Glykogenspeicherkrankheit Typ 3

Dirk de Pol, 15. November 2021

Gesundheit

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 (GSDIII) ist eine Erbkrankheit, bei der sich Glykogen in den Körperzellen ablagert. Diese Anhäufung beeinträchtigt die Funktion bestimmter Organe und Gewebe, insbesondere der Leber und der Muskeln.

Die Symptome beginnen typischerweise im Säuglingsalter und können Hypoglykämie, Hyperlipidämie (zu viel Fett im Blut) und erhöhte Leberenzymwerte im Blut umfassen; spätere Symptome können Hepatomegalie, chronische Lebererkrankungen (Zirrhose) und Leberversagen im späteren Leben sein. Bei einigen Personen treten Kleinwuchs und nicht krebsartige (gutartige) Tumore, so genannte Adenome, in der Leber auf. GSDIII wird durch Mutationen im AGL-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung umfasst in der Regel eine proteinreiche Diät mit Maisstärke, um einen normalen Glukosespiegel im Blut aufrechtzuerhalten. GSDIII wird in die Typen IIIa, IIIb, IIIc und IIId unterteilt; die Typen IIIa und IIIc betreffen hauptsächlich die Leber und die Muskeln, während die GSD-Typen IIIb und IIId typischerweise nur die Leber betreffen.

Symptome

Im Säuglingsalter können Menschen mit der Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 (GSDIII) einen niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie), erhöhte Mengen an Fetten im Blut (Hyperlipidämie) und erhöhte Leberenzymwerte im Blut aufweisen. Eine Hypoglykämie kann bei einigen Personen gelegentlich zu Krampfanfällen führen. Mit zunehmendem Alter entwickeln Kinder in der Regel eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie), die zu einer Vorwölbung des Bauches führen kann. Die Lebergröße kann sich im Jugendalter wieder normalisieren, aber einige Betroffene entwickeln Jahre später eine chronische Lebererkrankung mit anschließendem Leberversagen. Die Betroffenen haben aufgrund ihrer Leberprobleme oft ein verzögertes Wachstum, was zu einer Kleinwüchsigkeit führen kann. Sie können auch Schwierigkeiten haben, Infektionen zu bekämpfen, und leiden möglicherweise unter ungewöhnlich häufigem Nasenbluten. Ein kleiner Prozentsatz der Betroffenen entwickelt gutartige (nicht krebsartige) Tumore in der Leber, so genannte Adenome.

Die GSD-Typen IIIa und IIIc betreffen typischerweise sowohl die Leber als auch die Muskeln, während die Typen IIIb und IIId typischerweise nur die Leber betreffen. Personen mit Typ IIIa können im späteren Leben eine Myopathie sowohl des Herzens als auch der Skelettmuskeln entwickeln. Die ersten Anzeichen und Symptome dafür sind in der Regel ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie) und eine leichte Myopathie in der frühen Kindheit. Die Myopathie kann im frühen bis mittleren Erwachsenenalter schwerwiegend werden.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Volle Wangen Apfelbäckchen

 

Hypertriglyceridämie Erhöhte Plasmatriglyceride

 

Hypoglykämie Niedriger Blutzucker
Immundefizienz Abgeschwächte Immunfunktion
Geistige Behinderung, leicht Mentale Retardierung, grenzwertig-schwach

 

Ursache

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 (GSDIII) wird durch Veränderungen (Mutationen) im AGL-Gen verursacht. Dieses Gen liefert die Anweisungen für die Herstellung des Glykogenabbau-Enzyms, das am Abbau von Glykogen – einer wichtigen Quelle gespeicherter Energie im Körper – beteiligt ist. Die meisten Mutationen im AGL-Gen führen zur Produktion einer nicht funktionierenden Form des Glykogenabbauenzyms; diese Mutationen sind in der Regel für die Entstehung der GSD-Typen IIIa und IIIb verantwortlich. Die Mutationen im AGL-Gen, die die Typen IIIc und IIId verursachen, führen vermutlich zur Produktion eines Glykogen-Debranching-Enzyms mit reduzierter Funktion. Alle AGL-Mutationen führen jedoch zu einer verstärkten Anhäufung von abnormalem, teilweise abgebautem Glykogen in den Zellen. Diese Ablagerungen schädigen Gewebe und Organe im Körper und verursachen so die Anzeichen und Symptome von GSDIII.

Vererbung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 (GSDIII) wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Mutationen in beiden Kopien des krankheitsverursachenden Gens (in der Regel eine von jedem Elternteil) notwendig sind, um die Krankheit zu verursachen. Personen mit einer abnormalen Kopie des Gens werden als Träger bezeichnet; Träger sind nicht betroffen und zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung gemeinsam Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), ein Träger zu sein wie jeder seiner Elternteile, und eine Chance von 25 %, kein Träger zu sein und die Erkrankung nicht zu haben.

Diagnose

Der Verdacht auf die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 (GSDIII) sollte geäußert werden, wenn drei Hauptmerkmale vorliegen: Hepatomegalie (vergrößerte Leber), ketotische Hypoglykämie (niedriger Blutzucker in Verbindung mit Ketose) und erhöhte Serumkonzentration von Transaminasen (eine Art von Enzym) und CK. Die Aktivität des Entgiftungsenzyms (das bei den Betroffenen fehlt) kann in einer Leberbiopsie gemessen werden, ist aber in der Regel für die Diagnose nicht mehr erforderlich. Ein Gentest des AGL-Gens, des einzigen Gens, von dem bekannt ist, dass es mit GSDIII in Verbindung steht, bestätigt die Diagnose.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 (GSDIII). In einigen Fällen ist eine Diättherapie hilfreich. Die strikte Einhaltung eines Diätplans kann die Lebergröße reduzieren, Hypoglykämie (Unterzuckerung) verhindern, die Symptome lindern und Wachstum und Entwicklung ermöglichen. Die Behandlung umfasst in der Regel eine eiweißreiche Ernährung mit Maisstärke, um einen normalen Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten. Im Säuglingsalter wird in der Regel eine Fütterung alle drei bis vier Stunden empfohlen. Gegen Ende des ersten Lebensjahres wird Maisstärke in der Regel vertragen und kann zur Vermeidung einer Hypoglykämie eingesetzt werden. Eine proteinreiche Ernährung verhindert den Abbau von Muskelprotein in Zeiten des Glukosebedarfs und erhält die Skelett- und Herzmuskulatur. Skelett- und Herzmyopathien können durch eine eiweißreiche Ernährung und die Vermeidung einer übermäßigen Kohlenhydratzufuhr verbessert werden. Eine Lebertransplantation kann bei Patienten mit Leberkrebs angezeigt sein.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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