Das Synovialsarkom ist ein seltenes und aggressives Weichteilsarkom. In den frühen Stadien der Erkrankung verursacht es möglicherweise keine erkennbaren Anzeichen oder Symptome. Wenn der Tumor jedoch größer wird, bemerken die Betroffenen möglicherweise einen Knoten oder eine Schwellung.
In einigen Fällen kann der Tumor die Bewegungsfreiheit einschränken oder Taubheitsgefühle und/oder Schmerzen verursachen, wenn er auf nahe gelegene Nerven drückt. Obwohl es für das Synovialsarkom keine klar definierte Ursache gibt, geht man davon aus, dass genetische Faktoren die Entwicklung dieser Krankheit beeinflussen. Die Zellen in diesen Tumoren sind in der Regel durch das Vorhandensein einer Translokation gekennzeichnet, an der die Chromosomen X und 18 beteiligt sind. Diese Translokation ist spezifisch für das Synovialsarkom und wird häufig zur Diagnose der Erkrankung herangezogen. Die Behandlung umfasst im Allgemeinen eine Kombination aus Operation, Strahlentherapie und/oder Chemotherapie.
Symptome
In den frühen Stadien der Erkrankung verursacht das Synovialsarkom möglicherweise keine erkennbaren Anzeichen oder Symptome. Wenn der Tumor jedoch größer wird, bemerken die Betroffenen möglicherweise einen Knoten oder eine Schwellung. In einigen Fällen kann der Tumor die Bewegungsfreiheit einschränken oder Taubheitsgefühle und/oder Schmerzen verursachen, wenn er auf nahe gelegene Nerven drückt. Die Symptome des Synovialsarkoms können mit denen einer Gelenkentzündung (Arthritis) oder anderen nicht krebsbedingten Entzündungen wie Bursitis und Synovitis verwechselt werden.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS | ||
| Zentrale Hypotonie | ||
| EEG mit Burst-Unterdrückung | ||
| Hyperglykämie | Erhöhte Glycinwerte im Blut | |
| Hypoplasie des Corpus callosum | Unterentwicklung eines Teils des Gehirns, des sogenannten Corpus Callosum | |
Vererbung
Die Glycin-Enzephalopathie wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. bei einer betroffenen Person sind beide Kopien des Gens, das diese Krankheit verursacht, mutiert. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Krankheit Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Krankheit zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), ein Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Krankheit nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für Glycin-Enzephalopathie. Mit Ausnahme von sehr leicht oder atypisch betroffenen Personen entwickeln alle eine geistige Behinderung und Krampfanfälle, selbst bei Behandlung. Die Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Glycin-Enzephalopathie können je nach Schweregrad der Erkrankung variieren. Tests wie MRT und EEG sowie Bewertungen der Entwicklung und der neurologischen Funktionen können helfen, den Schweregrad der Erkrankung bei einem Säugling, einem Kind oder einem Erwachsenen zu bestimmen.
Ziel der Behandlung ist es, die Menge an Glycin im Plasma (Blut) zu verringern. Die Behandlung kann mit einem Medikament erfolgen, das Glycin bindet, so dass es mit dem Urin ausgeschieden werden kann, sowie mit Dextromethorphan, Ketamin oder Felbamat, die einige der schädlichen Auswirkungen von übermäßigem Glycin blockieren. Diese Behandlungen können helfen, Anfälle zu kontrollieren, die Aufmerksamkeit zu erhöhen und bei leicht betroffenen Personen das Verhalten zu verbessern. Die Dosierung der Medikamente muss individuell angepasst werden und erfordert eine regelmäßige und sorgfältige Überwachung. Studien zur Wirksamkeit dieser Behandlungen sind noch nicht abgeschlossen. Bei leicht betroffenen Personen kann die Behandlung den größten Nutzen bringen, insbesondere wenn sie frühzeitig begonnen wird.
Andere Behandlungen umfassen Medikamente zur Kontrolle von Anfällen (Antiepileptika), Hilfsmittel oder Operationen zur Unterstützung der Nahrungsaufnahme und des Schluckens (z. B. Gastrostomiesonden), Physiotherapie und Skoliosebehandlung. Eltern und Familienmitglieder können von einer genetischen Beratung profitieren.
Prognose
Die Prognose und die Überlebenschancen einer an Glycin-Enzephalopathie erkrankten Person hängen von der Form der Erkrankung sowie von möglichen Komplikationen ab. Vorläufige Daten deuten darauf hin, dass die spezifischen Mutationen, die eine Person aufweist, in gewisser Weise zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs herangezogen werden können. Mutationen, die mit einer Restaktivität des Enzyms verbunden sind (es ist ein funktionierendes Enzym vorhanden), scheinen mit einem milden Ausgang verbunden zu sein, und zwei bekannte Mutationen ohne Restaktivität des Enzyms (es ist kein funktionierendes Enzym vorhanden) scheinen mit einem schweren Ausgang verbunden zu sein. Da jedoch viele Mutationen „privat“ sind (nur in einer einzigen Familie vorkommen) und einige betroffene Personen sterben, bevor ihr Ergebnis bekannt ist, ist es schwierig, das Ergebnis für viele Personen vorherzusagen. Das beste Ergebnis, über das jemals berichtet wurde, ist eine normale Intelligenz, die nur bei Personen beobachtet wurde, die über eine gewisse funktionierende Enzymaktivität verfügen und die in den ersten beiden Lebensjahren frühzeitig und aggressiv behandelt wurden.
Etwa 85 % der in der Neugeborenenperiode (in den ersten Stunden bis Tagen des Lebens) betroffenen Personen haben eine schwere Form, 15 % eine leichte Form. Von den Personen, bei denen die ersten Anzeichen und Symptome im Säuglingsalter auftreten (infantile Form), haben etwa 50 % eine schwere Form und 50 % eine leichte Form. Insgesamt haben etwa 20 % aller Säuglinge mit der neonatalen oder infantilen Form einen milden Verlauf. Gelegentlich haben die Betroffenen ein Zwischenergebnis zwischen einer leichten und einer schweren Form.
Menschen mit einer milden Form der Krankheit können in ihrer Entwicklung unterschiedlich weit fortgeschritten sein; sie können lernen, zu gehen, mit anderen zu interagieren und Sonderschulklassen zu besuchen. Eine Studie ergab, dass bis zu 20 % der überlebenden Kinder laufen lernen und Wörter sprechen oder gebärden können. Diese Menschen haben möglicherweise eine geringe Spastik und entwickeln häufig ein behandelbares Anfallsleiden.
Menschen mit einer schweren Form machen in der Regel keine Entwicklungsfortschritte. Sie können höchstens sitzen lernen und haben nur eine sehr begrenzte Interaktion mit ihrer Umwelt. Im ersten Lebensjahr entwickeln sie typischerweise Krampfanfälle, die immer schwieriger zu behandeln sind und in der Regel mehrere krampflösende Medikamente erfordern. Sie haben typischerweise schon früh eine fortschreitende Spastik, neigen zu Skoliose und haben oft Schluckstörungen, die eine Sondenernährung erfordern.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.