Das Satoyoshi-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, das durch fortschreitende, schmerzhafte, intermittierende Muskelkrämpfe gekennzeichnet ist. Diese Muskelkrämpfe beginnen in der Regel im Alter von 6-15 Jahren. Weitere Symptome des Syndroms können Durchfall und eine Unfähigkeit des Verdauungstrakts sein, bestimmte Nahrungsmittel, insbesondere Kohlenhydrate, zu absorbieren (Malabsorption). Betroffene des Satoyoshi-Syndroms können auch an Haarausfall auf dem Kopf und am Körper (Alopecia universalis), Kleinwuchs und Skelettanomalien leiden. Frauen mit Satoyoshi-Syndrom haben möglicherweise keinen Menstruationszyklus (Amenorrhoe).
In allen veröffentlichten Fällen hat nur eine Person in einer Familie das Satoyoshi-Syndrom. Dies gilt selbst dann, wenn die Person mit Satoyoshi-Syndrom aus einer großen Familie stammt. Das Satoyoshi-Syndrom scheint in Japan weiter verbreitet zu sein. Die genaue Ursache des Syndroms ist unbekannt, aber einige Forscher vermuten, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handeln könnte. Das Satoyoshi-Syndrom kann diagnostiziert werden, wenn ein Arzt Symptome feststellt, die mit dem Syndrom übereinstimmen. Die Diagnose kann durch eine Reihe von Labortests bestätigt werden. Die Behandlung des Satoyoshi-Syndroms umfasst Medikamente zur Unterdrückung des Immunsystems.
Symptome
Die Symptome des Satoyoshi-Syndroms beginnen in der Regel im Alter von 6-15 Jahren und umfassen schmerzhafte Muskelkrämpfe, Haarausfall auf der Kopfhaut und am Körper (Alopecia universalis) sowie Magen-Darm-Probleme wie Durchfall. Die Muskelkrämpfe können sich verschlimmern, wenn sie unbehandelt bleiben. Zu den Magen-Darm-Problemen kann auch die Unfähigkeit gehören, Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen (Malabsorption), insbesondere Kohlenhydrate. Frauen mit Satoyoshi-Syndrom haben möglicherweise keinen Menstruationszyklus (Amenorrhoe).
Menschen mit Satoyoshi-Syndrom können aufgrund wiederholter, durch Muskelkrämpfe verursachter Verletzungen der Knochen Skelettprobleme haben. Zu den Skelettproblemen gehören Schmerzen und Steifheit in den Gelenken, Knochenzysten und Stressfrakturen. Wenn die Symptome des Satoyoshi-Syndroms beginnen, bevor eine Person ihr Wachstum abgeschlossen hat, kann die Person kleiner als andere Familienmitglieder sein (Kleinwuchs).
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie der Morphologie der Epiphyse | Abnormale Form des Endteils des Knochens | |
| Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens | Abnormität des Oberschenkelknochens | |
| Abnormität des Hüftknochens | Abnormität der Hüften | |
| Abnormität des Oberarmknochens | ||
| Abnormität der Metaphyse | Abnormität des breiten Teils eines Röhrenknochens | |
Ursache
Die Wissenschaftler wissen noch nicht genau, was das Satoyoshi-Syndrom auslöst, aber die Forschung deutet darauf hin, dass es dadurch verursacht wird, dass das Immunsystem fälschlicherweise Zellen im Nerven-, Magen-Darm- und Hormonsystem angreift. Normalerweise schützt unser Immunsystem unseren Körper, indem es krankheitsverursachende Bakterien und Viren angreift und zerstört, doch bei einer Autoimmunreaktion greift das Immunsystem gesunde Zellen des eigenen Körpers an.
Etwa 60 % der Menschen mit Satoyoshi-Syndrom haben antinukleäre Antikörper in ihrem Blutkreislauf. Diese Antikörper werden vom Immunsystem produziert und greifen den Kern von Zellen im ganzen Körper an. Andere Menschen mit Satoyoshi-Syndrom können auch andere Antikörper haben, wie z. B. Antikörper gegen Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD). Man geht davon aus, dass diese Antikörper bei Menschen mit Satoyoshi-Syndrom auf das Nervensystem abzielen und Muskelkrämpfe verursachen, sowie auf das Magen-Darm-System, was zu Durchfall und Malabsorption führt. In einigen Fällen können die Antikörper das Hormon- oder Hormonsystem von Frauen angreifen und Amenorrhöe verursachen.
Vererbung
Wie bei den meisten Autoimmunkrankheiten sind keine genetischen Veränderungen bekannt, die das Satoyoshi-Syndrom auslösen oder das Risiko für dessen Entstehung erhöhen. Im Allgemeinen gehen Wissenschaftler davon aus, dass Autoimmunkrankheiten durch eine Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht werden, so dass häufig, insbesondere in großen Familien, mehr als eine Person die Autoimmunkrankheit hat. Es sind jedoch keine Fälle bekannt, in denen mehr als ein Familienmitglied am Satoyoshi-Syndrom erkrankt ist. Daher ist nicht klar, ob es irgendwelche vererbbaren genetischen Faktoren gibt, die das Risiko für das Satoyoshi-Syndrom erhöhen.
Diagnose
Die Diagnose des Satoyoshi-Syndroms wird in der Regel gestellt, wenn eine Person Symptome aufweist, die mit dem Syndrom übereinstimmen. Eine Forschungsgruppe schlägt vor, dass die Diagnose des Satoyoshi-Syndroms auf dem Auftreten von Haarausfall, Muskelkrämpfen und Magen-Darm-Problemen wie Durchfall basieren kann.
Zur Bestätigung der Diagnose des Satoyoshi-Syndroms können auch eine Reihe von Labortests durchgeführt werden. Ein Arzt kann eine Blutuntersuchung empfehlen, um nach Antikörpern zu suchen, die mit dem Satoyoshi-Syndrom in Verbindung stehen. Es kann auch hilfreich sein zu untersuchen, wie sich die Muskeln verhalten, wenn sie krampfen, weshalb eine Elektromyographie (EMG) empfohlen werden kann. Einige Berichte deuten auch darauf hin, dass Menschen mit Satoyoshi-Syndrom erhöhte Glycinwerte in ihrer Zerebrospinalflüssigkeit (Liquor) haben, so dass eine Liquorentnahme ebenfalls empfohlen werden kann.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Satoyoshi-Syndrom, aber es gibt Behandlungen für die verschiedenen Symptome, die eine Person haben kann. Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken, können eingesetzt werden, um zu verhindern, dass das Immunsystem den Körper angreift. Zu diesen Medikamenten können Kortikosteroide gehören. Bestimmte Medikamente können bei manchen Menschen besser wirken als bei anderen, so dass ein Arzt möglicherweise verschiedene Medikamente ausprobieren muss, um die genaue Kombination zu finden, die für jede Person am besten geeignet ist.
In einigen Fällen hat sich gezeigt, dass die Plasmapherese die Symptome von Menschen mit Satoyoshi-Syndrom verbessern kann, die auf andere Behandlungsmöglichkeiten nicht angesprochen haben.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen, die vom Satoyoshi-Syndrom betroffen sind, können unterschiedlich sein. Manche Menschen mit dem Syndrom sprechen gut auf die Behandlung an und die Symptome können vollständig verschwinden. Bei anderen kann es sein, dass die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten keine Besserung herbeiführen. Obwohl Frauen mit Satoyoshi-Syndrom unregelmäßige Regelblutungen haben können, gibt es Berichte über Frauen mit dem Syndrom, die schwanger werden konnten.
Das Satoyoshi-Syndrom kann aufgrund der sich verschlimmernden Symptome lebensbegrenzend sein, wenn die Behandlung nicht erfolgreich ist. Das Satoyoshi-Syndrom kann auch lebenslimitierend sein, wenn eine Person mit dieser Krankheit unter psychischen Problemen leidet, weil die Symptome das tägliche Leben erschweren.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.