Therapien für BMD, die derzeit untersucht werden. Zu den möglichen zukünftigen Behandlungen für BMD gehören Gentherapie, Exon-Skipping, Ataluren, Kreatin, Deacetylase-Inhibitoren, Myostatin-Inaktivierung und Zelltherapie (Myoblasten-Behandlung und/oder die Verwendung von Stammzellen).
Prognose
Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) führt in der Regel zu einer sich langsam verschlimmernden Behinderung, aber das Ausmaß der Behinderung kann bei den Betroffenen unterschiedlich sein. Einige Männer benötigen einen Rollstuhl, während andere vielleicht nur Gehhilfen wie Stöcke oder Zahnspangen benötigen. Die Lebenserwartung ist aufgrund von Herzerkrankungen und Komplikationen der Atemwege oft verkürzt. Die meisten Menschen mit BMD überleben bis weit ins mittlere oder späte Erwachsenenalter. Wenn die Auswirkungen der Erkrankung auf das Herz nur geringfügig sind oder wenn sie durch medizinische Eingriffe angemessen kontrolliert werden, kann eine Person eine normale oder nahezu normale Lebensspanne haben.
Statistik
Die Inzidenz (Häufigkeit des Auftretens neuer Fälle) der Becker-Muskeldystrophie (BMD) wird auf 1 von 18.000 bis 1 von 30.000 männlichen Geburten geschätzt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.