Die Danon-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Schwächung des Herzmuskels (Kardiomyopathie), eine Schwächung der Bewegungsmuskeln (Skelettmuskelmyopathie) und eine geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Form der lysosomalen Speicherkrankheit. Lysosomen sind Abteilungen in der Zelle, die mit Hilfe von Enzymen große Moleküle in kleinere, für die Zelle verwertbare Moleküle zerlegen.
Bei der Danon-Krankheit liegt ein Defekt in der Wand (Membran) des Lysosoms vor. Der Defekt wird durch Variationen (Mutationen) im LAMP2-Gen verursacht. Die Danon-Krankheit wird in einem X-chromosomal-dominanten Muster vererbt. Bei dieser Vererbungsform sind Männer in der Regel stärker betroffen als Frauen und entwickeln die Symptome in einem jüngeren Alter. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome bei jedem Einzelnen zu behandeln, und kann ein Team von Spezialisten erfordern.
Symptome
Die Symptome der Danon-Krankheit variieren von Fall zu Fall und hängen vom Geschlecht ab. Im Allgemeinen ist die Krankheit durch Kardiomyopathie, Schwächung der Skelettmuskulatur und geistige Behinderung gekennzeichnet. Bei Männern treten die Anzeichen und Symptome der Krankheit in der Regel früher auf als bei Frauen und sie sind stärker betroffen. Bei Männern treten die Symptome in der Regel im Kindes- oder Jugendalter auf, während bei Frauen die Symptome möglicherweise erst im frühen Erwachsenenalter auftreten.
Die Kardiomyopathie ist das häufigste Symptom der Danon-Krankheit und tritt bei allen männlichen Betroffenen auf. Die meisten (90 %) betroffenen Männer haben eine hypertrophe Kardiomyopathie, bei der der Herzmuskel dicker und steifer wird als normal. Eine kleinere Zahl (10 %) hat eine dilatative Kardiomyopathie, bei der das Herz geschwächt und vergrößert ist. Beide Erkrankungen beeinträchtigen die Fähigkeit des Herzens, das Blut effizient durch den Körper zu pumpen, und können zu schwerwiegenden Komplikationen wie Herzversagen und vorzeitigem Tod führen. Viele Frauen mit Morbus Danon entwickeln auch eine Kardiomyopathie. Von diesen Frauen entwickelt etwa die Hälfte eine hypertrophe Kardiomyopathie und die andere Hälfte eine dilatative Kardiomyopathie.
Menschen mit der Danon-Krankheit können auch andere herzbezogene Anzeichen und Symptome haben, wie z. B. ein Flattern oder Klopfen in der Brust (Herzklopfen), einen abnormalen Herzschlag (Arrhythmie) oder Brustschmerzen. Viele Betroffene haben auch Anomalien der elektrischen Signale, die den Herzschlag steuern (Erregungsleitungsanomalien). Die häufigste Erregungsleitungsanomalie bei Menschen mit Morbus Danon ist das Wolff-Parkinson-White-Syndrom.
Die meisten Männer und etwa die Hälfte der Frauen mit Morbus Danon haben auch eine Skelettmuskelerkrankung. Die am häufigsten betroffenen Muskeln sind die des Rückens, der Oberarme, der Schultern, des Nackens und der Oberschenkel. Viele Männer haben auch erhöhte Werte des Enzyms Kreatinkinase (CPK) im Blut, das ein Indikator für eine Muskelerkrankung ist.
Die meisten Männer mit Morbus Danon haben auch eine leichte geistige Behinderung. Im Gegensatz dazu ist die intellektuelle Entwicklung bei Frauen in der Regel normal. Es können auch weniger häufige Anzeichen und Symptome auftreten, darunter Magen-Darm-Erkrankungen, Atemprobleme und Sehstörungen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kardiorespiratorischer Stillstand | ||
| Dilatative Kardiomyopathie | Gedehnter und verdünnter Herzmuskel | |
| Gangstörung | Abnormaler Gang
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| Hypertrophe Kardiomyopathie | Vergrößerter und verdickter Herzmuskel | |
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
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Ursache
Die Danon-Krankheit wird durch eine Variante (Mutation) im LAMP2-Gen verursacht. LAMP2 steht für „lysosomal-assoziiertes Membranprotein 2“. Die Danon-Krankheit kann auch durch den Verlust von genetischem Material (Deletion) in der Region des X-Chromosoms, in der sich das LAMP2-Gen befindet (Xq24), verursacht werden.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung zielt darauf ab, die bei jedem Einzelnen vorhandenen Symptome zu behandeln. Dazu kann neben dem Hausarzt ein Team von Spezialisten erforderlich sein, darunter ein Kardiologe, ein Neurologe, ein Augenarzt, ein Genetiker, ein genetischer Berater, ein Rehabilitationsarzt, ein Pädagoge und ein Physiotherapeut. Da die Danon-Krankheit mit einer schnell fortschreitenden Kardiomyopathie und plötzlichem Tod einhergehen kann, ist eine sorgfältige Überwachung der Herzerkrankung erforderlich. Medikamente zur Behandlung von Herzerkrankungen können eine erste Behandlungsmöglichkeit sein. Bei Anzeichen einer fortschreitenden Herzinsuffizienz können aggressive Maßnahmen empfohlen werden (z. B. ein frühzeitiges Eingreifen mit einer Herztransplantation oder einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator). Die Muskelkraft sollte regelmäßig gemessen werden. Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und die Beweglichkeit zu erhalten. Männer mit geistigen Behinderungen sollten geeignete pädagogische Interventionen erhalten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.