Die Variegate Porphyrie (VP) verursacht eine abnorme Produktion von Häm, einem wichtigen Bestandteil des Bluteiweißes, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert. Es wird in allen Organen des Körpers verwendet. Die Symptome der VP beginnen in der Regel im Erwachsenenalter und sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich.
Zu den Symptomen gehören Sonnenempfindlichkeit und die Entwicklung von Blasen und wunden Stellen auf der Haut, wenn sie dem Sonnenlicht ausgesetzt sind. Bei manchen Menschen mit VP kommt es zu Episoden (akuten Anfällen) mit starken Magenschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. In einigen Fällen können Muskelschwäche, Angstzustände und Krampfanfälle auftreten. Die Variegate Porphyrie wird durch genetische Veränderungen im PPOX-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Manche Menschen mit PPOX-Genvarianten haben nie Symptome einer Porphyrie. Die Diagnose von VP basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung und anderen Blut- und Urintests. Die Diagnose kann durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt werden. Die Behandlung der VP konzentriert sich auf das Management der Symptome. Menschen mit VP wird in der Regel geraten, Sonneneinstrahlung und Faktoren, die Anfälle auslösen können, zu vermeiden. Anfälle können mit Medikamenten und Krankenhausaufenthalt behandelt werden.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit variegater Porphyrie. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und sie können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome, die bei variegater Porphyrie beschrieben wurden.
Zu den Symptomen der variegaten Porphyrie können gehören:
- Blasen und wunde Stellen auf sonnenexponierter Haut
- Verdunkelte oder aufgehellte Hautflecken
- Magenschmerzen
- Übelkeit und Erbrechen
- Verstopfung
- Muskelschwäche
- Krampfanfälle
- Psychische Veränderungen
Die Symptome beginnen in der Regel im Erwachsenenalter. Die Hautsymptome hängen mit der Sonnenempfindlichkeit zusammen. Andere Symptome treten bei akuten Anfällen auf. Die Schübe können einige Tage bis Wochen dauern. Nach einem Anfall klingen die meisten Symptome in der Regel recht schnell ab. Bei einigen Symptomen, wie z. B. Muskelschwäche, kann es Monate dauern, bis sie sich bessern. Ohne Behandlung kann es zu neurologischen Symptomen und psychischen Veränderungen kommen. Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung verschlimmert sich die variegate Porphyrie in der Regel nicht mit der Zeit. Menschen mit dieser Erkrankung können ein erhöhtes Risiko für Leberkrebs und Nierenerkrankungen haben.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schmerzen im Unterleib | Schmerzen im Magen
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| Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration | ||
| Erhöhtes Porphobilinogen im Urin | ||
| Porphyrinurie | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut | Blasenbildung, generalisiert
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Ursache
Variegate Porphyrie tritt auf, wenn das PPOX-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren. Nicht jeder, der eine PPOX-Variante hat, zeigt Symptome der Variegate-Porphyrie.
Vererbung
Die variegate Porphyrie wird autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Dominant bedeutet, dass nur eine pathogene Variante auf einer Kopie eines Gens notwendig ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Variante kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Manchmal tritt eine autosomal-dominante Erkrankung aufgrund einer neuen genetischen Variante (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte für diese Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Variante und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Variante erben, die Krankheit, aber sie können mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine Genvariante für eine autosomal dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.
Diagnose
Die Variegate Porphyrie wird anhand der Symptome, der klinischen Untersuchung und der Blut-, Urin- und Stuhluntersuchung diagnostiziert. Die Diagnose kann durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt werden.
Behandlung
Die Behandlung der variegaten Porphyrie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Vermeidung akuter Attacken. Bei akuten Schüben können Medikamente und ein Krankenhausaufenthalt erforderlich sein, um die Schmerzen und andere neurologische Symptome zu lindern.
Anfälle können vermieden werden, indem man den „Auslöser“ für den Anfall vermeidet. Der Auslöser kann bei jedem Menschen anders sein. Zu den Auslösern gehören bestimmte Medikamente, Alkohol, Diäten und hormonelle Veränderungen im Körper. Manchmal ist der Auslöser aber auch unbekannt. Die Vermeidung von übermäßiger Sonneneinstrahlung kann die Blasen und Hautläsionen reduzieren.
Zu den Fachleuten, die an der Behandlung von Personen mit variegater Porphyrie beteiligt sind, gehören:
- Hämatologe
- Dermatologe
- Spezialist für Schmerztherapie
- Gastroenterologe
- Neurologe
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.