Das Gordon-Syndrom ist eine seltene, vererbte Störung, die die Bewegung der Gelenke der oberen und unteren Gliedmaßen beeinträchtigt und auch als distale Arthrogrypose bezeichnet wird. Menschen mit dieser Störung können mit mehreren in einer gebeugten Position fixierten Fingern (Camptodaktylie), Klumpfuß und einer Öffnung im Gaumendach (Gaumenspalte) geboren werden. Ihre Gelenke sind oft sehr steif oder unbeweglich. Die Intelligenz ist in der Regel normal. Umfang und Schweregrad der Symptome können von Person zu Person variieren.
Das Gordon-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) im PIEZO2-Gen verursacht und kann autosomal dominant vererbt werden. Das Gordon-Syndrom wird durch eine klinische Untersuchung und einen Gentest diagnostiziert. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen und umfasst Operationen und physikalische Therapie zur Lockerung der Gelenke. Menschen mit Gordon-Syndrom haben oft eine eingeschränkte Beweglichkeit, aber das Gordon-Syndrom führt normalerweise nicht zu anderen gesundheitlichen Problemen.
Symptome
Die Symptome des Gordon-Syndroms treten bereits bei der Geburt auf und können gekrümmte Finger (Camptodaktylie), Klumpfüße und eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte) umfassen. Die Gelenke der Arme und Beine, einschließlich der Handgelenke, Ellbogen, Knie und/oder Knöchel, können steif sein oder sich nicht bewegen lassen. Umfang und Schweregrad der Merkmale können von Person zu Person variieren. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Weitere Anzeichen und Symptome können sein:
Ein Riss im weichen, hängenden Gewebe im hinteren Teil des Rachens (bifid uvula)
Kurze Statur
-Hüftverrenkung
-Anormale Krümmung der Wirbelsäule nach hinten oder zur Seite (Skoliose)
Herabhängen der Augenlider (Ptosis)
Eine zusätzliche Hautfalte an den Augenwinkeln (Epikanthusfalten)
Einschnürung der Finger und/oder Zehen (Syndaktylie)
Ein kurzer, geflochtener Hals (Pterygium colli)
Hodenhochstand bei Männern (Kryptorchismus)
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kamptodaktylie der Finger | Dauerhafte Beugung des Fingers | |
| Talipes | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnehmende Muskelmasse | ||
| Hoher Gaumen | Erhöhter Gaumen
|
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| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Gaumenspalte | Gaumenspalte | |
Ursache
Das Gordon-Syndrom wird durch Mutationen im Gen für den mechanosensitiven Ionenkanal vom Piezotyp 2 (PIEZO2) verursacht. Dieses Gen stellt ein Protein her, das in vielen Organen des Körpers vorkommt, dessen genaue Funktion jedoch unbekannt ist. Mutationen im PIEZO2-Gen finden sich auch bei Menschen mit distaler Arthrogryposis Typ 5 und Marden-Walker-Syndrom. Die Merkmale dieser Erkrankungen ähneln denen des Gordon-Syndroms. Einige Forscher betrachten das Gordon-Syndrom, die distale Arthrogrypose Typ 5 und das Marden-Walker-Syndrom als ein und dieselbe Erkrankung mit leicht unterschiedlichen Merkmalen.
Vererbung
Das Gordon-Syndrom wird in Familien autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Bei autosomal dominanten Erkrankungen hat eine Person eine krankheitsverursachende Mutation in nur einer Kopie des Gens, die die Krankheit verursacht. Die Mutation kann von einem Elternteil vererbt werden. Manche Menschen werden aufgrund einer neuen genetischen Mutation (de novo) im PIEZO2-Gen mit dem Gordon-Syndrom geboren, ohne dass es in ihrer Familie eine Vorgeschichte dieses Syndroms gibt.
Jedes Kind einer Person mit Gordon-Syndrom hat eine 50-prozentige oder 1:2-Chance, die Mutation und die Störung zu erben. Die Anzeichen und Symptome des Gordon-Syndroms können selbst innerhalb derselben Familie von Person zu Person unterschiedlich sein.
Diagnose
Die Diagnose des Gordon-Syndroms wird anhand der mit diesem Syndrom verbundenen Anzeichen und Symptome gestellt. Genetische Tests des PIEZO2-Gens können bei der Diagnose helfen.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung des Gordon-Syndroms. Physikalische Therapie und Operationen können die Beweglichkeit der Gelenke verbessern.
Prognose
Menschen mit Gordon-Syndrom können in ihrer Mobilität eingeschränkt sein, aber es ist nicht bekannt, dass das Gordon-Syndrom langfristige Auswirkungen auf die Gesundheit hat. Die distale Arthrogryposis Typ 5 (DA5) wird mit Augenproblemen in Verbindung gebracht und das Marden-Walker-Syndrom mit einer leichten intellektuellen Beeinträchtigung, die sich beide langfristig auf die Gesundheit auswirken können. Das Gordon-Syndrom, das DA5-Syndrom und das Marden-Walker-Syndrom werden durch Mutationen im PIEZO2-Gen verursacht, und einige Forscher halten sie alle für ein und dieselbe Erkrankung mit leicht unterschiedlichen Merkmalen.
Statistik
Das Gordon-Syndrom ist sehr selten, und seine genaue Prävalenz ist unbekannt. In einer Arbeit wurde festgestellt, dass in der Literatur etwa 140 Personen mit diesem Syndrom oder einem eng verwandten Syndrom beschrieben worden sind.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
