Multiple symmetrische Lipomatose

Dirk de Pol, 15. November 2021

Gesundheit

Die multiple symmetrische Lipomatose ist eine seltene Erkrankung, die durch das symmetrische Wachstum von Fettgeschwülsten (Lipomen) im Bereich des Nackens, der Schultern, der Oberarme und/oder des oberen Rumpfes gekennzeichnet ist.  Am häufigsten sind Männer mediterraner Abstammung im Alter zwischen 30 und 70 Jahren betroffen, die in der Vergangenheit Alkohol missbraucht haben. Auch Nicht-Alkoholiker und Frauen können betroffen sein.

Die Anzeichen und Symptome sind von Person zu Person sehr unterschiedlich.  In der Regel nimmt die Ansammlung von Fettgewebe mit der Zeit zu und kann zu einem Verlust der Beweglichkeit des Halses und zu Schmerzen führen.  Die Lipome können körperliche Verformungen und periphere Neuropathie verursachen, wenn sie auf einen Nerv drücken. In der Mehrzahl der Fälle führt die Erkrankung nicht zu Krebs; in seltenen Fällen können Lipome jedoch zu Krebs werden. Die genaue Ursache der Erkrankung ist nicht bekannt, aber sie kann mit Mutationen in der mitochondrialen DNA zusammenhängen. Die   Behandlung kann Medikamente zur Korrektur der damit verbundenen Stoffwechselstörungen, eine Operation oder Fettabsaugung zur Entfernung der Lipome und den Verzicht auf Alkohol umfassen.  

Symptome

Die Anzeichen und Symptome der multiplen symmetrischen Lipomatose sind von Person zu Person unterschiedlich. Die Erkrankung ist durch das symmetrische Wachstum von Fettgeschwülsten (Lipomen) im Bereich des Halses, der Schultern, der Oberarme und/oder des oberen Rumpfes gekennzeichnet. Bei einigen Betroffenen können diese Fettablagerungen im Laufe von Monaten schnell wachsen, während bei anderen ein langsameres Wachstum im Laufe von Jahren zu beobachten ist.  Die Lipome können mit erheblichen körperlichen Verformungen einhergehen und zu einem Verlust der Beweglichkeit des Halses und zu Schmerzen führen.  In den meisten Fällen führt die Erkrankung nicht zu Krebs; in seltenen Fällen können sie jedoch krebsartig werden.  

Auch Menschen mit multipler symmetrischer Lipomatose können sich entwickeln:    

  • Periphere Neuropathie
  • Neurologische Störungen wie Schluckbeschwerden, Heiserkeit, Schlafprobleme, Tachykardie (schneller Herzschlag), Blutdruckschwankungen und Atemprobleme
  • Andere Stoffwechselanomalien oder Krankheiten wie Bluthochdruck, Diabetes mellitus, Schilddrüsenunterfunktion und Lebererkrankungen

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Arthralgie Gelenkschmerzen
Steifheit der Gelenke Steifes Gelenk

 

Mehrere Lipome Mehrere Fettklumpen
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Gangstörung Abnormaler Gang

 

Hepatomegalie Vergrößerte Leber

Ursache

Die genaue Ursache der multiplen symmetrischen Lipomatose ist nach wie vor unbekannt, aber es gibt mehrere Theorien. Die Unfähigkeit des Körpers, Fett richtig zu verstoffwechseln, lässt vermuten, dass es sich bei der multiplen symmetrischen Lipomatose um eine endokrine Störung handeln könnte.  Ein Enzymdefekt oder eine Veränderung der Zelloberfläche könnte den Abbau von Fett verhindern, was zu den charakteristischen Anzeichen und Symptomen der Erkrankung führt.  Jüngste Erkenntnisse deuten darauf hin, dass dies mit einer fehlerhaften Regulierung der Mitochondrien im braunen Fett zusammenhängen könnte.  Auch Alkoholkonsum könnte bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle spielen, da etwa 90 % der Betroffenen Alkoholmissbrauch in der Vergangenheit betrieben haben.   

Die multiple symmetrische Lipomatose wurde auch mit genetischen Faktoren in Verbindung gebracht. Selten kann mehr als ein Familienmitglied von dieser Krankheit betroffen sein, was darauf schließen lässt, dass sie zumindest in einigen Fällen vererbt werden kann. In den meisten dieser Familien ist die Art der Vererbung nicht geklärt.  In einigen Familien mit multipler symmetrischer Lipomatose in Kombination mit anderen Erkrankungen, die viele verschiedene Körpersysteme betreffen, wurden jedoch Mutationen in der mitochondrialen DNA festgestellt, die das MT-TK-Gen betreffen.    

Vererbung

Obwohl die genaue Ursache der multiplen symmetrischen Lipomatose unbekannt ist, geht man davon aus, dass die meisten Fälle nicht vererbt werden. In seltenen Fällen kann es vorkommen, dass mehr als ein Familienmitglied von dieser Krankheit betroffen ist, was darauf hindeutet, dass sie vererbt werden kann, aber in den meisten Fällen ist die Art der Vererbung noch nicht geklärt. In einigen Familien wurden jedoch Mutationen in der mitochondrialen DNA festgestellt, und in einigen Fällen wurde ein autosomal dominanter oder mitochondrialer Erbgang beschrieben.   

Diagnose

Die Diagnose einer multiplen symmetrischen Lipomatose basiert in der Regel auf einer gründlichen körperlichen Untersuchung, einer genauen Anamnese und bildgebenden Untersuchungen wie einer Computertomografie (CT) und/oder einer Magnetresonanztomografie (MRT). Ein CT-Scan ist ein bildgebendes Verfahren, das Röntgenstrahlen verwendet, um Bilder von Querschnitten des Körpers zu erstellen, während ein MRT-Scan starke Magneten und Radiowellen verwendet, um Bilder der Lipome und des umliegenden Gewebes zu erstellen. Beide Tests sind nützlich, um die Diagnose einer multiplen symmetrischen Lipomatose zu stellen, obwohl die MRT oft die bevorzugte Methode ist. In einigen Fällen kann eine Biopsie der Lipome erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen.   

Behandlung

Bislang ist die wirksamste Behandlung der multiplen symmetrischen Lipomatose ein chirurgischer Eingriff, der eine chirurgische Exzision (Entfernung) und/oder eine Fettabsaugung umfassen kann.   Die Fettabsaugung hat in den letzten Jahren an Popularität gewonnen, da sie nur eine minimale Narbenbildung verursacht. Außerdem gilt sie als weniger invasiv, technisch einfacher und besser geeignet für Menschen mit einem höheren Operations- oder Narkoserisiko.  Einige Forscher halten eine Operation für unnötig, da die Krankheit in der Regel nicht zu Krebs führt. Ihrer Meinung nach sollte die chirurgische Entfernung auf Personen mit Atemwegskompression oder schweren körperlichen Deformationen beschränkt werden.  

Zu den Einschränkungen der Fettabsaugung gehören die unvollständige Entfernung, das Risiko eines chirurgischen Fehlers und das Wiederauftreten von Lipomen. Der größte Nachteil der chirurgischen Exzision ist die Narbenbildung; sie bietet jedoch die Möglichkeit einer umfassenderen „Entstippung“ der betroffenen Bereiche und eine geringere Wahrscheinlichkeit, dass das Lipom wieder auftritt.   In vielen Fällen ist es jedoch nicht möglich, die Lipome vollständig zu entfernen, und sie treten nach beiden Verfahren häufig wieder auf.    Auch über das beste chirurgische Vorgehen gibt es keine einheitliche Meinung. Große Tumore werden in der Regel in verschiedenen Stadien entfernt – je nach Größe des Tumors, Gerinnungsproblemen und gestörter Wundheilung. In manchen Fällen ist es sehr schwierig, Blutungen während des Eingriffs zu verhindern. Die Fettabsaugung ist das am wenigsten traumatische Verfahren und wird daher als ergänzende Behandlung vorgeschlagen. Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist sowohl für die Beurteilung als auch für die präoperative Planung nützlich.  

Empfohlen werden auch der Verzicht auf Alkohol, eine Gewichtsabnahme und die Korrektur aller damit verbundenen metabolischen/endokrinen Anomalien.    

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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