Onkogene Osteomalazie

Dirk de Pol, 15. November 2021

Gesundheit

Die onkogene Osteomalazie ist durch die Entwicklung eines Tumors gekennzeichnet, der eine Schwächung der Knochen verursacht. Dies geschieht, wenn ein Tumor eine Substanz namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23) absondert. FGF23 hemmt die Fähigkeit der Nieren, Phosphat zu absorbieren. Phosphat ist wichtig, damit die Knochen stark und gesund bleiben. Daher ist diese Krankheit durch eine Erweichung und Schwächung der Knochen (Osteomalazie) gekennzeichnet.

Die Krankheit führt auch zu zahlreichen biochemischen Anomalien, einschließlich hoher Phosphatwerte im Urin (Hyperphosphaturie) und niedriger Phosphatwerte im Blut (Hypophosphatämie). Die meisten Tumore, die eine onkogene Osteomalazie verursachen, sind klein und langsam wachsend. Diese Tumore treten am häufigsten in der Haut, den Muskeln oder den Knochen der Extremitäten oder in den Nasennebenhöhlen des Kopfes auf. Die meisten dieser Tumore sind gutartig, d. h. sie stehen nicht in Verbindung mit Krebs.

Die genaue Ursache für die Entstehung von Tumoren im Zusammenhang mit der onkogenen Osteomalazie ist nicht bekannt. Die Krankheit wird diagnostiziert, wenn bei einer Person klinische Merkmale wie Knochenschwächung und Hyperphosphaturie auftreten und ein Tumor durch bildgebende Verfahren im Körper gefunden wird. Die Behandlung der Krankheit besteht in der chirurgischen Entfernung des Tumors. Die Symptome der Krankheit, einschließlich der Knochenschwäche, klingen in der Regel ab, sobald der Tumor entfernt ist.

Symptome

Die ersten Symptome der onkogenen Osteomalazie sind in der Regel Müdigkeit, Muskelschwäche, Knochenschmerzen, Knochenbrüche und eine Schwächung der Knochen (Osteomalazie). Bei Blut- und Urinuntersuchungen weisen Menschen mit dieser Krankheit hohe Phosphatwerte im Urin (Hyperphosphaturie) und niedrige Phosphatwerte im Blut (Hypophosphatämie) auf. Außerdem können Menschen mit dieser Krankheit niedrige Werte von 1,25-Dihydroxy-Vitamin D in ihrem Blut haben.

Die meisten Tumore, die eine onkogene Osteomalazie verursachen, sind kleine, langsam wachsende Tumore, die als phosphaturische mesenchymale Tumore (PMT) bezeichnet werden. Diese Tumore treten am häufigsten in der Haut, den Muskeln oder den Knochen der Extremitäten oder in den Nasennebenhöhlen des Kopfes auf. Die meisten dieser Tumore sind gutartig, d. h. sie stehen nicht in Verbindung mit Krebs. Die onkogene Osteomalazie kann bei Kindern und Erwachsenen auftreten. Wenn die Krankheit bei Kindern auftritt, kann sie auch mit Rachitis (Muskelschwäche, die eine Beugung der Knie verursacht) und langsamem Wachstum einhergehen.

Ursache

Tumorinduzierte Osteomalazie wird durch die Entwicklung eines Tumors verursacht, der den Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23) freisetzt. FGF23 ist für die Regulierung des Phosphat- und Vitamin-D-Spiegels im Körper verantwortlich, indem er den Nieren mitteilt, wie viel Phosphat sie aufnehmen und wie viel Phosphat sie über den Urin aus dem Körper abgeben sollen. Wenn zu viel FGF23 im Körper vorhanden ist, sind die Nieren nicht in der Lage, die entsprechende Menge an Phosphat aufzunehmen. Das bedeutet, dass zu viel Phosphat mit dem Urin aus dem Körper ausgeschieden wird. Phosphat ist wichtig, damit die Knochen stark und gesund bleiben. Wenn also nicht genügend Phosphat für die Knochen vorhanden ist, werden sie weicher und schwächer, was zu Osteomalazie führt.

Die genauen Ursachen für die Entstehung von Tumoren im Zusammenhang mit tumorbedingter Osteomalazie sind unbekannt. Höchstwahrscheinlich entwickeln sich diese Tumore zufällig.

Vererbung

Wir konnten keine Berichte darüber finden, dass in einer Familie mehr als eine Person von der onkogenen Osteomalazie betroffen ist. Es wird daher nicht davon ausgegangen, dass Familienmitglieder einer betroffenen Person ein erhöhtes Risiko haben, selbst zu erkranken. Es ist sehr wahrscheinlich, dass die Krankheit zufällig auftritt und nicht in Familien vorkommt.

Diagnose

Eine onkogene Osteomalazie wird diagnostiziert, wenn eine Person Anzeichen und Symptome aufweist, die mit der Krankheit übereinstimmen, wie z. B. Knochenbrüche, Knochenschwächung und niedrige Phosphatwerte im Blut (Hypophosphatämie). Ein Arzt sollte andere Ursachen für diese Symptome ausschließen. Der Arzt kann bestätigen, dass die niedrigen Phosphatwerte im Blut darauf zurückzuführen sind, dass die Nieren kein Phosphat aufnehmen können. Dazu vergleicht er die Phosphatwerte im Blut mit denen im Urin. In manchen Fällen werden Menschen mit onkogener Osteomalazie fälschlicherweise als Patienten mit anderen Erkrankungen wie rheumatischen oder psychiatrischen Störungen diagnostiziert. Zu einer Fehldiagnose kann es kommen, weil onkogene Osteomalazie sehr selten ist.

Wenn der Verdacht auf eine onkogene Osteomalazie besteht, muss der Tumor, der die Krankheit verursacht, nachgewiesen werden, um die Diagnose zu bestätigen und eine Operation zur Entfernung des Tumors zu planen. Zum Auffinden des Tumors können verschiedene bildgebende Verfahren eingesetzt werden, darunter CT, MRT und MR-Angiografie. In vielen Fällen ist der Tumor zu klein, um mit der Bildgebung des gesamten Körpers entdeckt zu werden, so dass andere bildgebende Verfahren erforderlich sein können. In einigen Fällen kann es erforderlich sein, die FGF23-Konzentration in mehreren Blutgefäßen im Körper zu messen. Die Körperteile, in denen die FGF23-Werte am höchsten sind, befinden sich wahrscheinlich näher am Tumor.

Behandlung

Die Behandlung der onkogenen Osteomalazie konzentriert sich auf die Identifizierung und Entfernung des Tumors, der die Krankheit verursacht. Es ist wichtig, dass der gesamte Tumor entfernt wird, um die Gefahr eines erneuten Auftretens des Tumors zu verringern. Bei den meisten Menschen führt die Entfernung des Tumors zu einer Heilung der Krankheitssymptome, da sich der Phosphat- und Vitamin-D-Spiegel wieder normalisiert. Eine Besserung der Symptome tritt in der Regel innerhalb der ersten Wochen oder Monate nach der Operation ein.

In der Regel sind die mit der onkogenen Osteomalazie assoziierten Tumore nicht bösartig, d. h. es ist unwahrscheinlich, dass sie sich auf andere Teile des Körpers ausbreiten. Daher werden Chemo- und Strahlentherapien zur Behandlung von Patienten mit dieser Krankheit nicht häufig eingesetzt. Nachdem der Tumor entfernt wurde, ist es wichtig, dass die Betroffenen weiterhin regelmäßig überwacht werden, um sicherzustellen, dass der Tumor nicht wieder wächst. Diese Überwachung kann durch häufige bildgebende Untersuchungen und die Bestimmung des FGF23-Spiegels im Blut erfolgen.

Wenn der Tumor nicht lokalisiert oder chirurgisch entfernt werden kann, stehen Medikamente zur Verfügung, die den Phosphat- und Vitamin-D-Spiegel im Blut erhöhen können. Dies ist möglich durch die Einnahme von Phosphatpräparaten und Calcitriol, das zur Erhöhung des Vitamin-D-Spiegels beiträgt.

Prognose

Die meisten Menschen, die an onkogener Osteomalazie leiden, erholen sich vollständig, wenn der Tumor, der die Krankheit verursacht, entfernt wird. Der Phosphat- und Vitamin-D-Spiegel im Blut kehrt in der Regel innerhalb weniger Tage oder einer Woche nach dem Eingriff auf den Normalwert zurück. Die meisten Betroffenen fühlen sich zu diesem Zeitpunkt bereits besser, und die Knochen werden bis zu einem Jahr nach der Operation wieder stärker. In seltenen Fällen kann der Tumor, der die onkogene Osteomalazie verursacht, an der gleichen Stelle wieder auftreten oder sich auf andere Körperteile ausbreiten. Daher ist es wichtig, dass Menschen mit dieser Krankheit auch nach der Entfernung des Tumors regelmäßig bildgebende Untersuchungen des Körpers erhalten.

Bei einigen Menschen mit onkogener Osteomalazie kann der Tumor, der die Krankheit verursacht, nicht gefunden werden, weil er so klein ist. Bei diesen Menschen können Medikamente, die den Phosphatspiegel im Blut kontrollieren, helfen, die Symptome zu lindern. Es ist jedoch möglich, dass die Medikamente Nebenwirkungen wie Nierenprobleme hervorrufen können. Bildgebende Untersuchungen und andere Tests sollten mindestens einmal im Jahr durchgeführt werden, um zu sehen, ob verbesserte Technologien den Gesundheitsdienstleistern helfen können, den Tumor zu finden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

DAS SPIEL, BEI DEM ALLES AUF DEN TISCH KOMMT …

… und nichts unterm Teppich bleibt.

Jetzt ansehen