Das Prune Belly Syndrom (PBS) ist eine Erkrankung, die durch das Fehlen von Bauchmuskeln gekennzeichnet ist, was dazu führt, dass die Haut im Bauchbereich Falten wirft und „schrumpelig“ aussieht, sowie durch einen Hodenhochstand bei Männern und Fehlbildungen der Harnwege.
Das PBS tritt häufiger bei Männern auf. Der Schweregrad der Symptome kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Am einen Ende des Spektrums kann die Erkrankung zu schweren Nieren- und Lungenproblemen führen, die mit dem Leben unvereinbar sind (und eine Totgeburt zur Folge haben); am anderen Ende des Spektrums kann die Erkrankung, wenn überhaupt, nur wenige urologische Anomalien hervorrufen. Die Ursache des PBS ist unbekannt. Die Behandlung ist unterschiedlich, umfasst aber in der Regel eine chirurgische Behandlung der Symptome.
Symptome
Der Schweregrad der Symptome bei Personen mit Pflaumenbauchsyndrom kann sehr unterschiedlich sein.
Häufige Symptome sind:
- Schlecht entwickelte und/oder fehlende Bauchmuskeln
- Nicht herabgestiegene Hoden bei Männern (Kryptorchismus)
- Harnwegsprobleme wie vergrößerte oder blockierte Harnleiter (Röhren, die den Urin von den Nieren zur Blase leiten)
- Vergrößerte Blase
- Vergrößerte Niere (Hydronephrose)
Weitere Symptome können sein:
- Herzfehler
- Fehlbildungen der Wirbelsäule
- Klumpfuß
- Gastrointestinale Anomalien
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aplasie der Bauchwandmuskulatur | ||
| Aplasie/Hypoplasie der Lunge | Fehlende/kleine Lunge
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| Angeborene hintere Harnröhrenklappe | ||
| Kryptorchismus | Nicht herabgesetzte Hoden
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| Geringere Fruchtbarkeit | Abnorme Fruchtbarkeit | |
Ursache
Die zugrundeliegende Ursache des PBS ist unbekannt. PBS kann in Verbindung mit Trisomie 18 und Trisomie 21 (Down-Syndrom) auftreten. Außerdem wurde eine Mutation im CHRM3-Gen in einer Familie mit einer Vorgeschichte des Pflaumenbauchsyndroms festgestellt. Ansonsten ist eine zugrunde liegende genetische Ursache nicht identifiziert worden.
Es gibt verschiedene Theorien über die Entstehung des Pflaumenbauchsyndroms. Einige Forscher vermuten, dass es zu einer Blockade kommen kann, die den Urinfluss durch die Harnwege behindert. Die Verstopfung kann dazu führen, dass der Urin in die Blase zurückfließt und diese vergrößert. Andere Forscher gehen davon aus, dass die Harnwegsanomalien auf eine unvollständige Entwicklung der Blase zurückzuführen sind.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Erstuntersuchung eines Neugeborenen mit PBS erfordert ein Team, das aus einem Neonatologen, einem Nephrologen, einem Urologen und in einigen Fällen auch aus anderen Spezialisten (z. B. einem Kardiologen) besteht. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen vom Alter, dem Gesundheitszustand, der Krankengeschichte, dem Ausmaß der Erkrankung, der Verträglichkeit bestimmter Behandlungen oder Verfahren, dem erwarteten Krankheitsverlauf und den Meinungen und Präferenzen der Eltern und/oder des Vormunds ab.
Im Allgemeinen können Operationen durchgeführt werden, um Bauchmuskel-, Genital- und Blasenprobleme zu beheben. Zur Behandlung oder Vorbeugung von Harnwegsinfektionen können Säuglingen Antibiotika verabreicht werden. Der Zeitpunkt der Therapie kann von Patient zu Patient unterschiedlich sein.
Prognose
Die Prognose des Prune-Belly-Syndroms hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter der Schwere der zugrunde liegenden Anomalie des Trakts, der Entwicklung der Nieren und der Wahrscheinlichkeit eines Nierenversagens. Bei schwer betroffenen Kindern kann der Zustand lebensbedrohlich werden; leichte Fälle beschränken sich jedoch auf einen nicht herabgestiegenen Hoden und eine geringe Laxität der Bauchdecke. Studien haben ergeben, dass 30 % der Menschen mit Prune Belly Syndrom im Laufe ihres Lebens eine Nierentransplantation benötigen.
Trotz dieser Bedenken berichten viele Menschen mit Pflaumenbauch-Syndrom über eine gute körperliche und geistige Gesundheit sowie eine gute allgemeine Lebensqualität.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
