Die Dowling-Degos-Krankheit ist durch ein spitzen- oder netzartiges (netzartiges) Muster einer abnormal dunklen Hautfärbung (Hyperpigmentierung) in den Falten des Körpers gekennzeichnet. Weitere Merkmale können abnorme Wucherungen und eitrige Schwellungen in den Achselhöhlen, am Rücken und am Hals sein.
Die Symptome treten typischerweise in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf und schreiten mit der Zeit fort. Die klassische Form der Dowling-Degos-Krankheit tritt auf, wenn das KRT5-Gen nicht richtig funktioniert. Diese Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Die durch die Dowling-Degos-Krankheit verursachten Hautveränderungen können belastend sein, verursachen aber in der Regel keine gesundheitlichen Probleme.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Dowling-Degos-Krankheit. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Krankheit beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Dunkle Hautfärbung (Hyperpigmentierung) in Körperfalten
- Hautknötchen (abnorme Wucherungen)
- Hautabszesse (mit Eiter gefüllte Beulen)
- Entsteinte Narben
Die Hautveränderungen beginnen in der Regel in der späten Kindheit oder in der Adoleszenz. Bereiche mit Hyperpigmentierung und andere Hautveränderungen nehmen mit der Zeit zu. Die durch die Dowling-Degos-Krankheit verursachten Hautveränderungen können beunruhigend und beängstigend sein, verursachen aber in der Regel keine langfristigen medizinischen Probleme.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hyperkeratotische Papel | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Akanthose der Epidermis | Verdickung der oberen Hautschicht | |
| Follikuläre Hyperkeratose | ||
| Hypergranulose | ||
Ursache
Die klassische Form der Dowling-Degos-Krankheit tritt auf, wenn das KRT5-Gen nicht richtig funktioniert. Andere, weniger häufige Formen sind mit den Genen POFUT1 und POGLUT1 verbunden. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig oder manchmal gar nicht funktionieren.
Vererbung
Die Dowling-Degos-Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen befindet, die bei beiden Geschlechtern vorkommen. Dominant bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie eines Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Veränderung kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Manchmal tritt eine autosomal-dominante Erkrankung aufgrund einer neuen genetischen Veränderung (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte für diese Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Veränderung und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Veränderung erben, die Krankheit, aber sie können mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine Genveränderung für eine autosomal-dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.
Diagnose
Die Dowling-Degos-Krankheit wird auf der Grundlage des Ergebnisses einer klinischen Untersuchung und einer mikroskopischen Untersuchung eines kleinen Hautstücks (Hautbiopsie) diagnostiziert.
Behandlung
Die Behandlung der Dowling-Degos-Krankheit (DDD) konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Da die meisten Behandlungen nur begrenzt erfolgreich sind, ist es für Menschen mit DDD oft notwendig, verschiedene Behandlungsmethoden auszuprobieren.
Ein Facharzt, der an der Behandlung eines Patienten mit Dowling-Degos-Krankheit beteiligt sein kann, ist ein Dermatologe.
Statistik
In der medizinischen Fachliteratur sind weniger als 50 Fälle der Dowling-Degos-Krankheit (DDD) bekannt. Es ist nicht genau bekannt, wie viele Menschen an DDD leiden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
