Die okulodentodigitale Dysplasie ist eine Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft, darunter die Augen (okulo), die Zähne (dento) und die Finger (digital). Zu den Symptomen gehören kleine Augen, Sehstörungen, fehlende Zähne, häufige Karies und knöcherne Wucherungen in den Fingern.
Die Krankheit wird durch eine Mutation in GJA1 verursacht und wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Die okulodentodigitale Dysplasie kann durch eine klinische Untersuchung diagnostiziert und durch einen Gentest bestätigt werden. Die Behandlung basiert auf der Behandlung der spezifischen Symptome, die jeder Betroffene aufweist. Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, dass die beste Behandlung zur Verfügung steht und Maßnahmen ergriffen werden können, um die Entwicklung weiterer Symptome zu verhindern.
Symptome
Die häufigsten Merkmale der okulodentodigitalen Dysplasie betreffen die Augen, die Zähne sowie die Finger und Zehen. Die Betroffenen haben in der Regel kleine Augen (Mikrophthalmus), die schräg stehen und einen großen Abstand zueinander haben können. Die Betroffenen können auch ein Glaukom haben, oder ein oder beide Augen können nach innen gerichtet sein (Strabismus). Diese Augenprobleme können bei den Betroffenen zu einem Sehverlust führen. Zu den Zahnanomalien gehören kleine oder fehlende Zähne und ein schwacher Zahnschmelz, der zu zahlreichen Kariesstellen führt. Zu den Anomalien an Fingern und Zehen gehören knöcherne Wucherungen an den Händen oder eine Verkrümmung der Haut (Syndaktylie) zwischen dem vierten und fünften Finger oder den Zehen.
Menschen mit okulodentodigitaler Dysplasie können auch Merkmale aufweisen, die andere Körperteile betreffen. Zu diesen Merkmalen gehören eine dünne Nase, spärlicher Haarwuchs (Hypotrichose), brüchige Nägel, gekrümmte Finger, eine geringe Kopfgröße (Mikrozephalie) und eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte). Bei einigen Personen können auch neurologische Probleme auftreten, die zu mangelnder Kontrolle über Blase und Darm (Inkontinenz), Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination (Ataxie), abnormaler Muskelsteifheit (Spastik), Hörverlust und Sprachstörungen (Dysarthrie) führen können.
Einige Menschen mit okulodentodigitaler Dysplasie haben eine Hauterkrankung namens palmoplantare Keratodermie. Diese Erkrankung führt dazu, dass die Haut an den Handflächen und Fußsohlen dick, schuppig und schwielig wird. Einige Merkmale der okulodentodigitalen Dysplasie treten bereits bei der Geburt auf, während andere erst im Alter sichtbar werden.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalien des Zahnschmelzes | Abnormaler Zahnschmelz
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| Breiter Nasensteg | ||
| Kariöse Zähne | Zahnkaries
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| Gaumenspalte | Gaumenspalte | |
| Klinodaktylie des 5. Fingers | Dauerhafte Krümmung des kleinen Fingers | |
Ursache
Die okulodentodigitale Dysplasie wird durch Veränderungen (Mutationen) im GJA1-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das zur Bildung von Gap Junctions beiträgt. Gap Junctions ermöglichen die Kommunikation zwischen den Zellen des Körpers. Wenn eine Mutation in GJA1 vorliegt, bildet der Körper die Gap Junctions nicht richtig, und die Kommunikation zwischen den Zellen funktioniert nicht gut. Das bedeutet, dass die Zellen nicht so wachsen können, wie sie sollen, und in einigen Fällen sind die Zellen nicht in der Lage, sich zu verändern, um bestimmte Funktionen zu erfüllen. Dieser Mangel an Kommunikation zwischen den Zellen verursacht die Symptome, die bei Personen mit okulodentodigitaler Dysplasie auftreten.
Vererbung
In einigen Fällen wird die okulodentodigitale Dysplasie von einem Elternteil autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit einer Veränderung im GJA1-Gen diese Veränderung an sein Kind weitergibt. Wir erben von jedem Gen eine Kopie von unserer Mutter und die andere Kopie von unserem Vater. Wenn eine Kopie von einem der beiden Elternteile eine Veränderung aufweist, die dazu führt, dass das Gen nicht richtig funktioniert, kann eine Person Symptome einer okulodentodigitalen Dysplasie zeigen.
In anderen Fällen wird eine Person mit okulodentodigitaler Dysplasie von zwei Personen geboren, die nicht von dieser Krankheit betroffen sind. Dafür kann es zwei Gründe geben. Erstens kann einer der Elternteile der betroffenen Person das veränderte Gen haben, aber keine Symptome der Erkrankung zeigen. Dies ist eine Situation, die als reduzierte Penetranz bezeichnet wird und bei der ein mutiertes Gen nicht bei jeder Person, die das Gen besitzt, Symptome verursacht. Ein weiterer Grund dafür, dass eine Person, die von einer okulodentodigitalen Dysplasie betroffen ist, möglicherweise die einzige Person in ihrer Familie ist, die von der Krankheit betroffen ist, ist, dass die Krankheit bei dieser Person de novo auftreten kann. Das bedeutet, dass die Mutation bei der betroffenen Person zum ersten Mal auftrat und dass keiner der Elternteile die gleiche Veränderung im Gen hat.
In einigen sehr seltenen Fällen wird die okulodentodigitale Dysplasie autosomal rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass eine Person zwei Mutationen im GJA1-Gen benötigt, um Symptome der Erkrankung zu zeigen. Menschen mit nur einer Mutation im GJA1-Gen werden als Träger bezeichnet und haben keine Symptome der Erkrankung.
Diagnose
Die Diagnose einer okulodentodigitalen Dysplasie basiert auf einer klinischen Untersuchung, die einen Arzt zu dem Verdacht veranlasst, dass die Erkrankung vorliegt. Ein molekulargenetischer Test, bei dem das GJA1-Gen auf Mutationen untersucht wird, dient dann der Bestätigung der Diagnose.
Behandlung
Nachdem bei einer Person eine okulodentodigitale Dysplasie diagnostiziert wurde, können verschiedene Maßnahmen ergriffen werden, um andere Symptome zu überwachen, die sich möglicherweise entwickeln, oder um bereits auftretende Symptome zu verbessern. So kann beispielsweise eine Operation empfohlen werden, um die Syndaktylie der Finger zu korrigieren oder Knochenwucherungen zu entfernen. Zu den möglichen Behandlungen für Erkrankungen des Auges gehört das Tragen eines Pflasters über dem Auge, dessen Muskeln nicht richtig funktionieren, um die Muskeln des anderen Auges zu stärken. Bei älteren Patienten kann auch ein Medikament um die Augen gespritzt werden, um das Schielen zu korrigieren. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise häufige Augenuntersuchungen, um auf Glaukom und Sehkraftverlust zu achten.
Die Behandlung zur Korrektur von Zahnbefunden kann das Aufsetzen von Kronen auf die Zähne beinhalten. Außerdem werden häufige zahnärztliche Untersuchungen empfohlen, um auf Veränderungen zu achten. Schließlich kann Ihr Arzt auch neurologische und Höruntersuchungen empfehlen, da diese Probleme bei Menschen mit okulodentodigitaler Dysplasie häufiger auftreten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.