Tyrosinämie Typ 1 ist eine genetische Störung, die durch erhöhte Blutspiegel der Aminosäure Tyrosin, einem Baustein der meisten Proteine, gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird durch einen Mangel an dem Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase verursacht, einem der Enzyme, die für den mehrstufigen Prozess des Tyrosinabbaus erforderlich sind.
Dieser Enzymmangel wird durch Mutationen im FAH-Gen verursacht. Die Symptome treten in der Regel in den ersten Lebensmonaten auf und umfassen Gedeihstörung, Durchfall, Erbrechen, Gelbsucht, kohlartiger Geruch und eine erhöhte Blutungsneigung (insbesondere Nasenbluten). Tyrosinämie Typ I kann zu Leber- und Nierenversagen, Erweichung und Schwächung der Knochen, Problemen mit dem Nervensystem und einem erhöhten Leberkrebsrisiko führen. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung sollte sofort nach der Diagnose eingeleitet werden und umfasst eine tyrosin- und phenylalaninarme Ernährung sowie Nitisinon, ein Medikament, das den zweiten Schritt des Tyrosinabbaus blockiert.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Generalisierte Aminoazidurie | ||
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Akutes hepatisches Versagen | Akutes Leberversagen | |
| Hepatozelluläres Karzinom | ||
| Hepatomegalie | Vergrößerte Leber | |
| Rachitis der unteren Gliedmaßen | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für Tyrosinämie Typ 1. Betroffene müssen ihr ganzes Leben lang eine spezielle Diät einhalten, die nur zwei Aminosäuren, Tyrosin und Phenylalanin, enthält. Betroffene Personen können auch mit einem Medikament behandelt werden. Die Behandlung sollte beginnen, sobald die Krankheit diagnostiziert wird. Manche Menschen benötigen eine Lebertransplantation, wenn ihre Lebererkrankung bereits vor Beginn der Behandlung fortgeschritten ist.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.