Fumarasemangel ist eine Erbkrankheit, die das Gehirn und andere Teile des Nervensystems beeinträchtigt. Zu den Anzeichen und Symptomen können ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), eine schwere Entwicklungsverzögerung, eine schlechte Ernährung, ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie), Gedeihstörungen, Krampfanfälle und ausgeprägte Gesichtszüge gehören.
Die meisten Menschen mit diesem Mangel können weder sprechen noch gehen. Im MRT können eine Reihe von Hirnanomalien festgestellt werden. Der Fumarasemangel wird durch Mutationen im FH-Gen verursacht, und der Erbgang ist autosomal rezessiv. Leider gibt es zur Zeit keine wirksame Behandlung. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu verbessern und die Lebensqualität zu erhöhen. Viele Kinder mit Fumarasemangel überleben die frühe Kindheit nicht, aber einige sind weniger stark betroffen, haben leichte kognitive Beeinträchtigungen und überleben diese Zeit.
Symptome
Die meisten Neugeborenen mit Fumarasemangel weisen schwere neurologische Anomalien auf, einschließlich schlechter Ernährung, Gedeihstörung und Muskelschwäche (Hypotonie). Eine früh einsetzende infantile Enzephalopathie (abnorme Gehirnstruktur oder -funktion), Krampfanfälle, Mikrozephalie und schwere Entwicklungsverzögerungen sind ebenfalls häufig. Die meisten Kinder mit Fumarase-Mangel lernen nicht laufen und sprechen. Einige haben auch Polyzythämie (ein Übermaß an roten Blutkörperchen), wiederkehrendes Erbrechen oder Pankreatitis. Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen gehören eine vorspringende Stirn (frontaler Buckel), ein vertiefter Nasenrücken und weit auseinander liegende Augen.
Bei der MRT des Gehirns kann eine Vielzahl von Anomalien festgestellt werden. Dazu gehören z. B. Hirnatrophie (Verlust von Neuronen und deren Verbindungen untereinander), vergrößerte Ventrikel (Hohlräume, in denen Liquor produziert wird), Ausdünnung oder Fehlen (Agenesie) des Corpus callosum und ein abnorm kleiner Hirnstamm (der Teil des Gehirns, der mit dem Rückenmark verbunden ist).
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Agenesie des Corpus callosum | ||
| Aminoazidurie | Hohe Aminosäurespiegel im Urin
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| Antevertierte Nasenlöcher | Nasenspitze, nach oben gekehrt
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| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Zerebrale Atrophie | Degeneration des Großhirns | |
Ursache
Fumarase-Mangel wird durch Mutationen im FH-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Fumarase, das den Zellen hilft, Sauerstoff zu nutzen und Energie zu gewinnen. Mutationen in dem Gen beeinträchtigen die Funktion des Enzyms. Die Energiegewinnung ist für die Zellen während der Gehirnentwicklung besonders wichtig. Wenn das Enzym nicht richtig funktioniert, entwickelt sich das Gehirn nicht richtig, was zu vielen der Anzeichen und Symptome des Fumarasemangels führt.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung des Fumarasemangels. Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu verbessern, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität zu erhöhen. Beispiele für Behandlungsmöglichkeiten sind:
- Standard-Antikonvulsiva für Krampfanfälle.
- Legen einer Ernährungssonde (falls erforderlich) für eine optimale Ernährung und zur Vermeidung von Aspiration.
- Sonderpädagogische Dienste zur Unterstützung der motorischen, sprachlichen und sozialen Entwicklung.
Statistik
Fumarasemangel ist eine seltene Krankheit, von der im Jahr 2017 weltweit etwa 100 Fälle gemeldet wurden
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.