Syndrom der steifen Person

Das Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist ein seltenes, fortschreitendes Syndrom, das das Nervensystem, insbesondere das Gehirn und das Rückenmark, betrifft. Zu den Symptomen gehören extreme Muskelsteifigkeit, Rigidität und schmerzhafte Spasmen im Rumpf und in den Gliedmaßen, die die Beweglichkeit stark beeinträchtigen.

Die Krämpfe können so stark sein, dass sie Knochenbrüche verursachen. Menschen mit SPS haben oft eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Lärm, plötzlichen Bewegungen und emotionalen Belastungen, die Muskelkrämpfe auslösen können. Anhaltende Symptome können zu einer abnormalen Haltung der Wirbelsäule führen, z. B. zu einer gebückten Haltung. Das Syndrom betrifft doppelt so viele Frauen wie Männer.   

SPS wird durch eine erhöhte Muskelaktivität aufgrund einer verminderten Hemmung des zentralen Nervensystems verursacht. Es wird angenommen, dass sie eine Autoimmunkomponente hat und häufig mit Diabetes sowie anderen Autoimmunkrankheiten wie Schilddrüsenentzündung, Vitiligo und perniziöser Anämie in Verbindung gebracht wird.   Die Diagnose kann durch verschiedene Tests gestellt werden, u. a. durch Blutuntersuchungen (Antikörper, die bei etwa 2 von 3 Menschen mit SPS erhöht sind), eine Lumbalpunktion und eine Elektromyographie. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Mobilität zu verbessern. Während einige Menschen mit SPS durch die Behandlung ein angemessenes Aktivitätsniveau beibehalten können, wird die Mehrheit im Laufe der Zeit behindert.  

Symptome

Das Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist ein progressives Syndrom, das durch wiederkehrende Episoden schwerer Muskelsteifheit, Rigidität und schmerzhafter Spasmen in Rumpf und Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, kann variieren, doch bei den meisten Menschen treten sie zwischen dem 30. und 60. Die Krämpfe können lang anhaltend und extrem heftig sein und so viel Kraft erzeugen, dass Knochen brechen können. Sie können dazu führen, dass eine Person beim Gehen oder Stehen stürzt. Die Krämpfe treten besonders häufig auf oder verschlimmern sich in Zeiten emotionalen Stresses, bei Berührung, plötzlicher Bewegung oder bei Lärm.   

Im Laufe der Zeit können die anhaltenden Symptome zu einer abnormen Haltung der Wirbelsäule führen, z. B. zu einer Versteifung und einem Rundrücken.  Tägliche Aktivitäten wie das Ein- oder Aussteigen aus dem Bett, das Aufstehen von einem Stuhl oder das Anziehen können zunehmend schwieriger werden.  Menschen mit SPS können auch ängstlich und nervös werden, wenn es darum geht, den Alltag zu bewältigen, was wiederum zusätzliche Krämpfe auslösen kann. Viele Menschen mit SPS entwickeln eine Depression, wenn das Syndrom fortschreitet und die Lebensqualität stark beeinträchtigt wird.   

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Ängste	Übermäßige, anhaltende Sorgen und Ängste
EMG-Anomalie
Fälle
Hyperhidrosis	Übermäßiges Schwitzen
Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe

Ursache

Die Wissenschaftler wissen noch nicht genau, was das Steifheitssyndrom verursacht, aber die Forschung deutet darauf hin, dass es das Ergebnis einer anormalen Autoimmunreaktion im Gehirn und Rückenmark ist.  Autoimmunreaktionen treten auf, wenn das Immunsystem den Körper fälschlicherweise angreift.

Die meisten Menschen mit dem Stiff-Person-Syndrom haben Antikörper, die gegen die Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD) gerichtet sind. GAD ist ein Protein in einigen Neuronen, die an der Herstellung einer Substanz namens Gamma-Aminobuttersäure (GABA) beteiligt sind, die für die Steuerung der Muskelbewegungen verantwortlich ist. Die Symptome des Stiff-Person-Syndroms können sich entwickeln, wenn das Immunsystem fälschlicherweise die Neuronen angreift, die GAD produzieren. Wenn GAD nicht richtig funktioniert, ist nicht genug GABA vorhanden, um die Muskelbewegungen zu kontrollieren. Die genaue Rolle, die ein Mangel an GAD bei der Entwicklung des Steifheitssyndroms spielt, ist nicht vollständig geklärt.  

Einige Personen mit dem Stiff-Person-Syndrom haben Antikörper gegen Amphiphysin, ein Protein, das an der Übertragung von Signalen von einem Neuron zum anderen beteiligt ist. Personen mit diesen Antikörpern haben ein höheres Risiko für die Entwicklung von Brust-, Lungen- oder Dickdarmkrebs.     

Vererbung

Wie bei den meisten Autoimmunkrankheiten sind die genetischen Faktoren, die das Stiff-Person-Syndrom verursachen, noch nicht geklärt. Während die meisten Fälle isoliert aufzutreten scheinen, wurde von Fällen berichtet, in denen mehrere Personen in derselben Familie von SPS betroffen waren. Obwohl nicht bekannt ist, dass eine bestimmte genetische Veränderung (Mutation) das Stiff-Person-Syndrom verursacht, geht man davon aus, dass die Genetik in Kombination mit anderen Faktoren eine Rolle bei der Verursachung von SPS spielen kann.  

Diagnose

Die Diagnose des Stiff-Person-Syndroms (SPS) wird in der Regel auf der Grundlage von Symptomen, einer ausführlichen Anamnese und verschiedenen Tests gestellt, die dazu dienen, die Diagnose zu stützen oder andere Krankheiten mit sich überschneidenden Symptomen auszuschließen.   Ein häufig verwendeter Test ist ein Bluttest zum Nachweis von Antikörpern gegen Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD). Etwa 60-80 % der Menschen mit SPS haben Antikörper gegen GAD, die in einem Bluttest nachgewiesen werden können.  Das Fehlen von GAD-Antikörpern schließt SPS nicht aus, aber das Vorhandensein von hohen GAD-Antikörperspiegeln unterstützt die Diagnose nachdrücklich.  GAD-Antikörper können auch in der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit aus einer Lumbalpunktion gemessen werden.  

Zusätzlich kann ein Arzt eine Elektromyographie (EMG) empfehlen, bei der die elektrische Aktivität der Skelettmuskeln aufgezeichnet wird.  Das EMG einer Person mit SPS zeigt typischerweise eine kontinuierliche motorische Aktivität in der Skelettmuskulatur.   

Weitere Tests, die zur Bestätigung oder zum Ausschluss der Diagnose eingesetzt werden können, sind:

• Ein Hämoglobin-A1C-Test zum Ausschluss von Diabetes mellitus.
• Ein vollständiges Blutbild, um eine perniziöse Anämie auszuschließen.
• Ein Test des schilddrüsenstimulierenden Hormons (TSH), um eine Schilddrüsenentzündung auszuschließen.
• Eine Lumbalpunktion, um nach oligoklonalen Banden zu suchen, die auf eine Entzündung des zentralen Nervensystems hinweisen (diese Banden sind bei etwa zwei Dritteln der Personen mit GAD-Antikörpern zu sehen).

Genetische Tests stehen derzeit nicht zur Verfügung, da die zugrundeliegende genetische Ursache des Stiff-Person-Syndroms noch nicht geklärt ist.  

Behandlung

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Mobilität und Funktion zu verbessern. Während einige Menschen, die wegen SPS behandelt werden, ein angemessenes Maß an Aktivität beibehalten können, werden die meisten im Laufe der Zeit zunehmend behindert. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von den Symptomen und dem Schweregrad der einzelnen Personen ab und können Folgendes umfassen:   

• Benzodiazepine – das sind Medikamente, die das Nervensystem verlangsamen und Muskelkrämpfe und Angstzustände lindern können. Sie gelten im Allgemeinen als die beste Anfangstherapie für SPS.
• ein Muskelrelaxans, das bei Menschen eingesetzt werden kann, bei denen Benzodiaepine nicht wirksam sind oder nicht gut vertragen werden.

Physikalische Therapie und Beschäftigungstherapie sind ebenfalls ein wichtiger Bestandteil der Behandlung von SPS und können neben den Symptomen der Krankheit auch bei den Nebenwirkungen der Medikamente helfen.  

Prognose

Die langfristigen Aussichten für Menschen, die am Stiff-Person-Syndrom (SPS) leiden, können je nach den Symptomen der einzelnen Personen sehr unterschiedlich sein. Bei einigen Menschen mit diesem Syndrom verschwinden die Symptome mit der Behandlung, oder die Symptome betreffen nur einen bestimmten Bereich des Körpers. Bei anderen Menschen können die Symptome so weit fortschreiten, dass auch die Gesichtsmuskeln betroffen sind, und einige der Muskeln im Körper können ständig steif sein. Das Fortschreiten der Symptome im Zusammenhang mit SPS kann zu häufigen Stürzen führen, die gefährlich werden können.   

Für einige Menschen mit SPS kann eine Behandlung hilfreich sein, bei anderen jedoch führen die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten nicht zu einer Linderung der Symptome der Erkrankung.  Für diese Menschen kann das tägliche Leben aufgrund der Symptome von Muskelsteifheit, Angst und Depression sehr schwierig werden.  

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.